Ésta es la enfermedad rara que produce una fragilidad extrema en la piel

La Epidermólisis Bullosa (EB), conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad genética que afecta gravemente la piel y las membranas mucosas, haciéndolas extremadamente frágiles. Como si se tratara de las delicadas alas de una mariposa, cualquier contacto, incluso el más leve, puede causar ampollas, heridas y cicatrices en quienes la padecen. Según explica la asociación DEBRA, las personas afectadas deben realizar curas diarias, al existir un importante riesgo de infección, que pueden durar entre una y cuatro horas, y en muchos casos son extremadamente dolorosas​.

En España, más de 500 personas viven con esta enfermedad, de acuerdo con el Hospital Vall D’Hebron, los primeros síntomas suelen aparecer en el momento del nacimiento o durante los primeros años, y la enfermedad persiste toda la vida. El pronóstico es variable, pero en muchos casos se considera grave. La esperanza de vida ronda los 50 años, y los pacientes suelen enfrentar complicaciones como infecciones, desnutrición o incluso el desarrollo de carcinomas​. Además, aunque se están investigando nuevas terapias, actualmente no existe un tratamiento curativo eficaz, lo que agrava la situación de estos pacientes​. Las heridas no solo afectan la piel, sino también otras partes del cuerpo como la boca, el esófago e incluso los ojos, lo que puede provocar complicaciones como dificultad para tragar y respirar​.

Existen varios tipos de EB, que se clasifican según la capa de la piel afectada y la gravedad de las lesiones. La asociación DEBRA explica que entre las más comunes se encuentra la EB Simplex, el tipo más leve, en el que las ampollas aparecen en la capa superficial de la piel (epidermis) y tienden a curarse sin pérdida significativa de tejido. En la EB Juntural, las ampollas se forman en la unión entre la epidermis y la dermis, lo que también afecta a las mucosas y provoca cicatrices más profundas. Por último, la EB Distrófica es la variante más severa y frecuente en España, donde las ampollas se generan en la dermis, la capa más profunda de la piel, y pueden causar contracturas, deformaciones y graves problemas de movilidad​.

Los síntomas más comunes incluyen la aparición de ampollas dolorosas en la piel en las zonas de fricción, como las manos y los pies, que a menudo se infectan y causan picazón constante. Las cicatrices que se forman pueden llevar a la fusión de los dedos (sindactilia), contracturas y deformaciones que afectan tanto la estética como la funcionalidad de los afectados. Esto puede resultar en una pérdida considerable de autonomía y calidad de vida​.

Tratamiento y cuidados

El diagnóstico de la EA se realiza a través de técnicas como el mapeo por inmunofluorescencia y la microscopía electrónica. El diagnóstico genético también es fundamental, ya que permite predecir la evolución de la enfermedad y adaptar el tratamiento a cada paciente. Aunque no existe una cura, se están investigando terapias celulares y moleculares que podrían ofrecer esperanza a largo plazo. 

El tratamiento paliativo es fundamental para reducir las complicaciones. Los vendajes especializados protegen las heridas de la piel, pero se necesita un seguimiento constante. En algunos casos, la cirugía reconstructiva puede ser necesaria para corregir malformaciones en las manos o pies, mejorar la movilidad o tratar problemas como la estenosis esofágica​.

Más allá de las complicaciones físicas, la Piel de Mariposa también tiene un gran impacto emocional. Las personas que viven con esta enfermedad y sus familias enfrentan un reto diario que va más allá del dolor físico. En palabras de José Carlos Palanco, un diseñador gráfico que convive con esta enfermedad: «He tenido que hacerme a la idea de que mi vida es una batalla y una lucha constante, pero no me rindo ante la vida».

A pesar de las dificultades, asociaciones como DEBRA y hospitales como el Vall d’Hebron están comprometidos en brindar apoyo a los pacientes y en promover la investigación de nuevos tratamientos que puedan aliviar el sufrimiento de estas personas. Aunque queda mucho camino por recorrer, la investigación en nuevas terapias es una esperanza para quienes padecen esta enfermedad rara.