El síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis, más conocido como PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria sin mutación genética conocida que suele debutar antes de los cinco años...
La acromegalia es una enfermedad crónica poco común causada por un exceso de hormona del crecimiento en el organismo. Generalmente, esto ocurre debido a un tumor benigno en la...
Las anomalías vasculares conforman un grupo de enfermedades poco frecuentes clasificadas como tumores o malformaciones vasculares. Por lo general, los tumores vasculares son proliferativos, mientras que las malformaciones aumentan...
La encefalopatía epiléptica por mutación del gen KCNC2, es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante el primer mes de...
Las varias decenas de personas afectadas por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) de España ya disponen del primer y único tratamiento específico para su enfermedad ultra-rara. Se trata...
Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina,...
El Trastorno por deficiencia de CDKL5, está considerado como una enfermedad rara que puede producir encefalopatía epiléptica y que ha sido encontrado en niños diagnosticados previamente de síndrome de...
Los dos fármacos con los que se trata actualmente el lupus son «realmente prometedores» porque permiten controlar la enfermedad y, además, posibilitan la reducción -e incluso la suspensión- de...
La miastenia es una enfermedad autoinmune que afecta la transmisión de neurotransmisores desde los nervios periféricos a los músculos, resultando en una debilidad muscular progresiva con los esfuerzos repetitivos....
Se ha presentado en Madrid el documental «En busca del fosfato perdido» elaborado por la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, en colaboración con la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia...
El 22 de mayo y el 22 de noviembre, según los países, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11 (#Superguerreros22q), también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome...
El laboratorio británico AstraZeneca se ha fijado como objetivo alcanzar unas ventas de 80.000 millones de dólares (73.729 millones de euros) para 2030 al apostar por tratamientos contra el...
«Cuando nos dijeron que el pequeño de nuestros dos hijos tenía Anemia de Fanconi (AF) fue muy duro, sobre todo escuchar al médico que les atendía que era uno...
Cada 1 de mayo, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Lyme con el fin de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad vectorial transmitida por garrapatas. La...
La cantante canadiense Celine Dion anunció la cancelación del Courage World Tour en todas sus fechas de 2023 y 2024, debido a la enfermedad que padece. Señaló, causando gran...
Darío Rodríguez es un niño de la Pola de Gordón, en la provincia de León, con dos años que sufre una enfermedad de las denominadas ultrarraras, la fibrodisplasia osificante...
El Tribunal Supremo ha dado un mazazo a la Sanidad pública española. Ha estimado el recurso de la familia de César, un niño con una enfermedad degenerativa considerada ultrarrara...
En España hay tres centros de referencia en los que trabajan expertos en enfermedad mediada por IgG4. Es una condición que puede tratarse bien, pero que generalmente se confunde...
El próximo 8 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una fecha que nos brinda la oportunidad de sensibilizar a la sociedad sobre esta patología...
La enfermedad mediada (o relacionada) con IgG4 es una condición que agrupa diferentes situaciones en las que suele haber un número anormalmente alto de células IgG4, y que puede...
La nutrición desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la salud y el bienestar humano. Su importancia se ve magnificada cuando se considera su vínculo directo con la...
Desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico pueden transcurrir aproximadamente cinco años. De hecho, en el 20% de los casos pueden...
Se trata de una enfermedad rara y silenciosa que, cuando da la cara, los daños producidos en el sistema nervioso son irreparables. Este 29 de febrero se celebra el...
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha celebrado el «esfuerzo en inversión en la investigación» por parte del Gobierno para las enfermedades raras, en el marco del Día Mundial...
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se consideran que esta patología es rara...
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Alexion-AstraZeneca Rare Disease, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza la...
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, Sanofi nos recuerda un hito histórico en el ámbito de la investigación médica...
Una enfermedad es considerada rara, en líneas generales, cuando afecta a un pequeño número de personas en comparación con la población general. La Organización Mundial de la Salud (OMS)...
Tras seis ministros de Sanidad, en cinco años, la casa sin barrer. Es inadmisible que en estos tiempos donde la ciencia avanza de manera importante y hay mayor sensibilización social...
Los conocidos dientes de leche infantiles podrían servir como fábrica de células neuronales para el diseño de terapias personalizadas dirigidas a niños que sufren enfermedades raras relacionadas con el...