Indi Gregory, la niña británica que llevaba luchando meses contra una rara patología mitocondrial, ha muerto esta madrugada tras ser desconectada del soporte vital que la mantenía con vida...
La hiperamoniemia, según ha descrito la dotora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «es una...
La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más singulares y de mayor significado, hasta el punto de haber sido considerada el monte Everest de los...
El Día Internacional del Síndrome Arnold-Chiari que se celebró el pasado 28 de septiembre tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. La conmemoración de...
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo....
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar...
La Comunidad de Madrid va a incorporar un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para el diagnóstico de enfermedades raras. La nueva consejería de Digitalización del Gobierno...
El profesor del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) de Estados Unidos Christopher Vakoc y su equipo han logrado transformar células de rabdomiosarcoma en células musculares sanas y funcionales, en...
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en...
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error. En el síndrome de Sjögren, éste ataca...
Es natural sentir cierta aprehensión ante las reacciones y efectos secundarios de las vacunas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los beneficios superan ampliamente los riesgos. Es...
En el último encuentro anual de la Academia Europea de Neurología (EAN) en Budapest (Hungría) se han presentado nuevos datos de un fármaco llamado inebilizumab, que reduce la formación...
Más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético, según los expertos. Mientras que es de señalar que las enfermedades raras afectan...
El pasado día 1 de junio tuvo lugar la II Reunión EndoInnova, un evento científico donde especialistas en neuroendocrinología se reunieron por segundo año, para debatir sobre diferentes estrategias...
El Síndrome de Cushing es el cuadro clínico que se produce cuando existe un exceso de cortisol en el organismo. El cortisol es una hormona que ejerce múltiples efectos:...
La hidradenitis supurativa (HS), también conocida como hidrosadenitis, es una enfermedad cutánea crónica prácticamente desconocida en España, pero cuyas consecuencias pueden llegar a ser muy graves. Afecta a millones...
La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo...
La eritrodermia es una enfermedad inflamatoria de la piel que puede llegar a afectar a más del 90% de la superficie corporal, con enrojecimiento (eritema) y descamación de la piel. En...
La directora de Salud Pública y Medio Ambiente de la Organización Mundial de la Salud (OMS), María Neira, aseguró que «estamos cerca del final de pandemia de VIH y...
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética poco frecuente causada por mutaciones en el gen NF1, que regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, encargada de...
Los datos son abrumadores, ya que sólo el año pasado se cobró 450.000 vidas y 1,5 millones contrajeron el virus, según cálculos de la Organización Mundial de la Salud...
A pesar de que la discapacidad física es una realidad para millones de personas en todo el mundo, todavía existen muchos prejuicios y barreras que dificultan su plena integración...
En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien es cierto que en los últimos años ha habido grandes avances en...
En el día de las enfermedades minoritarias o raras, OrPhar-SEFH, Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, explica que los...
El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, que ya afectan a 300 millones de personas en el mundo, según la Federación Española...
La Comisión Europea considera una enfermedad rara o poco común, al «conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser...
La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual...
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras, lo que significa que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de...
El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, investigadores del Centro de...
Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe,...