¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins que provoca trastornos en el desarrollo neurológico?

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo. Según la Orphanet, este síndrome se basa por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Asimismo, esta enfermedad rara fue descrita por primera vez en 1978 por dos médicos australianos llamados David Pitt e Ian Hopkins, quienes dan nombre al síndrome. Pero, la conexión con TCF4 no se estableció hasta 2007, cuando se descubrió que desempeñaba un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso y el cerebro. Cualquier deficiencia funcional de TCF4 afecta en gran medida cómo se desarrolla un niño, según explica la propia Orphanet. 

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), entre los síntomas más destacados podemos ver problemas psicomotores bastante tempranos. Y entre estos, suelen ser hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. También son frecuentes los episodios de hiperventilación o de apnea (55-60%), la aparición recurrente de convulsiones (40-50%), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico), según detalla la propia Asociación. 

Causas y pronóstico de la enfermedad 

La causa del síndrome de Pitt-Hopkins es una variante patogénica (mutación) en el gen TCF4, o por una pérdida (deleción) de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4. La herencia es autosómica dominante, pero, por lo general, este síndrome no se hereda, sino que es esporádica, o sea, ocurre debido a una nueva mutación en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, según National Center for Advancing Translational Sciences (NIF). 

El síndrome de Pitt-Hopkins por lo general no empeora con el tiempo. Las recomendaciones para el mejor manejo de una persona afectada incluye evaluaciones continuas del desarrollo para adaptar los servicios educativos a las necesidades individuales, seguimiento regular con un oftalmólogo para controlar la miopía alta y el estrabismo y reevaluación periódica con un profesional de genética clínica con respecto a la información actual y recomendaciones nuevas que puedan surgir, según el propio NIF. 

¿Qué ocurre a nivel cerebral?

Gracias a pruebas modernas como el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magnética (RM), se puede estudiar el cerebro con mayor detalle. En personas con el síndrome de Pitt-Hopkins se ha descubierto que puede aparecer displasia del cuerpo calloso y abultamiento del núcleo caudado. Además, se ha reportado que el tamaño del hipocampo tiende a ser más pequeño, acompañado de una hiperintensidad de la sustancia blanca en el lóbulo temporal, patrones de mielinización retardada e hipoplasia de la corteza del cerebelo y el vermis, según National Center for Advancing Translational Sciences (NIF). 

Por otro lado, también se ha observado, en algunos casos, atrofia cerebral global con ensanchamiento de los surcos y ventriculomegalia (aumento en el tamaño de uno o de los dos ventrículos laterales). 

¿Existe tratamiento?

Desde la Asociación de esta enfermedad en España desgranan que el tratamiento va en función de los síntomas de cada paciente, pues son distintos, como hemos mencionado anteriormente. El tratamiento puede implicar, según el NIF, las siguientes acciones:

• Servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños, que pueden incluir terapias ocupacionales, físicas, del habla y de alimentación.
• Un plan de educación individualizado para niños en edad preescolar y en edad escolar.
• Terapias conductuales para los niños con trastorno del espectro autista (como el análisis conductual aplicado o ABA) o medicamentos.
• Medicamentos necesarios para problemas respiratorios significativos. Algunas personas con síndrome de Pitt-Hopkins han informado una mejora en los problemas respiratorios con medicamentos antiepilépticos o acetazolamida.
• Tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento y los problemas ortopédicos.
• Uso de equipo médico duradero (como sillas de ruedas, andadores y cochecitos adaptables) según sea necesario.

Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins deben continuar teniendo evaluaciones de desarrollo ya que sus necesidades cambian con la edad. Los expertos médicos recomiendan tener citas regulares con un oftalmólogo para controlar los cambios en la visión y otras afecciones oculares. 

Casos existentes en el mundo 

Aunque es algo complicado de establecer, su incidencia mundial podría ser 1/35.000 a 1/300.000. Y no existe ninguna predilección por ningún colectivo en concreto, pues afecta por igual a hombres y mujeres. Se dice que hay 50 casos en el mundo, según datos de la Asociación Muévete por los que no pueden. 

Esta enfermedad se suele confundir con otros síndromes como pueden ser el de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… porque los síntomas son complejos y se parecen mucho entre sí. Además el diagnóstico es algo complicado por lo que se puede tardar en dar con la enfermedad. Desde la asociación se hace un llamamiento a mejorar la vida de estos pacientes y no solo ello en especial de sus cuidadores.