Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, Sanofi nos recuerda un hito histórico en el ámbito de la investigación médica...
Una enfermedad es considerada rara, en líneas generales, cuando afecta a un pequeño número de personas en comparación con la población general. La Organización Mundial de la Salud (OMS)...
Tras seis ministros de Sanidad, en cinco años, la casa sin barrer. Es inadmisible que en estos tiempos donde la ciencia avanza de manera importante y hay mayor sensibilización social...
Los conocidos dientes de leche infantiles podrían servir como fábrica de células neuronales para el diseño de terapias personalizadas dirigidas a niños que sufren enfermedades raras relacionadas con el...
Si acabas de leer o escuchar este término médico, probablemente te preguntes qué es la fenilcetonuria y qué causa esta afección. Hablamos de una patología provocada por mutaciones en...
También conocido como síndrome de Möbius, es un desorden neurológico poco frecuente cuyos síntomas aparecen ya en bebés recién nacidos. Se trata de una patología que afecta al movimiento...
Peter es hiperelectrosensible, es decir, padece el síndrome de Hipersensibilidad Electromagnética. Una enfermedad reconocida en países como Suecia, pero no por la Seguridad Social en España. Hace dos años,...
La miastenia gravis generalizada (MGG) es una enfermedad autoinmune crónica poco frecuente en la que los autoanticuerpos IgG alteran la comunicación entre nervios y músculos, provocando una debilidad muscular...
Un tratamiento preventivo realizado en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba mediante la administración de una enzima en el globo ocular trata de evitar en una niña, de...
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ha cumplido 20 años y Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha puesto en marcha con motivo de este aniversario...
Indi Gregory, la niña británica que llevaba luchando meses contra una rara patología mitocondrial, ha muerto esta madrugada tras ser desconectada del soporte vital que la mantenía con vida...
La hiperamoniemia, según ha descrito la dotora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «es una...
La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más singulares y de mayor significado, hasta el punto de haber sido considerada el monte Everest de los...
El Día Internacional del Síndrome Arnold-Chiari que se celebró el pasado 28 de septiembre tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. La conmemoración de...
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo....
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar...
La Comunidad de Madrid va a incorporar un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para el diagnóstico de enfermedades raras. La nueva consejería de Digitalización del Gobierno...
El profesor del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) de Estados Unidos Christopher Vakoc y su equipo han logrado transformar células de rabdomiosarcoma en células musculares sanas y funcionales, en...
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en...
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error. En el síndrome de Sjögren, éste ataca...
Es natural sentir cierta aprehensión ante las reacciones y efectos secundarios de las vacunas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los beneficios superan ampliamente los riesgos. Es...
En el último encuentro anual de la Academia Europea de Neurología (EAN) en Budapest (Hungría) se han presentado nuevos datos de un fármaco llamado inebilizumab, que reduce la formación...
Más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético, según los expertos. Mientras que es de señalar que las enfermedades raras afectan...
El pasado día 1 de junio tuvo lugar la II Reunión EndoInnova, un evento científico donde especialistas en neuroendocrinología se reunieron por segundo año, para debatir sobre diferentes estrategias...
El Síndrome de Cushing es el cuadro clínico que se produce cuando existe un exceso de cortisol en el organismo. El cortisol es una hormona que ejerce múltiples efectos:...
La hidradenitis supurativa (HS), también conocida como hidrosadenitis, es una enfermedad cutánea crónica prácticamente desconocida en España, pero cuyas consecuencias pueden llegar a ser muy graves. Afecta a millones...
La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo...
La eritrodermia es una enfermedad inflamatoria de la piel que puede llegar a afectar a más del 90% de la superficie corporal, con enrojecimiento (eritema) y descamación de la piel. En...
La directora de Salud Pública y Medio Ambiente de la Organización Mundial de la Salud (OMS), María Neira, aseguró que «estamos cerca del final de pandemia de VIH y...
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética poco frecuente causada por mutaciones en el gen NF1, que regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, encargada de...