Isabel Martorell: «Podemos mejorar los síntomas de las enfermedades raras con el abordaje nutricional»

Isabel Martorell es dietista y nutricionista, con un doctorado en Biomedicina por la Universidad Rovira i Virgili (España), donde se especializó en toxicología alimentaria. En su amplia vida académica y formativa, ha publicado 5 trabajos científicos, y ha recibo varios premios por sus investigaciones, como el Premio Fundación Mapfre, Ayudas a la investigación 2009, Protocolo de actuación; el TOOLTIPS Competition Award por la mejor herramienta desarrollada en el programa Erasmus; y la Ayuda para la valorización del conocimiento 2012 (R2B2012).

El campo de la nutrición es vital para poder combatir mejor innumerables enfermedades como el cáncer o las enfermedades raras. Un ámbito de la salud que poco a poco está teniendo una mayor visibilidad.

Muchas enfermedades raras requieren diversas intervenciones, pero el tratamiento nutricional es una estrategia combinada empleada, ya sea de forma exclusiva o con otros enfoques terapéuticos.

Según la Organización Mundial de la Salud, se considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Actualmente, se han descrito más de 6.000 enfermedades raras, que impactan entre 260 y 450 millones de personas en todo el mundo. Si las consideramos en conjunto, las enfermedades raras resultan ser más frecuentes de lo que podríamos imaginar.

Aproximadamente el 80% de estas enfermedades son de origen genético, causadas por alteraciones en los genes o cromosomas. Aunque no hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, el seguimiento médico especializado puede proporcionar al paciente una mejor calidad de vida. En OKSALUD, hablamos con la doctora en Biomedicina y responsable del equipo de nutrición y salud de Nootric, Isabel Martorell, para que nos explique cómo en este campo nutricional se puede proporcionar al paciente una mejor calidad de vida.

Pregunta.- ¿Cómo puede mejorar la alimentación la sintomatología en personas con enfermedades crónicas?

Respuesta.- La alimentación puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de quienes conviven con una enfermedad crónica. No es una cura, pero sí una herramienta que ayuda a reducir la inflamación, modular la microbiota intestinal, mejorar la absorción de nutrientes o prevenir déficits que podrían agravar la sintomatología, por ejemplo.

P.- ¿Por qué la personalización del plan de alimentación es clave en el manejo de cualquier patología?

R.- Porque no hay dos pacientes iguales, aunque tengan la misma enfermedad. Las necesidades nutricionales varían según la sintomatología, el tratamiento, la tolerancia digestiva e incluso el estilo de vida de cada persona. Hay recomendaciones generales que pueden servir de guía, pero lo realmente importante es adaptar la alimentación a cada caso concreto. Si el plan no se ajusta a la persona, será difícil de seguir a largo plazo y perderá su efectividad.

P.- ¿Qué errores se cometen con más frecuencia cuando se intenta mejorar la alimentación con una enfermedad?

R.- Uno de los errores más frecuentes es eliminar grupos enteros de alimentos sin necesidad. Muchas personas, por miedo o desinformación, restringen su alimentación sin criterio profesional y pueden acabar con déficits nutricionales que agraven su estado de salud. Otro error es seguir dietas de moda sin valorar cómo afectan a su enfermedad o tomar suplementos sin recomendación médica. También está la idea de centrarse sólo en lo que no se debe comer, cuando en realidad lo importante es construir una alimentación equilibrada, incorporando alimentos que aporten beneficios.

P.- ¿Existen alimentos concretos que puedan ayudar o perjudicar a personas con una determinada patología o depende de otros factores?

R.- Más que hablar de alimentos buenos o malos, lo importante es entender cómo afectan según el contexto. Por ejemplo, si hablamos de lácteos o ciertos tipos de grasas, en algunas personas pueden ser bien tolerados y en otras no. No se trata de etiquetar los alimentos, sino de aprender a adaptarlos a cada situación y a cada paciente.

P.- Desde tu experiencia, ¿cómo definirías una enfermedad rara y cuáles son las principales dificultades a las que se enfrentan las personas que conviven con ellas?

R.- Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 de cada  2.000 personas, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Y aunque cada una es distinta, la mayoría de los pacientes comparten una realidad: el diagnóstico suele ser tardío, la información escasa y el acceso a tratamientos especializados, complicado. En el caso de la nutrición, esto es aún más evidente. Diversas enfermedades raras tienen un fuerte componente metabólico y requieren un control alimentario específico, pero la falta de recursos y profesionales especializados puede hacer que los pacientes y sus familias se sientan desorientados. Es fundamental seguir investigando y ofreciendo soluciones personalizadas para mejorar su calidad de vida.

P.-¿Qué porcentaje de las enfermedades raras crees que podría beneficiarse de una dieta especializada o de cambios en los hábitos alimentarios?

R.- Es difícil hablar de un porcentaje determinado, si bien es cierto que algunas de las patologías que se consideran raras como la fenilcetonuria, la intolerancia hereditaria a la fructosa o el síndrome de intestino corto sí que están asociadas a problemas digestivos. En este sentido, sí son imprescindibles determinadas pautas por parte de los especialistas para el propio tratamiento de la enfermedad. Volviendo a la intolerancia hereditaria a la fructosa, es necesaria la eliminación casi completa de este azúcar presente en muchas frutas y ciertos vegetales, ya que su ingesta puede causar a los pacientes molestias digestivas y daño hepático.

P.-¿De qué manera crees que la nutrición puede influir en la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara?

R.- Tanto si se tiene una patología que sea considerada una enfermedad rara o no, un seguimiento adecuado por parte de un equipo de profesionales especializados siempre tiene un impacto positivo sobre el paciente. Permite ajustar el patrón alimentario en función de su evolución y minimizar el impacto de la enfermedad en su día a día. En el caso de determinadas enfermedades, sean raras o no, hay que tener en cuenta además que estos pacientes suelen enfrentarse a barreras adicionales como la dificultad para acceder a alimentos específicos o la falta de información sobre su patología.

P.-En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ¿qué mensaje te gustaría compartir sobre la importancia de visibilizar estas patologías y la relación de la nutrición con ellas?

R.- Me gustaría contribuir a visibilizar desde el espacio de la nutrición la importancia de la investigación y el acceso a tratamientos adecuados de estos pacientes, entre ellos el soporte nutricional profesionalizado. Creemos que desde la nutrición se puede ayudar mucho a mejorar la calidad de vida de estas personas porque se trata de un factor determinante en la mejora de la sintomatología de muchas de estas enfermedades.

P.- ¿Cómo ves el futuro de la nutrición personalizada en el tratamiento y manejo de enfermedades raras?

R.- En términos generales, creemos que los avances en la investigación ya han resultado muy beneficiosos en muchas de estas enfermedades raras, pese a lo complejas que son en muchos casos, y esta tendencia seguirá en el futuro. Desde el punto de vista de la nutrición, la posibilidad de contar con planes cada vez más personalizados y de una monitorización en tiempo real que facilite los ajustes inmediatos, permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes. La nutrición personalizada debe ser una herramienta esencial del tratamiento.