La batalla diaria de Darío, el niño de 2 años que lucha contra la ultra rara fibrodisplasia osificante

La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más singulares y de mayor significado, hasta el punto de haber sido considerada el monte Everest de los trastornos músculo-esqueléticos de origen genético. Según estudios de la Universidad de Pensilvania, la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado (10-13), que provoca la formación de tejido cartilaginoso o tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.

Hace varias semanas, se daba a conocer que un pequeño de dos años, Darío Rodríguez, padecía esta cruel enfermedad de las denominadas como ultra raras. Sin embargo, en como muchas otras patologías englobadas en el limbo de las raras, no tiene medicación para frenarla y garantizar calidad de vida. En este caso, sí hay varios estudios en marcha, pero la financiación y el seguimiento es vital para su continuidad.

El pasado mes de junio, los padres del pequeño Darío, conocieron el diagnóstico de su hijo: era una de las enfermedades raras de que se tiene conocimiento en el mundo, tras realizarle en Salamanca, una serie de pruebas genéticas. El resultado lo añadía a la treintena de casos que solamente hay diagnosticados en nuestro país.

Esta patología provoca que sus tejidos blandos se transformen en hueso, lo que le convierte en el paciente de menor edad en España que la sufre y hace de su día a día una continúa batalla. El diagnóstico precoz en estos casos es muy importante debido a posibles complicaciones que se deriven de acciones médicas que no se puedan compatibilizar, como estuvo a punto de ocurrir cuando le pudieron operar los dedos de los pies al encontrarse metidos hacia adentro.

«Y menos mal que no le operamos porque precisamente en sus pies estaba la respuesta al problema de Darío», agrega su padre, Óscar Rodríguez.

Y es que, sus músculos, tendones y ligamentos osifican «y provoca que se genere un segundo esqueleto en el cuerpo con todas las complicaciones que acarrea», explica también su madre, Beatriz de Haro. Y por ello, cualquier tipo de inflamación se puede convertir en hueso, por lo que Darío, a sus dos años, está aprendiendo a jugar sin golpearse ni caerse.

«Debemos protegerlo de todo tipo de golpes, algo muy complicado, porque hasta unas agujetas pueden provocarle una inflamación», asegura su progenitora, al tiempo que lamenta que aunque metiesen a Darío «en una burbuja» daría igual, «porque los brotes pueden surgir de forma espontánea».

Por «dos pulgares de nada»

A raíz de esta situación y debido a que la investigación es la clave para su porvenir, sus padres crearon la asociación Por dos pulgares de nada y que hace referencia al primer signo de la enfermedad del pequeño que detectó su padre Óscar Rodríguez, quien confía en que el caso llegue a todos los rincones «para que, en el momento en el que un médico vea los pies de un bebé, pueda identificar la enfermedad y no se pierda tiempo en llegar al diagnóstico correcto».

Por el momento no hay cura, pero sí se están llevando a cabo distintos ensayos que llevan la esperanza para estos pacientes y sus familias. Así, Beatriz de Haro, recuerda que no hay tratamiento para esta enfermedad, a excepción de corticoides, pero que esta enfermedad se está estudiando, por lo que no se sienten «desafortunados» porque saben que hay enfermedades raras sin estudio alguno.

Las esperanzas de estas personas parten ahora de Gonzalo Sánchez-Duffhues y Francesc Ventura, los dos investigadores que trabajan para conseguir un medicamento que consiga la terapia adecuada a las necesidades de estos pacientes. Por este motivo, sus padres están volcados en conseguir apoyos y financiación para estos estudios y han puesto en marcha distintas líneas de actuación para difundir la necesidad de contar con mayores apoyos económicos. El número de cuenta de la asociación para los donativos: ES 75 3085 0211 70 2703467825.