Enfermedades Raras y niños

ER. Estas son las siglas que se utilizan para hacer referencia a lo que se conoce como Enfermedades Raras, llamadas así porque precisamente son patologías muy poco frecuentes. Tanto es así que se establece que sólo entre un 6% y un 8% de la población en el mundo está afectada por una de esas.

El hecho de que, afortunadamente en pro de que puedan investigarse y descubrir cómo prevenirlas o curarlas, cada vez más se den a conocer a través de los medios de comunicación trae consigo que los padres que están esperando un bebé tengan miedo a que este sufra alguna de las mismas.

Para no vivir el periodo de gestación con esa angustia, lo mejor es que estén convenientemente informados acerca de todo lo que tiene que ver con dichas enfermedades: origen, estadísticas, tipología…

Las ER

Lo primero que tenemos que exponer es que estas patologías en su gran mayoría, en torno a un 75%, tienen su origen en un factor genético, es decir, que “nacen” a partir de alguna modificación, cambio o malformación de un gen.

Actualmente existen documentadas un total de 8.000 enfermedades raras.

Además de todo lo expuesto, no podemos pasar por alto que es muy difícil establecer unas pautas comunes a todas esas, no obstante, en general existen una serie de nexos de unión entre las mismas:

• No sólo son muy poco frecuentes sino que su diagnóstico es realmente complicado, porque hay que recurrir tanto a pruebas concretas y específicas como a profesionales especializados.

• Se trata de patologías crónicas y muy graves, que requieren que la persona afectada en cuestión necesite cuidados especiales y, en muchos casos, asistencia constante porque pueden tener invalidadas distintas funciones corporales o mentales.

Estadísticas en cuanto a niños

Como hemos dado a conocer, actualmente se están dando a conocer distintos casos de personas afectadas por este tipo de patologías, especialmente niños, y eso ha provocado que sean muchos los padres que se encuentran temerosos de que sus pequeños que vienen en camino puedan sufrir alguna.

En ese caso, y teniendo en cuenta que se llaman raras, hay que saber que no es lo más probable, pues las estadísticas mencionadas dejan claro que afectan a un bajísimo porcentaje de la población. Asimismo esos estudios nos presentan estos otros datos de interés:

• 1 de cada 4.000 bebés que nacen lo hacen con una de esas enfermedades.

• Se establece que de todos esos niños que vienen al mundo con una de esas patologías, en torno a un 2/3 la desarrollan antes de cumplir los 2 años de edad.

• En cuanto a fallecimientos de pequeños enfermos se establece que el 35% lo hace antes del primer año de vida, el 10% antes de los 5 años de edad y el 12% entre los 5 y los 15 años.

Tipos de Enfermedades Raras

Como hemos dicho, existen más de 8.000 Enfermedades Raras, no obstante, entre todas estas hay varias que son mucho más frecuentes entre los niños. Nos estamos refiriendo a las siguientes:

• Síndrome de Gilles de la Tourette. En 1885 fue cuando ya se detectó esta patología, que se caracteriza por el hecho de que la persona afectada no puede controlar los gestos y los movimientos constantes que realiza con su cuerpo. De ahí que se la conozca de manera coloquial como la enfermedad de los tics, porque la misma continuamente está haciendo sonidos y movimientos muy rápidos y repetitivos.

• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Esta otra enfermedad también recibe el nombre común de envejecimiento prematuro. Y es que se identifica por el hecho de que los recién nacidos al poco tiempo, puede ser incluso a los pocos meses, comienzan a envejecer de una manera absolutamente rápida. Eso queda patente a través de diversos síntomas tales como una cara arrugada, la pérdida del pelo no sólo de la cabeza sino de las cejas o de las pestañas, una piel muy seca y escamada, un movimiento muy limitado…

• Síndrome de Moebius. Neurológica y congénita es esta otra patología englobada dentro de la categoría de raras, que fue descubierta en la segunda mitad del siglo XIX. No se conocen sus causas pero quedan patentes sus síntomas: dos de los más relevantes nervios del cráneo (6º y 7º) no se encuentran desarrollados como deberían, por lo que el resultado es que la persona afectada por la enfermedad carece de movimiento en los ojos y sufre parálisis facial. Unas situaciones que provocan que babee constantemente, que presente serias dificultades para poder hablar e incluso para poder tragar los alimentos, que tenga una absoluta falta de capacidad para poder sonreír…

Asimismo, en esta lista también podemos añadir al Síndrome de Aase, que se presenta a través de lo que son malformaciones en el esqueleto, o el Síndrome de Rett, que se caracteriza porque provoca un retraso notable en el movimiento, en la coordinación e incluso en el lenguaje.