Olivia, la niña mallorquina de dos años con 'piel de mariposa'
Olivia es una niña mallorquina de dos años inquieta y juguetona, limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica...
Ésta es la enfermedad rara que dispara el estrés y te hace engordar
Hoy se celebra el Día Mundial del síndrome de Cushing, una enfermedad minoritaria causada por una exposición crónica a niveles excesivos de cortisol. Esta patología puede derivarse de un...
Hallan un nuevo efecto secundario de un fármaco habitual en pacientes con lupus
Un nuevo trabajo de investigación en el que se ha incluido a más de 2.900 individuos ofrece nuevas evidencias de que es mejor replantearse usar los medicamentos de la...
"Es desolador no tener tratamiento, necesitamos una sociedad que nos proteja, que investigue"
El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial...
Casi un 80% de las enfermedades raras comienzan en la infancia y más del 70% son de origen hereditario
Se considera enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o una por cada 2.000. «Aunque la frecuencia de una enfermedad rara...
El 50% de las enfermedades raras corresponde a patologías neurológicas
Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a...
España suspende en fármacos para enfermedades raras: el 50% no está disponible y la espera es de 2 años
El último informe de indicadores de acceso a nuevos fármacos (WAIT 2023), en España, sólo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos...
Formación e investigación en enfermedades raras: reclamación de las enfermeras para mejorar el cuidado
El Consejo General de Enfermería (CGE) ha reclamado más formación e investigación en enfermedades raras para situar a los pacientes en el «epicentro» del sistema sanitario y mejorar su...
Anoniquia: así es la enfermedad rara que provoca la ausencia total de uñas en los pies
El podólogo y miembro de la junta directiva del Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV), Jorge Escoto, ha alertado sobre la importancia de las enfermedades que...
Isabel Martorell: "Podemos mejorar los síntomas de las enfermedades raras con el abordaje nutricional"
Isabel Martorell es dietista y nutricionista, con un doctorado en Biomedicina por la Universidad Rovira i Virgili (España), donde se especializó en toxicología alimentaria. En su amplia vida académica...
Dejan sin acceso a una terapia aprobada en Europa para pacientes españoles con una enfermedad rara
La colangitis biliar primaria (antes conocida como cirrosis biliar primaria) es una enfermedad poco frecuente que afecta al hígado, deteriorando los pequeños conductos que forman parte del órgano. Aunque...
Dr. de la Calle: "El cambio climático favorece la expansión de mosquitos y garrapatas hacia Europa"
Las Enfermedades Tropicales Desatendidas (ETD) constituyen un grupo de patologías que afectan de manera desproporcionada a las comunidades más vulnerables del mundo, especialmente en regiones tropicales o subtropicales. Estas...
Cada día se detectan 500 nuevos casos de lepra: a quién afecta y cuáles son sus síntomas
La lepra, también conocida como enfermedad de Hansen, es una enfermedad crónica causada por la bacteria Mycobacterium leprae. Esta bacteria afecta principalmente a la piel, los nervios periféricos y,...
El Gobierno bloquea la financiación de la Ley ELA: los pacientes exigen ayudas urgentes
Muchos calificaron como un hito histórico la aprobación unánime de la Ley ELA, una normativa destinada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por Esclerosis Lateral...
Viviendo con Klippel-Trénaunay: la enfermedad que produce malformaciones en los vasos sanguíneos
El Síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita poco frecuente que se diagnostica desde el nacimiento y se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, así como...
Acromegalia: cuando el exceso de hormona del crecimiento produce un aumento anómalo de los huesos
La acromegalia es un trastorno hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona de crecimiento. Esto hace que los huesos aumentan de tamaño, tal...
Laura Prieto: "Para nosotros la Asociación Síndrome Kabuki fue luz en medio de una cueva"
El síndrome Kabuki es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos, tal y como constatan en la Asociación Española de Familiares y...
Ésta es la enfermedad rara que produce una fragilidad extrema en la piel
La Epidermólisis Bullosa (EB), conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad genética que afecta gravemente la piel y las membranas mucosas, haciéndolas extremadamente frágiles. Como si se tratara...
Dr. Andrés González: "En España hace falta un centro de referencia sobre la enfermedad de Castleman"
La enfermedad de Castleman, caracterizada por el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos, presenta importantes desafíos tanto para los pacientes como para los médicos. En su forma más compleja,...
La inteligencia artificial busca nuevos usos en medicamentos conocidos para enfermedades raras
Un equipo de investigación ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) que selecciona los mejores medicamentos, entre fármacos ya aprobados, que pueden utilizarse para tratar enfermedades raras.Hay...
Llega a España la primera inyección autoadministrable para una enfermedad rara
El Ministerio de Sanidad ha aprobado el uso y comercialización de Zilbrysq (zilucoplán), el nuevo tratamiento desarrollado por la biofarmacéutica internacional UCB para el abordaje de un tipo de...
CAEB acoge la I Jornada Balear del Síndrome de Ehlers-Danlos y Trastorno del Espectro Hiperlaxo
El salón de actos de la CAEB acogió este viernes la I Jornada Balear del Síndrome de Ehlers-Danlos y Trastorno del Espectro Hiperlaxo, que contó con diferentes testimonios de...
Quique Grávalos: "Me afecta más el amor que la distrofia muscular de Duchenne"
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su...
Trasplante de piel sana: así es la nueva esperanza para enfermedades cutáneas raras
El trasplante de piel sana se está posicionando como una estrategia innovadora y prometedora en el tratamiento de enfermedades cutáneas raras, muchas de las cuales carecen de terapias efectivas...
Un reto para los pediatras: así es la enfermedad que produce fiebre recurrente en niños de 2 y 5 años
El síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis, más conocido como PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria sin mutación genética conocida que suele debutar antes de los cinco años...
Avances en el tratamiento de la acromegalia: la enfermedad que provoca "gigantismo"
La acromegalia es una enfermedad crónica poco común causada por un exceso de hormona del crecimiento en el organismo. Generalmente, esto ocurre debido a un tumor benigno en la...
Rosa Pérez: "Mi hijo sobrevive a su malformación arteriovenosa gracias a la Sanidad Pública"
Las anomalías vasculares conforman un grupo de enfermedades poco frecuentes clasificadas como tumores o malformaciones vasculares. Por lo general, los tumores vasculares son proliferativos, mientras que las malformaciones aumentan...
Eva: "Nos dijeron que en el mundo había menos de 20 casos diagnosticados como el de mi hija"
La encefalopatía epiléptica por mutación del gen KCNC2, es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante el primer mes de...
Llega a España el primer tratamiento para esta enfermedad ultra-rara que afecta al bazo e hígado
Las varias decenas de personas afectadas por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) de España ya disponen del primer y único tratamiento específico para su enfermedad ultra-rara. Se trata...
Síndrome de ROHHAD: detectan en Toledo el primer caso mundial de esta enfermedad rara en adultos
Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina,...