Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de...
Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de...
Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de...
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este medicamento consiste en las...
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que...
La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora Beatriz Bernardino, neuropediatra del...
En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para la Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que mata en edad temprana.Ángela...
Se pone en marcha el Registro JULES (Juvenile Systemic Lupus Erythematosus Registry), el primer registro de lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil (LESj) en España, de la mano de...
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resuelto su VI Convocatoria Anual de Ayudas con la que apoyará 6 proyectos de investigación sobre Fibrosis Quística,...
Se ha celebrado en Barcelona el «World Orphan Drugs Congress» -el mayor Congreso de Medicamentos Huérfanos del mundo-, momento en el que el tejido asociativo español lideró una mesa...
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida vulgarmente como el mal de San Vito, es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el desgaste crónico de las neuronas, lo que...
Este 25 de septiembre se celebra el día internacional de la ataxia 2021, que, según, Salud de la Junta de Castilla y León, tiene lugar desde el año 2001...
Este 10 de junio se celebra el día mundial de la enfermedad de Andrade, una afección que, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), es una...
El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021, una enfermedad rara y poco común que debe ser mostrada para conciencia de todos....
Ha pasado un año desde que el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, se comprometiera con Jordi Sabaté Pons a pisar el acelerador en la lucha contra la terrible enfermedad...
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, un día para tomar conciencia de ello, que explica que cada vez son más las...
Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, damos a conocer esta enfermedad rara para tomar conciencia de ella y de las...
Este 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) que fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Tayb....
Este 20 de junio se celebra el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, hablamos de una enfermedad rara, que, según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FSHD), es...
El coronavirus ha arrasado este año con todo o casi todo. Desde lo más perceptible, que comprobamos día a día, hasta situaciones que la cotiadianidad nos oculta por no...
Este 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet, una fecha para recordar las diferentes enfermedades raras que existen en el mundo.Desde la Federación...
Este 10 de mayo se celebra el Día Mundial del Lupus, una fecha para conmemorar y concienciar a la población sobre esta enfermedad.Según Madrid Salud, el lupus es una...
La Fundación Isabel Gemio estrena esta noche el documental ‘Jóvenes invisibles’, justo coincidiendo con el día de las Enfermedades Raras. La propia Isabel Gemio anima a ver en este...
Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 con el fin de conciencia y fomentar el conocimiento de este tipo de afecciones.Que tenga...
Alrededor de mil menores y jóvenes de hasta 21 años que conviven con enfermedades poco frecuentes -966 en concreto- han accedido a terapias y productos de apoyo gracias a...
Cuando hablamos de la enfermedad de insensibilidad congénita al dolor apuntamos que se engloba dentro de un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes.Puede surgir desde el nacimiento o adolescencia...
Es un síndrome poco común. Estamos hablando de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que abarca un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias.Se le conoce de forma algo más...
Las personas que sufren la enfermedad rara de la macrocefalia tienen una anomalía en el cráneo.Según Clínica Navarra, concretamente, se trata de una malformación congénita del cráneo, en la...
La púrpura de Henoch-Schönlein es una afección que se centra en que los vasos sanguíneos pequeños se inflamen y se irriten.¿Dónde tiene lugar? La inflamación pasa en la piel,...
Entre las diferentes enfermedades raras que existen destacamos el Síndrome de Prader Willi, que, según la Fundación Mencía, fue descrita por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y...