La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes. Se estima que afecta a...
El Angioedema por deficiencia del Inhibidor C1 (Angioedema Familiar) es una variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser...
La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la...
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes...
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima...
“El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...
La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una...
«Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas...
En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González...
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña «¿Cómo te ves en 2030?» para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de...
Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de...
Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de...
Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de...
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este medicamento consiste en las...
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que...
La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora Beatriz Bernardino, neuropediatra del...
En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para la Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que mata en edad temprana.Ángela...
Se pone en marcha el Registro JULES (Juvenile Systemic Lupus Erythematosus Registry), el primer registro de lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil (LESj) en España, de la mano de...
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resuelto su VI Convocatoria Anual de Ayudas con la que apoyará 6 proyectos de investigación sobre Fibrosis Quística,...
Se ha celebrado en Barcelona el «World Orphan Drugs Congress» -el mayor Congreso de Medicamentos Huérfanos del mundo-, momento en el que el tejido asociativo español lideró una mesa...
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida vulgarmente como el mal de San Vito, es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el desgaste crónico de las neuronas, lo que...
Este 25 de septiembre se celebra el día internacional de la ataxia 2021, que, según, Salud de la Junta de Castilla y León, tiene lugar desde el año 2001...
Este 10 de junio se celebra el día mundial de la enfermedad de Andrade, una afección que, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), es una...
El 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet 2021, una enfermedad rara y poco común que debe ser mostrada para conciencia de todos....