Se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, Sanofi nos recuerda un hito histórico en el ámbito de la investigación médica de nuestro país: se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal que fue aplicado con éxito en una adolescente llamada Lucía Badía. La molécula diseñada por este laboratorio consiguió que pudiera llevar una vida «casi normal».

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 enfermedades raras definidas en todo el mundo. Entre éstas, se encuentra un grupo de alrededor de 70 trastornos metabólicos que son causados por aspectos genéticos que generan deficiencias enzimáticas. Se trata de las enfermedades de depósito lisosomal, también conocidas como lisosomales o LSD (por sus siglas en inglés).

En el año 1991 Lucia Badía se puso repentinamente enferma y cuenta a OKSALUD cómo fue este proceso: «Recuerdo que el primer síntoma que sentí fue un dolor muy fuerte en la falange del dedo. Al día siguiente me desperté sintiendo mucho dolor en todo el cuerpo y estaba muy cansada, me arrastré a la habitación de mis padres y allí empezó nuestra odisea diagnóstica. El momento de mayor miedo es cuando no puedes ponerle nombre a lo que te pasa». 

Después de varios meses y gracias a un doctor amigo de la familia, el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza pudo poner nombre a su enfermedad: «Inicialmente se tuvieron en cuenta diversas posibilidades, desde leucemia hasta cáncer, en un intento por entender qué estaba afectando la salud de Lucía. Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido», explica el Dr. Pérez Calvo.

Las enfermedades de depósito lisosomal, como la de Gaucher, según la Clínica Mayo, son de origen genético y producen una carencia de ciertas enzimas o que éstas no funcionen bien, lo que provoca un «almacenamiento incorrecto» de material nocivo en varias células del cuerpo o en determinados órganos como el bazo o el hígado. Esto hace que los síntomas sean muy diferentes en cada persona que la padece. En el caso de Lucía, se acumularon sustancias grasas en el tejido óseo, lo que debilitaba sus huesos y aumentaba el riesgo de sufrir fracturas. Sufría síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse, lo que le impedía ir a clase con regularidad o salir a la calle.

Tratamiento revolucionario

Hace 30 años, ni Lucía ni su médico podían pensar lo grave que era lo que padecía y mucho pero fue descubrir que no había tratamiento. La enfermedad de Gaucher impedía a Lucía llevar una vida normal, no podía ir a clase con asiduidad ni salir mucho. Afortunadamente, en el año 1991 la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la enzima de Sanofi para la enfermedad de Gaucher. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo hizo dos años después (1993) y, finalmente, en 1994 se puso a disposición de los pacientes españoles. La primera persona en recibir este tratamiento fue Lucia.

La enzima desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel mundial y supuso una innovación que abrió un nuevo horizonte a la comunidad en torno a las enfermedades raras, sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. El caso de Lucía fue verdaderamente un éxito y marcó un antes y un después en su vida. Una vez que empezó con el tratamiento, pudo volver a llevar una vida normal, ir a clase, salir con las amigas, etc. 

A día de hoy, gracias a la medicación, Lucía se siente bien y puede hacer todo lo que se propone: «Sólo tengo que infundirme el tratamiento una vez cada quince días y seguir las pautas marcadas por mi médico». Además, ella manifiesta «sentirse muy afortunada» ya que según los datos de  la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento en la actualidad.

Medicamentos huérfanos

El acceso a la innovación y a los medicamentos huérfanos también sigue siendo un reto en España, ya que sólo están autorizados la mitad de los tratamientos autorizados en Europa. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos  (Aelmhu), actualmente en España se financian 78 medicamentos con designación huérfana de los 147 aprobados por la EMA2. 

Otro aspecto a tener en cuenta es el tiempo que se tarda en disponer de estos tratamientos en nuestro país: más de dos años (26 meses), según el último informe de Indicadores de Acceso a Medicamentos Innovadores o W.A.I.T. Indicator (siglas de Waiting to Access Innovative Therapies Indicator).

Lucía y su médico creen que se destina poca inversión en estos medicamentos y agradecen a Sanofi, su esfuerzo y dedicación porque al igual que Lucía, hay muchas personas esperando nuevos tratamientos. Sanofi Iberia, efectivamente, sigue apostando por estos medicamentos, tal y como explica, Salvador García, Responsable médico de Medicina Especializada: «En la actualidad, Sanofi es la compañía con mayor número de tratamientos en este ámbito. Este compromiso se traduce en las cifras: de los 83 proyectos de investigación y desarrollo que la Compañía tiene en marcha a fecha de febrero de 2024, 13 son para enfermedades raras, lo que supone un 15,6% de su pipeline. Un alto volumen teniendo en cuenta que la incidencia de las enfermedades raras en el mundo es de entre un 6% y un 8%. En España disponemos de 6 terapias para enfermedades raras y estamos deseosos de poder ampliarlas en los próximos meses».