Un innovador método de análisis desarrollado por investigadores de la Universidad de Melbourne podría transformar la forma en que se diagnostican las enfermedades raras en bebés y niños. El...
Mientras miles de familias esperan desesperadamente la aplicación efectiva de la Ley ELA, el Gobierno de Pedro Sánchez ha anunciado con entusiasmo una nueva medida: una ayuda de 100...
El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha clave para sensibilizar sobre una de las condiciones genéticas más comunes dentro del grupo de...
«Lo que hemos observado es una recuperación funcional sin precedentes». Así resume el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (EEUU), el impacto de...
Profesionales del Hospital Universitario público La Paz han tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de...
La hipertensión pulmonar es un tipo de presión arterial alta que afecta las arterias pulmonares y el lado derecho del corazón. En su forma más grave, conocida como hipertensión...
La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara y hereditaria, causada por mutaciones en genes relacionados con la reparación del ADN y que afecta principalmente la médula...
La enfermedad de Lyme es causada por la bacteria Borrelia burgdorferi, transmitida por la picadura de garrapatas de patas negras. Aunque en muchos casos el primer signo es un...
Con una actividad intensa en investigación, en los próximos años se espera un aumento considerable en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares, desarrollados para tratar...
Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a crear conciencia sobre esta afección genética que afecta los músculos y...
Olivia es una niña mallorquina de dos años inquieta y juguetona, limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica...
Hoy se celebra el Día Mundial del síndrome de Cushing, una enfermedad minoritaria causada por una exposición crónica a niveles excesivos de cortisol. Esta patología puede derivarse de un...
Un nuevo trabajo de investigación en el que se ha incluido a más de 2.900 individuos ofrece nuevas evidencias de que es mejor replantearse usar los medicamentos de la...
El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial...
Se considera enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o una por cada 2.000. «Aunque la frecuencia de una enfermedad rara...
Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a...
El último informe de indicadores de acceso a nuevos fármacos (WAIT 2023), en España, sólo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos...
El Consejo General de Enfermería (CGE) ha reclamado más formación e investigación en enfermedades raras para situar a los pacientes en el «epicentro» del sistema sanitario y mejorar su...
El podólogo y miembro de la junta directiva del Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV), Jorge Escoto, ha alertado sobre la importancia de las enfermedades que...
Isabel Martorell es dietista y nutricionista, con un doctorado en Biomedicina por la Universidad Rovira i Virgili (España), donde se especializó en toxicología alimentaria. En su amplia vida académica...
La colangitis biliar primaria (antes conocida como cirrosis biliar primaria) es una enfermedad poco frecuente que afecta al hígado, deteriorando los pequeños conductos que forman parte del órgano. Aunque...
Las Enfermedades Tropicales Desatendidas (ETD) constituyen un grupo de patologías que afectan de manera desproporcionada a las comunidades más vulnerables del mundo, especialmente en regiones tropicales o subtropicales. Estas...
La lepra, también conocida como enfermedad de Hansen, es una enfermedad crónica causada por la bacteria Mycobacterium leprae. Esta bacteria afecta principalmente a la piel, los nervios periféricos y,...
Muchos calificaron como un hito histórico la aprobación unánime de la Ley ELA, una normativa destinada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por Esclerosis Lateral...
El Síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita poco frecuente que se diagnostica desde el nacimiento y se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, así como...
La acromegalia es un trastorno hormonal que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona de crecimiento. Esto hace que los huesos aumentan de tamaño, tal...
El síndrome Kabuki es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos, tal y como constatan en la Asociación Española de Familiares y...
La Epidermólisis Bullosa (EB), conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad genética que afecta gravemente la piel y las membranas mucosas, haciéndolas extremadamente frágiles. Como si se tratara...
La enfermedad de Castleman, caracterizada por el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos, presenta importantes desafíos tanto para los pacientes como para los médicos. En su forma más compleja,...
Un equipo de investigación ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) que selecciona los mejores medicamentos, entre fármacos ya aprobados, que pueden utilizarse para tratar enfermedades raras.Hay...