Hiperamoniemia: el enemigo invisible que envenena el organismo

La hiperamoniemia, según ha descrito la dotora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «es una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias. En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes. Independientemente de su origen, es una complicación muy grave, ya que puede dañar enormemente al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente».

Así, teniendo en cuenta esta patología que denominan como enfermedad rara, el Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha acogido el XV Congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Con el lema Mirando al Futuro, se pretendió atisbar el porvenir de la especialidad, integrando conocimientos de actualidad y actividades formativas que resulten enriquecedoras tanto para los miembros más expertos como para todos aquellos que muestran interés por estas patologías.

Pero, ¿cómo se puede evitar daños producidos por esta enfermedad? Para evitarlo, hay que actuar de forma decidida y rápida, pero, aunque es más frecuente de lo que podría parecer, «muchos médicos no están entrenados para reconocerla y tratarla», señala Belanger. Como coordinadora del proyecto, la doctora ha añadido que «el objetivo de este documento fue crear unas guías actualizadas y sobre todo fáciles de consultar para cualquier facultativo que se tuviera que enfrentar a esta complicación, independientemente de su especialidad o la edad de sus pacientes».

Además, cree necesario «concienciar a la comunidad sanitaria de la frecuencia y gravedad de esta complicación y socializar su tratamiento, para que no sea preciso esperar a los expertos hacer el diagnóstico y tomar unas medidas iniciales que pueden suponer la diferencia entre que el paciente tenga secuelas irreversibles o incluso fallezca por este motivo».

Como resultado se dispara el amonio

El amonio es el resultado de la digestión de las proteínas, y muy tóxicoa para el organismo. Se elimina a través del ciclo de la urea y cuando ésta no funciona adecuadamente se produce un acúmulo que puede provocar la muerte. Se trata de un veneno para el organismo de no ser debidamente expulsado.

Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los autores de las Recomendaciones proponen una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extra renal si se consideran necesarias. El documento además indica un valor de amonio para el inicio de técnicas de depuración inferior a guías similares.

Para esta especialista, «una vez se verifica la presencia de hiperamoniemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuada para su edad y que dispongan de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamoniemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto. Al ser fármacos poco habituales, sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente».

Medidas terapéuticas

Por lo que aconseja que se traslade al paciente a hospitales donde se dispongan de todas las medidas terapéuticas y donde haya unidades de referencia con experiencia en el manejo de la hiperamonemia (en Madrid serían los hospitales Ramón y Cajal, 12 de Octubre, La Paz o el Niño Jesús.

También se trató la hiperamoniemia en la Mesa redonda Mirando al futuro de la terapéutica en enfermedades metabólicas, y que incluyó la relevante ponencia Actualización en el tratamiento agudo y crónico de la hiperamoniemia presentada por la doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

La hiperamoniemia puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y debe sospecharse ante una encefalopatía crónica y/o síntomas psiquiátricos. Esta patología supone una urgencia vital; incluso si el paciente sobrevive, provoca severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral.

Sintomatología fundamental

En niños es una condición muy poco frecuente que se suele asociar a los errores innatos del metabolismo. En adultos puede tener como causa una enfermedad hepática, infecciones urinarias, un efecto adverso causado por una medicación, deshidratación, etc. Es en estos pacientes, donde a menudo se pasa por alto.

La doctora Cañedo, afirma que «La sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea), Cuanto más pequeño es el paciente más inespecífica es la clínica y los neonatos pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad».

Este es el primer documento hasta la fecha que propone recomendaciones para el manejo inicial de la hiperamoniemia en todas las edades y para todas las causas. Orientado especialmente para aquellos médicos menos familiarizados con las enfermedades metabólicas y con fármacos más usados en dicho ámbito, pero que se pueden precisar en multitud de situaciones, así como en metabolopatías que debuten con hiperamoniemia en la edad adulta.

Desarrollo de tratamientos

Como representante de la compañía farmacéutica dedicada en exclusiva al desarrollo e investigación de enfermedades raras, el doctor Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases España y Portugal, reitera que «nos enorgullece dar soporte a proyectos como este, que permiten ganar un precioso tiempo en la sospecha y diagnóstico de enfermedades ultra-raras, cuyo abordaje es de gran urgencia por las devastadoras consecuencias que provoca en el periodo neonatal y en la edad pediátrica, si no se realiza de manera precoz».

Así, señaló que iniciaron el desarrollo de este tratamiento para la hiperamoniemia a mediados de la década de los 90 y en este momento «hay tratados en España 3 pacientes afectos de uno de los trastornos del ciclo de la urea y casi 40 de otros errores innatos del metabolismo como algunas acidemias orgánicas».

Además, añade «como muestra de nuestro compromiso con este reducido grupo de pacientes; continuamos invirtiendo en investigación en enfermedades ultra raras como las acidemias orgánicas, llevando a cabo un ambicioso proyecto de casi 5 años de recorrido, con este tratamiento en 32 hospitales europeos, un tercio de ellos españoles, con un objetivo de inclusión de 95 pacientes».