Así es el nuevo análisis de sangre que permite identificar enfermedades genéticas en menos de tres días

Un innovador método de análisis desarrollado por investigadores de la Universidad de Melbourne podría transformar la forma en que se diagnostican las enfermedades raras en bebés y niños. El hallazgo, presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán (Italia), promete acortar radicalmente los tiempos de diagnóstico y reducir la carga emocional y médica que enfrentan las familias.

Aunque las enfermedades genéticas raras afectan a una pequeña proporción de la población, su impacto es global: existen más de 7.000 patologías de este tipo causadas por mutaciones en más de 5.000 genes conocidos, lo que afecta a cerca de 300 millones de personas en todo el mundo. Hoy en día, aproximadamente el 50 % de los pacientes con sospecha de enfermedad rara nunca recibe un diagnóstico definitivo. Los métodos actuales suelen ser lentos, dirigidos a enfermedades específicas y no siempre sensibles, lo que implica largos periodos de incertidumbre y pruebas invasivas para los afectados.

Proteómica al servicio del diagnóstico

La doctora Daniella Hock, investigadora postdoctoral sénior de la Universidad de Melbourne, presentó un enfoque innovador: una prueba basada en sangre capaz de analizar miles de proteínas en una única muestra. A diferencia de los métodos tradicionales que secuencian genes, este análisis proteómico se enfoca directamente en las proteínas —las moléculas funcionales producidas por nuestros genes— lo que permite observar cómo las mutaciones genéticas alteran su comportamiento y conducen a enfermedades.

«Muchos test excluyen alimentos o se centran en genes específicos. Nosotros optamos por una estrategia inclusiva: analizar directamente los efectos funcionales de los genes en acción», explica Hock.

La prueba es rápida, precisa y poco invasiva: requiere solo 1 ml de sangre, ideal para pacientes pediátricos, y entrega resultados en menos de tres días, lo que resulta crucial en contextos de cuidados intensivos. Cuando se analiza junto con muestras de los padres, en lo que se conoce como análisis de trío, la prueba permite distinguir con mayor precisión entre portadores sanos (con una sola copia del gen alterado) y pacientes afectados (con dos copias mutadas), especialmente útil en enfermedades hereditarias recesivas.

Diagnóstico precoz, tratamiento temprano

Un diagnóstico molecular temprano cambia radicalmente el panorama del paciente: permite acceder más rápido a tratamientos específicos, obtener un pronóstico más claro y evita procedimientos médicos innecesarios. Para las familias, el beneficio también es reproductivo: contar con un diagnóstico puede abrir la puerta a opciones como el diagnóstico genético preimplantacional o prenatal, y prevenir futuras recurrencias.

Además, desde el punto de vista sanitario, sustituir múltiples pruebas especializadas por un único análisis integral no solo mejora la eficiencia del diagnóstico, sino que también reduce costos. Un estudio conjunto con la Escuela de Población y Salud Global de Melbourne estimó que la aplicación clínica de esta prueba tendría un coste similar al de las actuales pruebas específicas para enfermedades mitocondriales, pero con la ventaja de diagnosticar miles de condiciones adicionales.

«Nuestra prueba puede identificar más de 8.000 proteínas en células mononucleares de sangre periférica, lo que cubre más del 50 % de los genes asociados a enfermedades mendelianas y mitocondriales conocidas, y además nos da herramientas para descubrir nuevas enfermedades», detalla Hock.

Una revolución diagnóstica en marcha

Los investigadores confían en que esta herramienta se integre pronto en los procedimientos diagnósticos estándar en laboratorios clínicos. «La posibilidad de obtener resultados rápidos y precisos a partir de una muestra mínima de sangre ha sido transformadora para muchas familias», afirma Hock. «La inclusión del análisis de tríos ha superado nuestras expectativas, y estamos convencidos de que su implementación en la práctica clínica mejorará significativamente el diagnóstico temprano, el cuidado del paciente y la eficiencia del sistema de salud».