Laura Prieto: «Para nosotros la Asociación Síndrome Kabuki fue luz en medio de una cueva»

El síndrome Kabuki es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos, tal y como constatan en la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI). Fue descrito por primera vez en 1981 por dos médicos japoneses, quienes notaron que las características faciales de los afectados recordaban al maquillaje tradicional del teatro Kabuki. Las personas con este síndrome suelen presentar rasgos físicos distintivos, como ojos grandes y almendrados, cejas arqueadas y orejas prominentes. Además, suelen tener dificultades en su desarrollo psicomotor, retraso en el crecimiento y pueden sufrir otros problemas de salud asociados que afectan varios sistemas del cuerpo, como el corazón, los huesos o el sistema inmunológico. 

Este síndrome es causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A, los cuales regulan la expresión genética. Aunque no tiene cura, el tratamiento se basa en intervenciones personalizadas que abarcan desde la fisioterapia hasta el apoyo en el habla y la alimentación. Las personas afectadas suelen requerir atención médica y terapéutica continua para desarrollar sus habilidades al máximo. OKSALUD entrevista a Laura, madre de Ana, que sufre este síndrome que nos explica que a pesar de los retos a los que se enfrenta su hija, lucha por lograr que lleve una vida lo más independiente posible con todo el apoyo adecuado.

PREGUNTA.- ¿Cuándo se diagnosticó a su hija con el síndrome de Kabuki y cómo fue este proceso?

RESPUESTA.- El diagnóstico de Ana se obtuvo relativamente rápido tratándose de un síndrome de tan reciente diagnosis. Desde su nacimiento comprendimos que algo no funcionaba bien, y ya en su primera estancia en la UCI Neonatal del Hospital 12 de Octubre se inició la búsqueda del nombre de lo que le sucedía. Su fenotipo tan característico y la evolución de muchos valores acorraló la búsqueda en pocas variaciones genéticas hasta que dimos con ella. El proceso duró apenas 15 meses.

P.- ¿Qué desafíos ha enfrentado Ana en términos de desarrollo físico y cognitivo y cómo los han manejado?

R.- Es un proceso coral, afecta a muchas áreas de su desarrollo tanto físico como cognitivo. Lo que tuvimos muy claro desde el principio es que para optimizar su desarrollo, sería fundamental incrementar su nivel de estimulación y trabajar en todas las áreas que entendíamos claves. Por ello Ana ha trabajado, trabaja y trabajará de una forma muy intensa para estimular todas aquellas áreas que tiene más débiles. El resultado es, bajo nuestro punto de vista, espectacular.

Ana comprende a sus siete años, que tiene dificultades, pero lejos de amedrentarse lo enfoca con más trabajo y dedicación, sabe que conseguirá mucho de lo que se propone, únicamente le costará más tiempo.

P.-¿Cómo ha afectado la hipotonía (tono muscular bajo) en la vida diaria de ella y en las actividades cotidianas?

R.- Uno de las afecciones que primero hay que resolver es, sin duda, el bajo tono muscular. Si la estructura de un edificio es endeble y no tiene fuerza es muy difícil trabajar en él. Si además de ello tiene múltiples trastornos alimenticios que convierten la comida en un hándicap muy elevado, resolverlo es muy complejo. Los primeros años fueron extremadamente duros porque las ingestas de Ana, en cualquier momento del día duraban horas y sólo para conseguir valores ridículos. Cada gramo de peso que adquirió fue una batalla. 

La situación poco a poco mejora y eso hace que todo se coloque un poco mejor para poder trabajar diferentes aspectos impensables años atrás. Para poder operar su fisura palatina, Ana tenía que pesar 8 kilos. Tardamos años en alcanzar el peso, la operación deriva en mejoras, pero todas son paso a paso. No nos podemos saltar ninguno.

P.- ¿Qué tipo de apoyo o terapias ha sido más útil para mejorar la movilidad y el bienestar general de su hija?

R.- Todas funcionan. Es un trabajo multidisciplinar y sobre todo de intensidad. La fisioterapia, la terapia ocupacional, etc. todas crean una estructura óptima para su desarrollo. Todo lo relacionado con su mejora orofacial y miofuncional resulta fundamental para poder dotar de fuerza y energía a su cuerpo. A través de la mejora de la deglución se encadena que pueda desarrollar con un trabajo más eficiente.

P.- ¿Cómo ha sido el desarrollo del habla y el lenguaje de Ana y qué recursos o terapias han utilizado para apoyar ese aspecto?

R.- Lento. El tono muscular bajo hace que todo sea más complejo y su hiperrespuesta tanto intraoral como extraoral hace que los tratamientos y mejoras sean muy paulatinas. Ana cuenta con todas las terapias que están a nuestro alcance en el campo de la logopedia, la terapia ocupacional y, sobre todo, en la relación con sus iguales. La mejor estimulación e inversión en su desarrollo es todo el tiempo que pueda pasar con niños en un entorno natural, nuestro objetivo es darle herramientas para que pueda aprovechar al máximo la relación con sus iguales.

P.-¿Qué tipo de ajustes o adaptaciones han hecho en casa o en el entorno escolar para facilitar la vida de su hijo?

R.- En casa, al nacer Ana y comenzar su desarrollo nos mudamos para adaptarnos mejor a nuestra nueva realidad. Teníamos que intentar darle las mejores opciones para poder evolucionar. En el entorno escolar hemos tenido la inmensa fortuna de encontrar un centro educativo que entiende la diferencia como enriquecimiento. En un entorno de normalidad el colegio se adapta a la excepción, en la medida de las necesidades de Ana, para que pueda desarrollarse su máximo potencial. Se trabaja desde un enfoque mixto y los resultados están siendo sencillamente asombrosos.

P.- ¿Reciben ayudas o apoyos?

R.- Ana recibe 200€ de ayuda de la seguridad social y la Asociación Síndrome Kabuki a través de la Fundación Montemadrid y Caixabank y otras entidades privadas nos ayuda en terapias de estimulación que son básicas para su desarrollo. La asociación nos echa una mano increíble.

P.- ¿Qué le aporta a usted pertenecer a la Asociación Síndrome Kabuki? ¿Cree que el asociacionismo ayuda a sobrellevar las dificultades del día a día?

R.- Para nosotros fue luz en medio de una cueva. No sentirse solo cuando te sucede un acontecimiento de este tipo es básico. Te ayuda a comprender lo que te sucede y te ayuda a saber que no estás solo en el mundo. También a darle perspectiva a lo que ocurre en un caso como el de Ana, de tan reciente descubrimiento y a compartir información para saber a lo que te tienes que enfrentar. La ayuda tanto para Ana como para nosotros, su familia, la labor de apoyo de esta asociación es absolutamente fundamental.