Cuando los músculos fallan: ¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a crear conciencia sobre esta afección genética que afecta los músculos y puede perjudicar el funcionamiento de otros órganos. Se produce porque el cuerpo no puede descomponer correctamente un tipo de azúcar almacenado en las células, lo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo.

Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la edad adulta, y se presenta en dos formas principales: la infantil y la de aparición tardía. La forma infantil es más grave y puede afectar el corazón y los músculos desde los primeros meses de vida, mientras que la tardía avanza más lentamente y suele afectar los músculos del cuerpo y la respiración.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), detectarla a tiempo es clave para mejorar la vida de los pacientes. Muchas veces se confunde con otras enfermedades musculares, lo que hace que el diagnóstico se retrase. Para identificarla con certeza, se necesitan pruebas específicas en sangre y estudios genéticos.

Un camino difícil

El testimonio de Matías, un paciente de 40 años de Mendoza, fue compartido a través de YouTube en el canal de LaVoz. Él relata que el diagnóstico puede tardar años: «A los 29 años tuve una neumonía. A partir de ahí empezaron a hacerme algunos estudios, de ahí al diagnóstico de Pompe pasaron 6 años». Él cuenta que lo que comenzó con debilidad muscular en piernas, glúteos y el diafragma, finalmente fue identificado como enfermedad de Pompe. «La verdad que si lo han diagnosticado Pompe, entre todas las distrofias, es la mejor que te puede llegar a tocar porque el tratamiento que hay es muy bueno».

Por su parte, el testimonio de la madre de Mía fue publicado en la web de la asociación peruana Esperantra, que brinda apoyo a pacientes con enfermedades raras y acceso a medicamentos. Ella cuenta cómo recibió el diagnóstico al mes de nacer su hija y comparte que la convivencia con la enfermedad no es sencilla. «Mía nace con ciertas características de la enfermedad de Pompe: lengua grande, corazón hipertrófico, nace hipotónica, con problemas respiratorios. Su cuerpecito parecía como el de trapo, de una muñeca de trapo». Hoy, gracias al tratamiento, Mía tiene dos años y medio, su corazón está bien y lleva una vida prácticamente normal. “Ella tenía una esperanza de vida de cuatro o seis meses y ahora la veo caminar, jugar, sonreír, y cada día doy gracias a Dios porque me da un día más con mi hija”.

Diagnóstico, tratamiento y avances

El tratamiento más utilizado para la Enfermedad de Pompe es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que ayuda a reducir la acumulación del azúcar en los músculos y a frenar el avance de la enfermedad. De acuerdo con estudios publicados en la Revista Colombiana de Reumatología, esta terapia es más efectiva si se inicia en las primeras etapas de la enfermedad. Además, la fisioterapia y el apoyo de distintos especialistas ayudan a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes.

Sin embargo, el tratamiento con TRE no es una cura, sino una forma de ralentizar la progresión de la enfermedad. Por ello, los investigadores siguen explorando nuevas alternativas terapéuticas. Actualmente, existen estudios sobre la terapia génica, que busca corregir el problema de raíz al introducir un gen funcional que permita producir la enzima que falta en el organismo. Aunque esta opción aún está en fases experimentales, representa una esperanza para el futuro.

El Departamento de Salud y Servicios Humanos de Carolina del Norte destaca la importancia de detectar esta enfermedad en los recién nacidos, ya que un diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento lo antes posible. En algunos países, como Estados Unidos y China, la prueba de detección para la Enfermedad de Pompe ya forma parte del tamizaje neonatal, lo que ayuda a iniciar terapias en los primeros meses de vida y mejorar los resultados a largo plazo.

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar entre los pacientes. En algunos casos, las personas pueden experimentar debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar o incluso problemas para respirar, lo que puede requerir asistencia respiratoria. En la infancia, los bebés con esta enfermedad pueden mostrar signos como problemas para alimentarse, tono muscular bajo y retraso en el desarrollo motor.

Más que una enfermedad

Dar a conocer la Enfermedad de Pompe es fundamental para mejorar su detección, garantizar el acceso a los tratamientos y apoyar a los pacientes y sus familias. Las asociaciones de pacientes juegan un papel clave en este sentido, proporcionando información, apoyo emocional y promoviendo campañas para mejorar el acceso a tratamientos. Muchas organizaciones trabajan junto a investigadores y médicos para impulsar nuevas terapias y mejorar la calidad de vida de los afectados.

Este Día Internacional es una oportunidad para hablar sobre la realidad de quienes conviven con esta enfermedad y para resaltar la importancia de la investigación y el esfuerzo de la comunidad médica en la búsqueda de soluciones más efectivas. Como dice la madre de Mía, con una mezcla de amor, fortaleza y gratitud: «Cada día al despertar doy gracias a Dios porque me da un día más con mi hija». Y Matías, desde su experiencia, recuerda: «Mientras antes empiece el tratamiento, cuando uno tiene el músculo más conservado, es mucho más efectivo».