Cuando el silencio tiene cura: una única inyección revierte la sordera congénita

Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Medicine demuestra que la terapia génica puede mejorar significativamente la audición en personas con sordera congénita o pérdida auditiva grave. La investigación, en la que participó el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), se centró en una forma genética de sordera causada por mutaciones en el gen OTOF, responsable de la producción de la proteína otoferlina, esencial para transmitir las señales auditivas del oído al cerebro.

El ensayo clínico incluyó a diez pacientes, de entre 1 y 24 años, tratados en cinco hospitales de China. Todos presentaban mutaciones en el gen OTOF y recibieron una única inyección intracoclear con un vector viral adenoasociado (AAV) diseñado para transportar una copia funcional del gen. La inyección se administró a través de la ventana redonda, una membrana situada en la base de la cóclea.

Los resultados fueron prometedores: los diez pacientes experimentaron mejoras auditivas, y el tratamiento fue bien tolerado. En la mayoría de los casos, se observaron avances apenas un mes después de la intervención. A los seis meses, todos mostraban una mejora «considerable», con una reducción del umbral auditivo medio de 106 a 52 decibelios.

Respuesta positiva

Los investigadores destacaron que la respuesta fue especialmente positiva en niños de entre cinco y ocho años. En uno de los casos más llamativos, una niña de siete años recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre a los cuatro meses del tratamiento. Sin embargo, también se observaron beneficios en pacientes adolescentes y adultos, lo que convierte a este estudio en el primero en demostrar la eficacia de esta terapia en distintos grupos de edad.

El tratamiento también demostró ser seguro. La reacción adversa más frecuente fue una leve disminución en los niveles de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, pero no se registraron efectos secundarios graves durante el seguimiento, que duró entre seis y doce meses.

Formas genéticas

«Estudios previos en China habían mostrado resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que la terapia se prueba con éxito también en adolescentes y adultos», explica Maoli Duan, docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska y una de las autoras principales del estudio.

Duan señala además que los investigadores ya están trabajando para extender esta técnica a otras formas genéticas de sordera más comunes, como las provocadas por mutaciones en los genes GJB2 y TMC1. «Son más complejas de tratar, pero los ensayos en modelos animales son alentadores. Tenemos la esperanza de que en el futuro los pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan beneficiarse de estos avances», concluye.