Harvard acelera el futuro de la medicina: avances contra el cáncer, enfermedades raras y tuberculosis

Edición de genes para evitar enfermedades, inteligencia artificial para diagnosticar condiciones raras y nuevas terapias para el cáncer, entre los hallazgos más relevantes destacados por expertos de la Universidad de Harvard.

En 2022, una niña estadounidense de 13 años con leucemia se enfrentaba a un pronóstico adverso tras haber fracasado varios de los tratamientos disponibles. Se incorporó a un ensayo clínico de una nueva tecnología que edita los genes y la enfermedad remitió.

El equipo científico que desarrolló esa tecnología lo dirige David Liu, que trabaja entre el prestigioso MIT (Instituto de Tecnología de Massachusetts) y Harvard.

Para él, es un avance «increíblemente ilusionante, y también con una carga de responsabilidad en cuanto a garantizar, en la medida de lo posible, que hemos hecho todo cuanto estaba en nuestras manos para hacer que estas terapias sean seguras y eficaces para los pacientes».

IA para enfermedades raras

Por raras que sean, las enfermedades poco frecuentes, consideradas en su conjunto, afectan a cientos de millones de personas en todo el mundo. Muchas de ellas son genéticas. Ahora, un nuevo modelo de inteligencia artificial (IA) desarrollado en la misma universidad, llamado popEVE, es capaz de emitir una puntuación para cada variante en el genoma de un paciente que indicará las probabilidades de que se presente una condición de este tipo.

En un artículo que publicaba a finales de año la revista científica Nature Genetics, los investigadores mostraron que popEVE puede predecir si variantes específicas de un gen son benignas o patogénicas (causa de enfermedad), y cuáles de ellas pueden hacer que una condición se presente durante la infancia o en la vida adulta.

El modelo también fue eficaz en la identificación de más de 100 alteraciones genéticas responsables de enfermedades raras no diagnosticadas.

Debora Marks, profesora de biología en esta universidad, ha explicado que el objetivo de su grupo es desarrollar un sistema que pueda establecer categorías de variantes genéticas en función de su severidad, lo que proporcionaría un visión clínicamente significativa y ordenada por prioridades del genoma de cada paciente.

Estrategias frente a la tuberculosis resistente

La tuberculosis (TB) sigue siendo una de las enfermedades infecciosas qué más vidas se cobra cada año en todo el mundo, una situación que agravan sus formas resistentes, que no responden a los medicamentos habituales.

Un avance «enorme» en este campo ha sido un estudio internacional en el que se han estudiado tres nuevas combinaciones de fármacos seguras y eficaces para la tuberculosis resistente a rifampicina, el más eficaz de los medicamentos administrados en primera línea para tratar la enfermedad.

Los resultados del ensayo clínico se han dado a conocer en la revista científica The New England Journal of Medicine, y ha sido coordinado por expertos de la Universidad de Harvard, con quienes han colaborado entre otras organizaciones especialistas de Médicos Sin Fronteras e instituciones académicas de todo el mundo.

Las nuevas combinaciones aprovechan el desarrollo de nuevos medicamentos para extender las opciones terapéuticas de las que disponen los médicos para tratar a sus pacientes con regímenes más breves y eficaces, reduciendo al mínimo la presentación de efectos secundarios y con la comodidad de usar tratamientos orales en lugar de inyecciones.

Un nuevo medicamento para el cáncer de pulmón

La agencia reguladora estadounidense (FDA, del inglés Food and Drug Administration) ha aprobado el primer medicamento basado en el trabajo del Broad Institute. Se trata de sevabertinib, desarrollado conjuntamente por expertos de esta institución y de Bayer Pharmaceuticals.

La terapia se administra por vía oral y trata la forma más frecuente de cáncer de pulmón, el no microcítico.