El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, que ya afectan a 300 millones de personas en el mundo, según la Federación Española...
La Comisión Europea considera una enfermedad rara o poco común, al «conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser...
La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual...
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras, lo que significa que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de...
El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, investigadores del Centro de...
Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe,...
El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara que merece ser tenida en cuenta y visibilizarse en su día. Desde Feder,...
Aunque todos conocemos diversos tipos de cánceres y las afecciones algo más comunes, hay enfermedades raras que puede que desconozcas. Todas agrupadas son bastantes y afectan a un gran...
Hace varias décadas, el neurólogo estadounidense Josef Gerstmann se encontró con un paciente que, tras haber sufrido un accidente cerebral con lesión incluida, se mostraba incapaz de nombrar los...
La evaluación (adicional) de los medicamentos huérfanos que se emplean para tratar a personas con enfermedades raras está retrasando el acceso a la innovación para los pacientes españoles. Esta...
El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento. Frente a ello, la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos...
Alrededor de 1.200 personas y sus familias viven en España afectadas por enfermedades lisosomales. Estas son patologías congénitas, crónicas, progresivas y de afectación multiorgánica, que se producen como consecuencia...
Extraño. Inusual. Son algunos de los adjetivos con los que desde las autoridades públicas se ha calificado al brote de viruela del mono (Orthopoxvirus), que afecta a más de...
El Servicio balear de Epidemiología ha comunicado al Ministerio de Sanidad el primer caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido detectado en el archipiélago. Según ha informado la...
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes. Se estima que afecta a...
El Angioedema por deficiencia del Inhibidor C1 (Angioedema Familiar) es una variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser...
La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la...
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes...
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima...
“El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...
La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una...
«Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas...
En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González...
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña «¿Cómo te ves en 2030?» para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de...