María Neira: "Estamos cerca del final de pandemia de VIH"
Los datos son abrumadores, ya que sólo el año pasado se cobró 450.000 vidas y 1,5 millones contrajeron el virus, según cálculos de la Organización Mundial de la Salud...
El Hospital Niño Jesús organiza talleres infantiles para aprender a manejar prótesis mioeléctricas
A pesar de que la discapacidad física es una realidad para millones de personas en todo el mundo, todavía existen muchos prejuicios y barreras que dificultan su plena integración...
Federico Plaza: "Roche está comprometida en dar soluciones a situaciones sin opciones terapéuticas"
En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien es cierto que en los últimos años ha habido grandes avances en...
Los medicamentos huérfanos tardan más de 600 días en ser comercializados en España tras aprobarse por Europa
En el día de las enfermedades minoritarias o raras, OrPhar-SEFH, Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, explica que los...
Álvaro Tello: "Las enfermedades raras originan grades problemas y que la mayoría no son visibles"
El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, que ya afectan a 300 millones de personas en el mundo, según la Federación Española...
La mitad de las familias con enfermedades raras tardan más de cuatro años en recibir un diagnóstico
La Comisión Europea considera una enfermedad rara o poco común, al «conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser...
La EMA señala que en 2022 se aprobaron 41 medicamentos innovadores, 16 para enfermedades raras
La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual...
Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett: un trastorno del neurodesarrollo de origen genético
El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras, lo que significa que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de...
¿Podemos reutilizar fármacos existentes para tratar ciertas enfermedades raras?
El reposicionamiento de fármacos consiste en utilizar un fármaco ya existente para tratar una enfermedad distinta para la que fue originalmente desarrollado. En base a esto, investigadores del Centro de...
Un nuevo tratamiento en el feto salva a una niña de una rara y mortal enfermedad genética
Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe,...
Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: causas, síntomas e importancia de las enfermedades raras
El 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara que merece ser tenida en cuenta y visibilizarse en su día. Desde Feder,...
Las enfermedades raras que puede que desconozcas
Aunque todos conocemos diversos tipos de cánceres y las afecciones algo más comunes, hay enfermedades raras que puede que desconozcas. Todas agrupadas son bastantes y afectan a un gran...
Qué causa el síndrome de Gerstmann
Hace varias décadas, el neurólogo estadounidense Josef Gerstmann se encontró con un paciente que, tras haber sufrido un accidente cerebral con lesión incluida, se mostraba incapaz de nombrar los...
España tarda un año en evaluar los medicamentos huérfanos aprobados por Europa
La evaluación (adicional) de los medicamentos huérfanos que se emplean para tratar a personas con enfermedades raras está retrasando el acceso a la innovación para los pacientes españoles. Esta...
El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras no tienen tratamiento
El 95% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa no cuentan con tratamiento. Frente a ello, la nueva Estrategia Farmacéutica y el Reglamento de Medicamentos Huérfanos...
En busca de la equidad para las enfermedades lisosomales
Alrededor de 1.200 personas y sus familias viven en España afectadas por enfermedades lisosomales. Estas son patologías congénitas, crónicas, progresivas y de afectación multiorgánica, que se producen como consecuencia...
La seguridad del Estado analiza la viruela del mono por temor a que haya sido “colada” desde el exterior
Extraño. Inusual. Son algunos de los adjetivos con los que desde las autoridades públicas se ha calificado al brote de viruela del mono (Orthopoxvirus), que afecta a más de...
Baleares comunica un caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido en un niño de dos años
El Servicio balear de Epidemiología ha comunicado al Ministerio de Sanidad el primer caso de hepatitis aguda infantil de origen desconocido detectado en el archipiélago. Según ha informado la...
Drepanocitosis, un trastorno genético de la sangre que afecta a seis millones de personas en el mundo
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes. Se estima que afecta a...
Sara Smith: "En España muchos pacientes con angioedema familiar no reciben un tratamiento adecuado"
El Angioedema por deficiencia del Inhibidor C1 (Angioedema Familiar) es una variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser...
Juana María Díaz García: "La detección de la narcolepsia puede superar los diez años"
La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la...
Juan Carrión: "El 20% de los pacientes ha tenido que esperar diez años para recibir el diagnóstico"
En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes...
La drepanocitosis: cómo humanizar una patología que tiene un impacto 360 grados
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima...
La importancia del apoyo emocional y económico cuando la enfermedad irrumpe en tu casa
“El 1 de octubre de 2001 fue el día que a mi hija le diagnosticaron leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta sobre todo a niños menores de 10 años...
¿Cómo se ven las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en 2030?
En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades raras, las...
Enfermedades raras: es necesario invertir en salud
La pandemia del coronavirus ha puesto sobre la mesa el debate de la inversión en sanidad. No es un debate nuevo, está claro, pero es un debate necesario. Lo...
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022: qué son y los datos que debes saber
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022, que acogen diversidad de enfermedades poco frecuentes que muchos de nosotros desconocemos pero que necesitan...
Investigación: la esperanza para los más de 3 millones de pacientes con enfermedades raras
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día «con esperanza...
Los medicamentos huérfanos tardan 500 días en financiarse en España
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente, esto es, patologías que afectan a menos de una de cada...
Los test genéticos reducen el tiempo de diagnóstico en enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido...