La medicina de precisión alcanza por primera vez a pacientes con enfermedades raras

La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo de vida de cada persona. Estos tratamientos permitirán a los médicos e investigadores predecir de manera más precisa cuáles estrategias de tratamiento y prevención para una enfermedad en particular funcionarán para un grupo de personas. Teniendo en cuenta esta base y que ya se aplica a otras patologías, los pacientes de enfermedades raras podrán participar por primera vez en un estudio clínico nacional centrado en la medicina de precisión y la aplicación de tratamientos más personalizados.

Un proyecto innovador Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT-GENóMICA), en el que participa el Hospital Regional de Málaga junto al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND).

La médico especialista en Bioquímica Clínica del hospital malagueño y coordinadora adjunta del Área IBIMA-Rare, Raquel Yahyaoui, ha asegurado que «participar en este tipo de proyectos es muy importante porque permite ofrecer a los pacientes con enfermedades raras de la provincia la oportunidad de conseguir un diagnóstico genético cuando las herramientas de las que disponemos a nivel asistencial ya se han agotado», señala Yahyaoui.

El objetivo principal de este programa, que ha presentado la doctora Yahyaoui a los profesionales del centro, es en primer lugar adscribir los criterios de selección necesarios para participar en el estudio, cómo es el procedimiento para la recogida de la información clínica de los pacientes y aspectos relacionados con el proceso diagnóstico.

También se dotará a este proyecto de una estructura que sea la base de la implementación de la Medicina Genómica del Sistema Nacional de Salud (SNS).

De esta manera, los pacientes afectados con enfermedades raras pueden acceder, gracias a esta iniciativa, con equidad y tiempos adecuados de respuesta, a pruebas genómicas de alta complejidad.

Además, este programa permitirá obtener mucha información sobre el genoma humano y estos datos, utilizados en investigación, «permitirán mejorar el conocimiento de enfermedades raras, favoreciendo un diagnóstico más preciso y un tratamiento más personalizado».