Dr. Cervera: «El diagnóstico genético es una de las inversiones más rentables en un sistema de salud»

El doctor José Cervera es jefe de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia. En esta entrevista analiza cuáles han sido los grandes cambios en el campo de la genética en la última década, cómo esta especialidad puede mejorar el diagnóstico y tratamiento de algunas enfermedades y cuál es la situación en España. Asimismo, denuncia que «Nuestro país es el único de la Unión Europa que no cuenta con una especialidad de Genética Clínica reglada»

PREGUNTA.- ¿Cuál es el balance general del encuentro, los grandes cambios en este campo de la medicina en la última década?

RESPUESTA.- El III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana celebrado en Valencia ha sido un éxito tanto científico como organizativo. En él han participado, a través de los diversos simposios, talleres y sesiones de comunicaciones orales, más de 700 investigadores y profesionales del ámbito de la Genética Humana. Se ha podido constatar que la Genética aplicada al estudio de las enfermedades humanas ha experimentado un crecimiento exponencial en la última década. El desarrollo de nuevas tecnologías, como la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS), ha permitido profundizar notablemente en el conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad. Además, la creciente disponibilidad de estas tecnologías y su progresiva implantación en el laboratorio clínico está permitiendo el acceso a un diagnóstico más rápido y certero de muchos pacientes en los que, hace tan sólo unos años, era impensable siquiera plantearlo. Todo ello se traduce en un mejor cuidado de la salud de los pacientes y sus familias. Este desarrollo además es transversal y afecta en mayor o menor medida a todas las disciplinas médicas.

P.- A veces se piensa en la «herencia genética» como algo que nos condena a padecer una enfermedad u otra ¿Puede ofrecernos ejemplos de cómo la genética mejora el diagnóstico y el tratamiento?

R.- Es obvio que todos nacemos con el bagaje genético que nos proporcionan nuestro padres y, en buen a medida, todas las generaciones que nos han precedido. Sin embargo, esto en modo alguno puede considerarse como una carga. Más bien al contrario, proporciona a nuestras células infinidad de mecanismos para optimizar sus funciones y, también, para evitar enfermedades. Es cierto que, en ocasiones, algunos errores en la secuencia genética pueden conducir a una enfermedad de carácter hereditario. En muchos de estos casos, la Genética permite identificar estas alteraciones y contribuye de este modo a mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de estos pacientes y sus familias. Una intervención precoz puede mejorar mucho el pronóstico de una determinada enfermedad (por ejemplo, una arritmia cardiaca) antes de que se produzcan daños irreparables o ayudar a evitar el desarrollo de un cáncer hereditario, sólo por citar dos ejemplos. También, se están desarrollando fármacos específicos que permiten corregir determinadas alteraciones genéticas y evitar el deterioro clínico de los pacientes antes de que éste se produzca, como en el caso de la Atrofia Muscular Espinal, por ejemplo. Además, la identificación de las causas genéticas de una enfermedad permite llevar a cabo un asesoramiento genético y reproductivo adecuado a estas familias para que puedan planificar de forma oportuna su descendencia.

P.- ¿Cuál diría que es la situación en España en cuanto a la aplicación de los hallazgos en el campo de la genética? ¿En qué somos mejores? ¿Qué retos tenemos pendientes?

R.- España cuenta con excelentes profesionales en el ámbito de la Genética y su proyección internacional es notable. Desafortunadamente, nuestro país es el único de la Unión Europa que no cuenta con una especialidad de Genética Clínica reglada. Esta anomalía impide que los futuros profesionales en este ámbito puedan recibir una formación completa e integrada de los diversos y variados aspectos de la Genética Médica, así como abordar con garantías los próximos desarrollos tecnológicos en este campo. Los retos que supone la correcta implementación de la Genética Médica en el ámbito asistencial son muy importantes y, en buena medida, están condicionados por el rápido desarrollo que ha experimentado recientemente. A pesar de tratarse de una disciplina con más de un siglo y medio de historia, es en los últimos años cuando, gracias al profundo desarrollo tecnológico, ha multiplicado sus capacidades de forma extraordinaria. Esto debería suponer un esfuerzo en la adecuada planificación de las inversiones en personal, formación, equipamiento, sistemas de almacenamiento digital, etc. que garanticen un acceso equitativo de los pacientes y sus familias a las prestaciones sanitarias.

P.- ¿Qué balance hay entre la inversión que requiere su empleo y el ahorro en términos de desechar terapias ineficaces para implantar directamente las que sí funcionan?

R.- En mi opinión, la inversión en diagnóstico genético es una de las inversiones más rentables y con mayor retorno que puede realizar un sistema de salud. Además de tener un efecto multiplicador para el resto de las especialidades médicas puede contribuir notablemente a la reducción de costes en pruebas innecesarias, optimización de tratamientos, reducción de efectos secundarios, etc. Finalmente, el beneficio para los pacientes es evidente, al proporcionarles un diagnóstico más temprano y certero, mejorando en no pocos casos el pronóstico y tratamiento de las distintas enfermedades, además de permitiendo un adecuado asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.

P.- Si se pudiera elegir una, ¿cuál va a ser la buena noticia más inmediata que nos va a traer este campo?

R.- Esperemos que sea el próximo reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país y que ello venga acompañado del adecuado desarrollo y dotación, tanto en equipamiento como en personal, de las unidades de Genética Clínica en nuestros centros. Tanto los profesionales como los pacientes lo merecen.