El síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad rara

El síndrome de Beckwith Wiedemann, enfermedad rara
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Afortunadamente, en pro de que se pueda invertir más en investigación científica y de que se logre normalizar lo máximo posible la vida de quienes las sufren, cada vez más se dan a conocer las distintas enfermedades raras que existen. Se trata de patologías que afectan a muy pocas personas en el mundo, pero que necesitan ser estudiadas a fondo para así poder encontrarles solución y para evitar que las padezcan más individuos.

Precisamente una de esas es la que afecta a niños y que responde al nombre de Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW), que hoy está de máxima actualidad porque una pequeña mexicana la sufre y está necesitando ser operada para seguir viviendo.

¿Qué es y en qué consiste?

Como hemos mencionado, se trata de una enfermedad rara de tipo genético que se produce como consecuencia de una alteración en lo que es el cromosoma 11 o de problemas en lo que se conoce como impronta genética.

Las personas que nacen con la misma pueden tener básicamente tres consecuencias de importante gravedad, en cuanto que afectan contundentemente a su calidad de vida:

  • Macroglosia, que se trata de una lengua más grande de lo normal y que, por tanto, puede llevar al ahogamiento. Asimismo plantea serias dificultades a la hora de llevar a cabo la alimentación o el incluso el hablar.

  • Onfalocele, que es cuando las vísceras se encuentran ubicadas fuera de lo que es el abdomen.

  • Macrosomía, que supone que los niños nazcan con un peso mucho más elevado de lo que es lo habitual.

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Otras consecuencias

Las tres anteriormente mencionadas consecuencias son las que, de manera general, más se repiten en los pacientes que sufren el Síndrome de Beckwith Wiedemann. No obstante, en otros casos, también pueden tener que hacerle frente a estas otras:

  • Anormalidades en lo que es el sistema renal.

  • Paladar hendido.

  • Hernia umbilical.

  • Tumores de diversa tipología.

  • Ojos muy grandes y prominentes.

  • Pliegues en lo que es el lóbulo de la oreja.

  • Azúcar bajo en sangre.

  • Tamaño enorme de distintos órganos.

Más datos de interés

En la actualidad, aún esta enfermedad rara sigue teniendo un elevado porcentaje de mortalidad. En concreto, en la mayoría de los casos los bebés que nacen con esa acaban falleciendo en lo que es el periodo de lactancia. Sin embargo, los que afortunadamente superan esa fase, consiguen tener un buen pronóstico y parecen ver aumentada de forma contundente lo que es su esperanza de vida.

Además de todo lo expuesto, no podemos pasar por alto otros datos realmente interesantes como estos:

  • En estos momentos aún no se ha conseguido descubrir ningún tipo de medida que pueda ayudar a prevenir el Síndrome de Beckwith Wiedemann, que fue descubierto en la década de los años 60.

  • Entre las complicaciones más habituales a las que pueden tener que hacerle frente los pacientes están las convulsiones, el desarrollo de tumores o severos problemas para respirar.

  • Tratamiento como tal no existe para esta patología. Lo único a lo que pueden aferrarse los padres de hijos con la misma es a poder ir solventando, mediante fármacos, intervenciones o pruebas, algunos de los síntomas concretos que padecen.

El caso que le ha dado protagonismo

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Si en estos momentos, el citado síndrome se encuentra siendo protagonista de los distintos medios de comunicación en todo el mundo es porque se ha dado a conocer el caso de una niña mexicana que ha nacido con el mismo. Nos estamos refiriendo a Dina Diana, de 10 meses de edad, a la que se le diagnosticó la enfermedad después de someterla a un cariotipo.

Una megalocardia y una macroglosia son las consecuencias a las que tiene que hacerle frente la menor en su día a día. Sin embargo, la segunda es la que en estos momentos más preocupa a sus padres y a los médicos, ya que se teme que pueda ahogarse mientras come o incluso cuando se encuentra comiendo.

Un doctor ha expuesto a la familia que la única opción para poder atajar ese problema de una lengua demasiado grande es pasar por el quirófano. En concreto, ha planteado la posibilidad de operarla para así cortar la zona sobrante de la lengua. Una intervención esta que no haría que la niña perdiera ni el habla ni tampoco el gusto, sin embargo, el problema se halla en que es muy costosa, económicamente hablando, y los padres no pueden afrontar ese gasto. De ahí que se encuentren poniendo en marcha una campaña solidaria para intentar recaudar el dinero suficiente para que Dina pueda tener un presente y un futuro, para que cuente con calidad de vida y pueda contar con un día a día lo más normal posible, dentro de lo que se lo permite su enfermedad rara.

Esperemos que su familia logre esa cantidad económica necesaria y que su hija salga adelante con todas las garantías.

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