Así ven los expertos en medicamentos las terapias génicas y celulares para enfermedades raras

Con una actividad intensa en investigación, en los próximos años se espera un aumento considerable en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares, desarrollados para tratar enfermedades raras.

Se considera que una enfermedad es rara cuando se diagnostican menos de 5 casos por cada 10.000 personas. Suelen ser de origen genético y complejas desde el punto de vista clínico.

Antoni Vallano, coordinador del programa de armonización farmacoterapéutica del Servicio Catalán de Salud, esta «revolución» en el tratamiento de las enfermedades raras plantea retos como gestionar sus elevados costes, la necesidad de generar evidencias científicas en la práctica clínica (más allá de los ensayos) y la sostenibilidad del sistema.

Vallano es también portavoz de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC), que impulsa la formación, la investigación clínica independiente y el análisis crítico de la evidencia que respaldan estos medicamentos.

¿Qué es un farmacéutico clínico?

Los farmacéuticos son expertos en medicamentos. Los farmacéuticos clínicos se especializan además en la atención directa a los pacientes, manejo de su medicación y orientación sobre los medicamentos que toman. Se integran en los equipos médicos para proporcionar una atención integral. Por ejemplo, cuando una persona tiene una enfermedad crónica, es posible que el farmacéutico clínico le oriente y supervise que los fármacos están ejerciendo los efectos esperados.

Al abordar la cuestión de las nuevas terapias génicas y celulares, estos profesionales están promoviendo un debate «ético y científico» sobre cómo incorporarlos al sistema público «con el equilibrio de las necesidades de los pacientes, la sostenibilidad del sistema y la solidez de las evidencias científicas con los datos disponibles», ha comentado el experto.

La SEFC participa activamente en encuentros con profesionales de diferentes disciplinas y colabora en la elaboración de informes de posicionamiento terapéutico o recomendaciones clínicas que sirven para apoyar las decisiones de la administración sobre la aprobación y reembolso de este tipo de tratamientos en el Sistema Nacional de Salud.

¿Qué estudian los farmacólogos clínicos?

La formación específica de los farmacólogos clínicos abarca conocimientos clave como la metodología de evaluación de medicamentos, la lectura crítica de la evidencia científica, la farmacovigilancia y la toma de decisiones en contextos de incertidumbre, aspectos especialmente relevantes en el manejo de enfermedades raras.

La SEFC organiza regularmente diversas iniciativas de formación continuada en áreas como los ensayos clínicos, la farmacovigilancia y la farmacoeconomía. En el ámbito europeo, también se ofrecen recursos formativos a través de instituciones como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y EUPATI (European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation), una iniciativa orientada a la capacitación tanto de pacientes como de profesionales en el proceso de desarrollo, evaluación y uso de medicamentos, con un enfoque participativo.

Además, existen programas específicos, como cursos de posgrado, másteres y congresos centrados en terapias avanzadas y enfermedades minoritarias, que permiten actualizar conocimientos y compartir experiencias en este ámbito altamente especializado.

Aportación del médico farmacólogo clínico

Frente a todas las novedades terapéuticas, el médico farmacólogo clínico proporciona un soporte experto en investigación y en el manejo de los tratamientos para las enfermedades poco frecuentes. Caridad Pontes García, especialista en Farmacología Clínica del Hospital la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha explicado en qué consiste esta labor. «En primer lugar, ayudamos a que los ensayos clínicos apliquen diseños y metodologías especiales para estudios con números reducidos de pacientes, apropiadas para extraer el máximo de información de los datos obtenidos».

Según ha comentado, en la gestión de los medicamentos huérfanos, los farmacólogos clínicos pueden aportar la vertiente clínica, científica y epidemiológica a la evaluación de la autorización de las innovaciones desarrolladas en ensayos clínicos, y así tanto ayudar a identificar las condiciones de uso que maximicen el valor de los nuevos medicamentos como a prevenir y minimizar sus riesgos.

Por otra parte, los farmacólogos clínicos, a través de la evaluación comparativa de las innovaciones respecto de otras opciones terapéuticas, permiten establecer la prioridad de la financiación y garantizar un uso eficiente de los medicamentos innovadores en el sistema sanitario público.

Asimismo, a menudo no existe información de soporte para guiar el tratamiento de pacientes concretos que, por su complejidad, presentan situaciones especiales que no se adaptan a la evidencia disponible. «Mediante la aplicación del conocimiento farmacológico, clínico, terapéutico, y del estudio de las dosis necesarias y los beneficios y riesgos de los nuevos tratamientos, los farmacólogos clínicos podemos ayudar a personalizar los tratamientos para pacientes concretos de una manera segura y eficaz, y a evaluar los resultados de los medicamentos huérfanos en la práctica clínica habitual», ha añadido.