La importancia del apoyo emocional y económico cuando la enfermedad irrumpe en tu casa
“El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...
¿Cómo se ven las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en 2030?
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...
Enfermedades raras: es necesario invertir en salud
La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: qué son y los datos que debes saber
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...
Investigación: la esperanza para los más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...
Los medicamentos huérfanos tardan 500 días en financiarse en España
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...
Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...
"Raras sí, presentes también", la nueva campaña de Roche para las enfermedades poco frecuentes
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una...
Fenilcetonuria, la enfermedad rara que limita en la infancia
«Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas...
Uno de cada 800-1.000 niños manifiesta una enfermedad metabólica rara
En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González...
FEDER pide incluir más enfermedades en el cribado neonatal y acabar con la "inequidad" entre CC AA
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña «¿Cómo te ves en 2030?» para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de...
Día Internacional del Síndrome de Angelman, conoce más sobre esta enfermedad rara
Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de...
Enfermedades raras: 5 años para tener un diagnóstico
Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de...
Expertos demandan garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas
Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de...
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este medicamento consiste en las...
Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que acaba con la vida a una edad temprana
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que...
Beatriz Bernardino: "El objetivo del tratamiento es conseguir una estabilización del deterioro neurológico"
La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora Beatriz Bernardino, neuropediatra del...
Ángela Yajaira: "Leandro es un milagro"
En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para la Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que mata en edad temprana.Ángela...
España contará con el primer registro de lupus pediátrico
Se pone en marcha el Registro JULES (Juvenile Systemic Lupus Erythematosus Registry), el primer registro de lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil (LESj) en España, de la mano de...
La Fundación Feder apoya 6 proyectos de investigación para enfermedades raras
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resuelto su VI Convocatoria Anual de Ayudas con la que apoyará 6 proyectos de investigación sobre Fibrosis Quística,...
Tratamientos de dos enfermedades raras, a debate en el mayor congreso de medicamentos huérfanos
Se ha celebrado en Barcelona el «World Orphan Drugs Congress» -el mayor Congreso de Medicamentos Huérfanos del mundo-, momento en el que el tejido asociativo español lideró una mesa...
¿Conoces la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida vulgarmente como el mal de San Vito, es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el desgaste crónico de las neuronas, lo que...
Día Internacional de la Ataxia 2021: causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad
Este 25 de septiembre se celebra el día internacional de la ataxia 2021, que, según, Salud de la Junta de Castilla y León, tiene lugar desde el año 2001...
Todo sobre la enfermedad de Andrade en su día mundial
Este 10 de junio se celebra el día mundial de la enfermedad de Andrade, una afección que, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), es una...
Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021: ¿cuáles son sus causas y síntomas?
El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021, una enfermedad rara y poco común que debe ser mostrada para conciencia de todos....
Un enfermo de ELA retrata la promesa vacía de Pedro Sánchez: "Un año y no has hecho nada, mentiroso"
Ha pasado un año desde que el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, se comprometiera con Jordi Sabaté Pons a pisar el acelerador en la lucha contra la terrible enfermedad...
Día Mundial de las enfermedades raras 2021, ¿Por qué se celebra el último día de febrero?
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, un día para tomar conciencia de ello, que explica que cada vez son más las...
Día Internacional de la Ataxia, ¿en qué consiste esta enfermedad?
Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, damos a conocer esta enfermedad rara para tomar conciencia de ella y de las...
3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
Este 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) que fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Tayb....
20 de junio: Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Este 20 de junio se celebra el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, hablamos de una enfermedad rara, que, según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FSHD), es...