Síndrome de Kleefstra: la enfermedad rara que se puede diagnosticar con un análisis genético

El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar la comprensión y el apoyo a las personas y familias afectadas. Se trata de un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del individuo. Su prevalencia es desconocida, aunque se cree que puede afectar a 1 de cada 500 personas con trastornos del neurodesarrollo, según indican en Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ORPHA). 

Es una de las enfermedades consideradas ‘raras’ y los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el habla y el lenguaje, y problemas de comportamiento, como hiperactividad o autismo. Las personas con el síndrome de Kleefstra a menudo enfrentan una serie de desafíos a lo largo de sus vidas, y muchas requieren un apoyo continuo para llevar una vida plena y satisfactoria. La condición afecta tanto a niños como a adultos, y aunque no existe una cura, un diagnóstico temprano y una atención médica adecuada pueden mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Mutación genética

Cuando una persona está enferma acude a la consulta del médico. En el caso de las enfermedades raras sucede lo mismo, pero con muchas más dificultades. La baja frecuencia con la que se presentan y la gran variedad de síntomas puede hacer que el diagnóstico se retrase hasta una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas, tal y como explican en centro especializado de formación universitaria Genotipia.

Detectar las enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN ahora es posible gracias al desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico genético que están acelerando y facilitando el proceso de diagnóstico y detección de las mismas.  Algunas de las herramientas genéticas que han tenido un mayor papel dentro del diagnóstico de enfermedades raras en los últimos años son las plataformas la ‘Secuenciación de Nueva Generación (NGS) y la Hibridación Genómica Comparativa (array CGH), según el Instituto Valenciano de Microbiología.

En el caso del Síndrome de Kleefstra (SK), estamos ante una enfermedad genética poco frecuente que puede detectarse en un análisis genético de CGH. Esta enfermedad se debe a una pérdida o mutación en el gen EHMT1 (histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática) o por padecer una microdeleción cromosómica en el cromosoma 9 (en el 75% de los casos). Este gen es el responsable de sintetizar una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal de una persona, según los expertos del Instituto Valenciano de Microbiología.

Lucha de los padres

En la actualidad no se ha establecido una cura para el SK. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente e intervienen distintos profesionales como urólogos o cardiólogos. Además, se aplican varias terapias: física para mejorar la movilidad; de apoyo para el lenguaje; ocupacional y una terapia de intervención conductual e integración sensorial para optimizar el desarrollo intelectual.

Las asociaciones de padres y familiares afectados por Síndrome de Kleefstra intentan acelerar la investigación a través de la inversión y el asociacionismo,  es el caso de IDEFINE que aglutina a la mayoría de estas asociaciones. Desde su central recaudan fondos para impulsar la investigación médica y potenciar aún más las opciones de tratamiento y atención médica. «Estamos trabajando firmemente para encontrar una cura para el síndrome de Kleefstra y otras discapacidades intelectuales» aseguran sus fundadores. 

Por su parte la Asociación Kleesftra España aúna esfuerzos por reforzar la colaboración entre familias, médicos e investigadores y así mejorar la atención médica de los pacientes con esta patología. Colaboran activamente con IDEFINE y organizan sus propias actividades para lograr fondos para la investigación. Una de las impulsoras de esta asociación, la investigadora y profesional de ensayos clínicos, Inés Fernández Libarri explica: «Además de nuestras iniciativas locales, era importante para nosotros estar estrechamente conectados con la comunidad internacional de SK. Tenemos objetivos comunes,  y ya hemos establecido los primeros contactos con familias de SK en Polonia y también hemos intercambiado ideas con nuestros colegas del Reino Unido, Francia, Italia, Eslovenia, Colombia y Estados Unidos».

Desde su blog, Inés Fernández también busca el apoyo para el proyecto internacional GenIDA. Se trata de una base de datos participativa que recoge información de interés médico sobre el SK que busca proporcionar resultados sólidos, completos, de alta calidad y útiles para las familias y los médicos, por lo que instan a la participación de todos los afectados y de la comunidad científica para acelerar una posible cura. 

Alexandra es madre de una niña con el SK y explica: «Todo el mundo tiene expectativas sobre su forma de vivir, su trabajo, su futura familia, tener hijos…Y cuando tienes tu primer hijo, deseas darle lo mejor, que crezca feliz, que llegue lo más lejos posible, que vuele y haga su vida. A veces, esa manera tan idealizada de formar una familia se desmorona con la llegada de un hijo dependiente. Así sucedió cuando nació nuestro segundo hijo, cuando nació Elsa. Cambió radicalmente todo, nuestra forma de vivir, de pensar, nuestras prioridades. Nadie te prepara para ello. Aunque es un camino de aprendizaje, lucha, días mejores y días no tan buenos…aprendes el verdadero valor de las cosas, valoras los pequeños avances y momentos. Y te das cuenta de que lo más importante es eso, vivir el día a día y ser feliz a pesar de la adversidad».