Las enfermedades raras que puede que desconozcas
Aunque todos conocemos diversos tipos de cánceres y las afecciones algo más comunes, hay enfermedades raras que puede que desconozcas. Todas agrupadas son bastantes y afectan a un gran...
Qué causa el síndrome de Gerstmann
Hace varias décadas, el neurólogo estadounidense Josef Gerstmann se encontró con un paciente que, tras haber sufrido un accidente cerebral con lesión incluida, se mostraba incapaz de nombrar los...
España tarda un año en evaluar los medicamentos huérfanos aprobados por Europa
La evaluación (adicional) de los medicamentos huérfanos que se emplean para tratar a personas con enfermedades raras está retrasando el acceso a la innovación para los pacientes españoles. Esta...
El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras no tienen tratamiento
El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento. Frente a ello, la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos...
En busca de la equidad para las enfermedades lisosomales
Alrededor de 1.200 personas y sus familias viven en España afectadas por enfermedades lisosomales. Estas son patologías congénitas, crónicas, progresivas y de afectación multiorgánica, que se producen como consecuencia...
La seguridad del Estado analiza la viruela del mono por temor a que haya sido “colada” desde el exterior
Extraño. Inusual. Son algunos de los adjetivos con los que desde las autoridades públicas se ha calificado al brote de viruela del mono (Orthopoxvirus), que afecta a más de...
Baleares comunica un caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido en un niño de dos años
El Servicio balear de Epidemiología ha comunicado al Ministerio de Sanidad el primer caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido detectado en el archipiélago. Según ha informado la...
Drepanocitosis, un trastorno genético de la sangre que afecta a seis millones de personas en el mundo
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes. Se estima que afecta a...
Sara Smith: "En España muchos pacientes con angioedema familiar no reciben un tratamiento adecuado"
El Angioedema por deficiencia del Inhibidor C1 (Angioedema Familiar) es una variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser...
Juana María Díaz García: "La detección de la narcolepsia puede superar los diez años"
La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la...
Juan Carrión: "El 20% de los pacientes ha tenido que esperar diez años para recibir el diagnóstico"
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes...
La drepanocitosis: cómo humanizar una patología que tiene un impacto 360 grados
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima...
La importancia del apoyo emocional y económico cuando la enfermedad irrumpe en tu casa
“El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...
¿Cómo se ven las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en 2030?
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...
Enfermedades raras: es necesario invertir en salud
La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: qué son y los datos que debes saber
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...
Investigación: la esperanza para los más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...
Los medicamentos huérfanos tardan 500 días en financiarse en España
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...
Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...
"Raras sí, presentes también", la nueva campaña de Roche para las enfermedades poco frecuentes
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero desde el año 2008, Roche presenta la campaña RARAS SÍ, PRESENTES TAMBIÉN, una...
Fenilcetonuria, la enfermedad rara que limita en la infancia
«Salir de viaje o estar fuera de casa siempre ha sido un dolor de cabeza porque solo puedes pensar en si podrás comer bien», relata Gema, una de esas...
Uno de cada 800-1.000 niños manifiesta una enfermedad metabólica rara
En la actualidad se han identificado cerca de 1.500 enfermedades metabólicas raras diferentes clasificadas en 23 grupos distintos, según indica la clasificación internacional. En palabras del Dr. Domingo González...
FEDER pide incluir más enfermedades en el cribado neonatal y acabar con la "inequidad" entre CC AA
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña «¿Cómo te ves en 2030?» para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de...
Día Internacional del Síndrome de Angelman, conoce más sobre esta enfermedad rara
Este 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, según dictan desde la Federación Española De Enfermedades Raras, se trata de...
Enfermedades raras: 5 años para tener un diagnóstico
Este martes se ha presentado por primera vez «Reflexión estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España», un documento elaborado por más de...
Expertos demandan garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas
Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de...
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Este medicamento consiste en las...
Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que acaba con la vida a una edad temprana
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que...
Beatriz Bernardino: "El objetivo del tratamiento es conseguir una estabilización del deterioro neurológico"
La Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad ultra rara con un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM). La doctora Beatriz Bernardino, neuropediatra del...
Ángela Yajaira: "Leandro es un milagro"
En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (AEM) para la Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que mata en edad temprana.Ángela...