Investigadores de Barcelona descubren un gen que causa ELA y abre la puerta a nuevas terapias

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) con un curso impredecible y que puede ser moderada en algunos pacientes, pero en otros sus manifestaciones pueden ser graves y discapacitantes. Afecta a 55.000 personas en España.

Los pacientes de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) esperan que la ciencia logre algún tipo de tratamiento que consiga vencer esta enfermedad, pero aún se resiste. Por ello, avances como el dado a conocer este jueves abran la esperanza. Así, un estudio del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y el Grupo de Neurobiología de las Demencias del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha identificado un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha identificado una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína de unión al ARN y se ha encontrado en 10 pacientes con ELA de 7 familias en La Rioja, ha informado el hospital en un comunicado este jueves.

La investigación se inició tras detectar un número «inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma», teniendo en cuenta los datos de incidencia habituales, que suelen estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente.

«Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención», explica el investigador y uno de los principales autores del estudio, Ricard Rojas-García.

Los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa área, y el estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia.

La mutación identificada en ARPP21 no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, y este descubrimiento «sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de ELA».

Nuevas terapias

Entre 2009 y 2022, en Sant Pau se visitaron 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos de ELA, y 7 de los 15 (46,6%) tenían antecedentes familiares de ELA y se consideraron como posibles casos familiares.

Además, se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad mediante el análisis de secuenciación del exoma o un panel de genes personalizados.

El investigador y primer firmante del estudio, Oriol Dols-Icardo, ha asegurado que esta mutación «no solo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas» y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad.

Retraso en el diagnóstico

En España, y según datos manejados por la SEN, la demora diagnóstica entre la presentación de los primeros síntomas de la esclerosis múltiple y su diagnóstico puede alcanzar hasta los tres años en al menos un 20% de los pacientes y, en más de 56% de los casos, se tardan más de seis meses en ser diagnosticados tras la aparición de los primeros síntomas.

Detrás de este retraso en el diagnóstico, suelen estar implicados tanto el tiempo en el que se tarda en acudir a la consulta del médico de familia, como en el de la derivación al especialista en Neurología, así como por la espera para la realización de las pruebas diagnósticas, a los que también se puede añadir el retraso por la no identificación correcta de los síntomas, sobre todo en personas que padecen otro tipo de patologías añadidas. Algunos estudios apuntan a qué personas con sobrepeso, o que padecen trastornos vasculares, musculoesqueléticos y/o mentales, son más vulnerables a los retrasos diagnósticos de esta enfermedad.