Mónica García dispara hasta los 33 meses la financiación de medicamentos para enfermedades raras

A pesar de la creciente urgencia en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, la ministra de Sanidad, Mónica García, aún no ha impulsado medidas concretas para abordar los graves retrasos en su financiación y disponibilidad. Lejos de avanzar, los tiempos de espera han empeorado notablemente durante su mandato, sin que hasta la fecha se hayan implementado reformas estructurales que faciliten la llegada de estos tratamientos esenciales a los pacientes con enfermedades raras.

La vicepresidenta de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), María José Sánchez, ha alertado de que el tiempo medio de espera entre la obtención del código nacional y la decisión de financiación de los medicamentos huérfanos en España ha aumentado a 33 meses durante el primer cuatrimestre de 2025.

Durante un encuentro organizado por AELMHU junto con la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), Sánchez ha presentado el Informe Cuatrimestral de Acceso a los Medicamentos Huérfanos de 2025. Ha calificado esta cifra de «muy mejorable», especialmente al compararla con los 23 meses de media registrado en 2024, un mes menos que en 2021.

Por ello, ha señalado que la asociación ya está trabajando para reducir este plazo a menos de 23 meses, lo que supondría un avance significativo para los pacientes con enfermedades raras.

Sánchez también ha destacado que el porcentaje de medicamentos huérfanos con código nacional y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) ha pasado del 50 % en 2021 al 68 % en 2025. No obstante, aún hay 41 medicamentos con código nacional sin financiación: 22 están en evaluación y 19 han sido desestimados. Además, otros 17 fármacos autorizados a nivel europeo aún no están disponibles en España, una cifra que representa el 11 %, y que sigue descendiendo.

12 nuevas designaciones huérfanas

Entre otros datos relevantes, subrayó la incorporación de 12 nuevas designaciones huérfanas con nombre comercial en la UE, cinco nuevas autorizaciones de comercialización europeas, cinco nuevos medicamentos financiados por el SNS y tres nuevos códigos nacionales emitidos en España.

En total, actualmente existen 216 medicamentos con designación huérfana y nombre comercial, 149 con autorización de comercialización, 132 con código nacional (el 89 % de ellos autorizados comercialmente), y 90 financiados (el 60 % de estos últimos con autorización comercial).

También ha resaltado el aumento de ensayos clínicos sobre enfermedades raras, que han pasado de 189 en 2023 a 207 en 2024. Estos representan ya el 22 % del total de investigaciones clínicas en España. Además, el 52 % de los ensayos en terapias avanzadas se dedican a enfermedades raras.

Diagnóstico, investigación y equidad

A pesar de los avances, Sánchez ha insistido en que «aún queda mucho por hacer» en investigación, diagnóstico, desarrollo y acceso, tanto por el beneficio directo a los pacientes como por el impacto económico y social positivo para el país.

Por su parte, Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha advertido que el 95 % de estas enfermedades no se investigan y que la mitad de los pacientes carecen de un diagnóstico molecular confirmado, lo que impide aplicar tratamientos adecuados.

Bermejo ha defendido la necesidad de una colaboración más estrecha entre todos los actores implicados para optimizar los recursos y garantizar la equidad e inclusión en el abordaje de estas patologías.

Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha denunciado que solo el 20 % de las enfermedades raras están diagnosticadas y apenas el 6 % dispone de tratamiento. En ausencia de estos, ha pedido una atención integral y humanizada, así como un mejor acceso a servicios sociosanitarios como logopedia, rehabilitación, terapia ocupacional, fisioterapia o cuidados paliativos.

Motero también ha criticado que España solo destine un 1,49 % del PIB a investigación —muy por debajo del 2,27 % de media europea— y ha señalado la inequidad del actual sistema de cribado neonatal, que varía según la comunidad autónoma. Por ello, FEDER trabaja en una propuesta legislativa para establecer un cribado neonatal homogéneo en todo el país. Actualmente, el tiempo medio para obtener un diagnóstico de enfermedad rara es de seis años, aunque se aspira a reducirlo a menos de uno, objetivo al que contribuirá la reciente aprobación de las especialidades en Genética Médica y Genética de Laboratorio.

Trámites excesivos para la financiación

Durante la jornada, el economista de la salud Jorge Mestre ha denunciado la excesiva burocracia que sufren los medicamentos huérfanos. Tras su aprobación por la Comisión Europea, deben pasar por un proceso de evaluación en el Ministerio de Sanidad, seguido de trámites adicionales en cada comunidad autónoma e incluso en hospitales concretos, lo que puede retrasar su llegada a los pacientes hasta 15 años desde el inicio de su desarrollo.

Mestre ha subrayado que si un fármaco ha sido aprobado en Bruselas, ya ha demostrado su seguridad y eficacia, por lo que debería evitarse duplicar evaluaciones. Ha defendido la necesidad de nuevos mecanismos que permitan una financiación más rápida y eficiente, alineados con el futuro marco legal previsto en el Borrador de la Ley del Medicamento. También ha pedido incluir una perspectiva social en la evaluación de coste-efectividad.

Por último, el abogado especializado en derecho farmacéutico Lluís Alcover, del despacho Faus & Moliner, ha analizado los próximos cambios normativos, tanto a nivel nacional como europeo. Para facilitar el desarrollo y acceso a los medicamentos huérfanos, ha propuesto reforzar el asesoramiento temprano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), promover consultas científicas conjuntas dentro del reglamento HTA, consolidar un marco de incentivos más sólido y revisar el sistema de precios y financiación con un enfoque específico para estos medicamentos.