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    El sitio de los inconformistas

    31 Mar 2023
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    Enfermedades raras

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    Enfermedades raras

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    El director de Corporate Affairs de Roche Farma España, Federico Plaza.

    Federico Plaza: "Roche está comprometida en dar soluciones a situaciones sin opciones terapéuticas"

    • Diego Buenosvinos
    • 08-03-2023

    En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien es cierto que en los últimos años ha habido grandes avances en...

    Los medicamentos huérfanos tardan más de 600 días en ser comercializados en España tras aprobarse por Europa

    Los medicamentos huérfanos tardan más de 600 días en ser comercializados en España tras aprobarse por Europa

    • Marta Burgues
    • 28-02-2023

    En el día de las enfermedades minoritarias o raras, OrPhar-SEFH, Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, explica que los...

    Álvaro padece neurofibromatosis, una enfermedad genética.

    Álvaro Tello: "Las enfermedades raras originan grades problemas y que la mayoría no son visibles"

    • Mónica Morales
    • 28-02-2023

    El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, que ya afectan a 300 millones de personas en el mundo, según la Federación Española...

    300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara.

    La mitad de las familias con enfermedades raras tardan más de cuatro años en recibir un diagnóstico

    • Mónica Morales
    • 28-02-2023

    La Comisión Europea considera una enfermedad rara o poco común, al «conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser...

    Enfermedades raras.

    La EMA señala que en 2022 se aprobaron 41 medicamentos innovadores, 16 para enfermedades raras

    • OKSALUD
    • 28-02-2023

    La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual...

    Síndrome de Rett.

    Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett: un trastorno del neurodesarrollo de origen genético

    • Rita Montagu
    • 19-01-2023

    El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras, lo que significa que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de...

    Clasificando medicamentos. Archivo.

    ¿Podemos reutilizar fármacos existentes para tratar ciertas enfermedades raras?

    • D. buenosvinos
    • 30-11-2022

    El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, investigadores del Centro de...

    Ayla Bashir

    Un nuevo tratamiento en el feto salva a una niña de una rara y mortal enfermedad genética

    • OKSALUD
    • 11-11-2022

    Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe,...

    Un nuevo fármaco para niños con problemas cardíacos.

    Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: causas, síntomas e importancia de las enfermedades raras

    • Marta Burgues
    • 17-09-2022

    El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara que merece ser tenida en cuenta y visibilizarse en su día. Desde Feder,...

    enfermedades

    Las enfermedades raras que puede que desconozcas

    • Marta Burgues
    • 15-09-2022

    Aunque todos conocemos diversos tipos de cánceres y las afecciones algo más comunes, hay enfermedades raras que puede que desconozcas. Todas agrupadas son bastantes y afectan a un gran...

    Qué causa el síndrome de Gerstmann

    Qué causa el síndrome de Gerstmann

    • OKDIARIO
    • 03-08-2022

    Hace varias décadas, el neurólogo estadounidense Josef Gerstmann se encontró con un paciente que, tras haber sufrido un accidente cerebral con lesión incluida, se mostraba incapaz de nombrar los...

    Medicamentos.

    España tarda un año en evaluar los medicamentos huérfanos aprobados por Europa

    • B. Diego
    • 08-07-2022

    La evaluación (adicional) de los medicamentos huérfanos que se emplean para tratar a personas con enfermedades raras está retrasando el acceso a la innovación para los pacientes españoles. Esta...

    El Covid ha evidenciado un concepto de «necesidad no cubierta» similar a las enfermedades raras.

    El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras no tienen tratamiento

    • OKSALUD
    • 29-06-2022

    El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento. Frente a ello, la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos...

    «Son patologías congénitas, crónicas, progresivas y de afectación multiorgánica».

    En busca de la equidad para las enfermedades lisosomales

    • Jordi Cruz
    • 27-06-2022

    Alrededor de 1.200 personas y sus familias viven en España afectadas por enfermedades lisosomales. Estas son patologías congénitas, crónicas, progresivas y de afectación multiorgánica, que se producen como consecuencia...

    Viruela del mono.

    La seguridad del Estado analiza la viruela del mono por temor a que haya sido “colada” desde el exterior

    • Pelayo Barro
    • 23-05-2022

    Extraño. Inusual. Son algunos de los adjetivos con los que desde las autoridades públicas se ha calificado al brote de viruela del mono (Orthopoxvirus), que afecta a más de...

    Análisis de muestras relacionadas con la hepatitis.

    Baleares comunica un caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido en un niño de dos años

    • OKDIARIO
    • 27-04-2022

    El Servicio balear de Epidemiología ha comunicado al Ministerio de Sanidad el primer caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido detectado en el archipiélago. Según ha informado la...

    Cada año nacen 300.000 niños con la enfermedad.

    Drepanocitosis, un trastorno genético de la sangre que afecta a seis millones de personas en el mundo

    • Rita Montagu
    • 16-04-2022

    La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes. Se estima que afecta a...

    «Existe una forma de angioedema hereditario que afecta principalmente a mujeres»

    Sara Smith: "En España muchos pacientes con angioedema familiar no reciben un tratamiento adecuado"

    • Rita Montagu
    • 13-04-2022

    El Angioedema por deficiencia del Inhibidor C1 (Angioedema Familiar) es una variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser...

    Se trata de una enfermedad crónica sin cura.

    Juana María Díaz García: "La detección de la narcolepsia puede superar los diez años"

    • Cristina Valdivielso
    • 04-04-2022

    La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la...

    «La mayoría debutan antes de los dos años».

    Juan Carrión: "El 20% de los pacientes ha tenido que esperar diez años para recibir el diagnóstico"

    • Rita Montagu
    • 28-03-2022

    En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes...

    drepanocitosis

    La drepanocitosis: cómo humanizar una patología que tiene un impacto 360 grados

    • OKSALUD
    • 23-03-2022

    La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima...

    BC-Balcón-Santander-interior (27)

    La importancia del apoyo emocional y económico cuando la enfermedad irrumpe en tu casa

    • OKDIARIO
    • 22-03-2022

    “El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...

    El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

    ¿Cómo se ven las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en 2030?

    • Juan Carrión
    • 07-03-2022

    En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...

    El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

    Enfermedades raras: es necesario invertir en salud

    • Javier Francisco Torres
    • 28-02-2022

    La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...

    Día Enfermedades Raras

    Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: qué son y los datos que debes saber

    • Marta Burgues
    • 28-02-2022

    Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...

    300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara.

    Investigación: la esperanza para los más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras

    • OKSALUD
    • 25-02-2022

    El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...

    Dos de cada tres de estos fármacos llegan con restricciones.

    Los medicamentos huérfanos tardan 500 días en financiarse en España

    • OKSALUD
    • 25-02-2022

    Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...

    Aproximadamente un 80% de las enfermedades raras responde a una causa genética.

    Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras

    • OKSALUD
    • 25-02-2022

    Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...

    Roche siempre ha tenido presentes las necesidades de los pacientes que padecen enfermedades raras.

    "Raras sí, presentes también", la nueva campaña de Roche para las enfermedades poco frecuentes

    • OKSALUD
    • 25-02-2022

    Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una...

    Esta patología afecta a uno de cada 13.000 nacidos en España.

    Fenilcetonuria, la enfermedad rara que limita en la infancia

    • Cristina Valdivielso
    • 25-02-2022

    «Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas...

    Las enfermedades metabólicas constituyen el modelo de la nueva medicina de precisión.

    Uno de cada 800-1.000 niños manifiesta una enfermedad metabólica rara

    • OKSALUD
    • 25-02-2022

    En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González...

    Sólo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa son investigadas.

    FEDER pide incluir más enfermedades en el cribado neonatal y acabar con la "inequidad" entre CC AA

    • OKSALUD
    • 22-02-2022

    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado  la campaña «¿Cómo te ves en 2030?» para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de...

    Día Internacional del Síndrome de Angelman, conoce más sobre esta enfermedad rara

    Día Internacional del Síndrome de Angelman, conoce más sobre esta enfermedad rara

    • Marta Burgues
    • 15-02-2022

    Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de...

    El diagnóstico de este tipo de patologías en España supone un problema para los pacientes.

    Enfermedades raras: 5 años para tener un diagnóstico

    • Cristina Valdivielso
    • 08-02-2022

    Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de...

    terapia génica

    Expertos demandan garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas

    • OKSALUD
    • 27-01-2022

    Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de...

    la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento

    Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

    • OKSALUD
    • 16-12-2021

    Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este medicamento consiste en las...

    Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que acaba con la vida a una edad temprana

    • Rita Montagu
    • 10-12-2021

    De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que...

    Beatriz Bernardino: "El objetivo del tratamiento es conseguir una estabilización del deterioro neurológico"

    • Rita Montagu
    • 10-12-2021

    La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora Beatriz Bernardino, neuropediatra del...

    A Erick Leandro le diagnosticaron la enfermedad a los cuatro años.

    Ángela Yajaira: "Leandro es un milagro"

    • Rita Montagu
    • 10-12-2021

    En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para la Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que mata en edad temprana.Ángela...

    El proyecto está coordinado por la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

    España contará con el primer registro de lupus pediátrico

    • OKSALUD
    • 29-11-2021

    Se pone en marcha el Registro JULES (Juvenile Systemic Lupus Erythematosus Registry), el primer registro de lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil (LESj) en España, de la mano de...

    La Fundación Feder apoya 6 proyectos de investigación para enfermedades raras

    • OKSALUD
    • 22-11-2021

    La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resuelto su VI Convocatoria Anual de Ayudas con la que apoyará 6 proyectos de investigación sobre Fibrosis Quística,...

    El “World Orphan Drugs Congress” es el mayor encuentro sobre medicamentos huérfanos de todo el mundo.

    Tratamientos de dos enfermedades raras, a debate en el mayor congreso de medicamentos huérfanos

    • OKSALUD
    • 19-11-2021

    Se ha celebrado en Barcelona el «World Orphan Drugs Congress» -el mayor Congreso de Medicamentos Huérfanos del mundo-, momento en el que el tejido asociativo español lideró una mesa...

    Enfermedad de Huntington

    ¿Conoces la enfermedad de Huntington?

    • Francisco María
    • 22-10-2021

    La enfermedad de Huntington (EH), también conocida vulgarmente como el mal de San Vito, es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el desgaste crónico de las neuronas, lo que...

    Día Internacional de la Ataxia 2021: causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad

    Día Internacional de la Ataxia 2021: causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad

    • Marta Burgues
    • 25-09-2021

    Este 25 de septiembre se celebra el día internacional de la ataxia 2021, que, según, Salud de la Junta de Castilla y León, tiene lugar desde el año 2001...

    Todo sobre la enfermedad de Andrade en su día mundial

    Todo sobre la enfermedad de Andrade en su día mundial

    • Marta Burgues
    • 10-06-2021

    Este 10 de junio se celebra el día mundial de la enfermedad de Andrade, una afección que, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), es una...

    Día Internacional de la Enfermedad de Behçet: ¿cuáles son su causas y síntomas?

    Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021: ¿cuáles son sus causas y síntomas?

    • Marta Burgues
    • 20-05-2021

    El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021, una enfermedad rara y poco común que debe ser mostrada para conciencia de todos....

    La contestación de Jordi Sabaté a Pedro Sánchez.

    Un enfermo de ELA retrata la promesa vacía de Pedro Sánchez: "Un año y no has hecho nada, mentiroso"

    • OKDIARIO
    • 28-02-2021

    Ha pasado un año desde que el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, se comprometiera con Jordi Sabaté Pons a pisar el acelerador en la lucha contra la terrible enfermedad...

    Día Mundial de las enfermedades raras 2021, ¿Por qué se celebra el último día de febrero?

    Día Mundial de las enfermedades raras 2021, ¿Por qué se celebra el último día de febrero?

    • OKDIARIO
    • 28-02-2021

    Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, un día para tomar conciencia de ello, que explica que cada vez son más las...

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