Una paciente con ELA rara logra caminar y respirar sin ayuda gracias a un fármaco experimental

«Lo que hemos observado es una recuperación funcional sin precedentes». Así resume el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (EEUU), el impacto de una nueva terapia experimental para una forma rara y devastadora de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) causada por una mutación en el gen FUS. El tratamiento, aún en fase de estudio, ha logrado resultados tan prometedores que podrían marcar un antes y un después en el abordaje de este tipo de ELA juvenil.

Y es que, una joven que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020, recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar sin respirador, ambas perdidas previamente por la ELA.

En un estudio publicado en The Lancet se detallan además los casos de 12 pacientes tratados con ulefnersen (anteriormente conocido como jacifusen), un fármaco desarrollado por el propio Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals. Dos de ellos han mostrado mejoras que el especialista califica de «sorprendentes y profundamente motivadoras», tanto para la comunidad científica como para los propios pacientes.

Una joven tratada desde finales de 2020 logró recuperar la capacidad de caminar y respirar por sí misma, tras haber perdido ambas funciones debido a la enfermedad. Es, hasta la fecha, la paciente que más tiempo ha sobrevivido con esta forma de ELA-FUS. Otro paciente, un hombre de 35 años, comenzó el tratamiento antes de presentar síntomas clínicos y, tres años después, sigue sin desarrollarlos, con una mejoría en las señales musculares anormales.

El conjunto de pacientes mostró, además, una reducción de hasta el 83 % en los niveles de neurofilamento ligero, un biomarcador clave del daño nervioso. Aunque no todos sobrevivieron a la enfermedad, varios experimentaron una ralentización significativa en su progresión, lo que prolongó su esperanza de vida.

Shneider destaca que estos datos son una muestra del potencial de la medicina de precisión: «Si intervenimos pronto y atacamos el objetivo correcto en el momento oportuno, no solo podemos frenar la enfermedad, sino incluso revertir algunas funciones perdidas».

La terapia ha demostrado ser segura y bien tolerada, lo que ha llevado a la compañía farmacéutica a lanzar un ensayo clínico global liderado por el propio Shneider. El objetivo ahora es confirmar los resultados y, eventualmente, lograr la aprobación de ulefnersen como tratamiento para esta forma minoritaria de ELA.

El fármaco se comenzó a administrar en 2019 bajo un programa de uso compasivo. Desde entonces, al menos 25 pacientes en todo el mundo lo han recibido, incluidos los doce que figuran en esta serie de casos. Su nombre original, jacifusen, rinde homenaje a Jaci Hermstad, la primera paciente tratada bajo esta vía.

Qué es la ELA y sus síntomas

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que avanza rápidamente en la mayoría de los casos. La ELA aparece cuando las neuronas motoras, también llamadas motoneuronas, superiores e inferiores, van reduciendo gradualmente su actividad hasta que acaban muriendo. Esto provoca la paralización de los músculos del paciente al ser las motoneuronas las responsables de controlar el movimiento voluntario de nuestra musculatura.

La consecuencia de la desaparición de estas motoneuronas en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula provoca una debilidad muscular que avanza progresivamente, afectando a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Es decir, los enfermos de ELA comienzan a tener problemas a la hora de caminar, tragar, hablar o levantarse de la cama.

La ELA avanza gradualmente provocando una atrofia muscular que acaba paralizando casi todos los músculos del cuerpo. Esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esfínteres ni a la sensibilidad cutánea.

A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una pérdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente, aunque un 10-15% de ellos puede presentar signos de demencia frontotemporal y en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo, como señala la Fundación Luzón.