Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett: un trastorno del neurodesarrollo de origen genético

El síndrome de Rett es una enfermedad de las denominadas raras, lo que significa que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Se trata de un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que afecta casi exclusivamente en el sexo femenino, y que deriva en una discapacidad grave que hace mella en casi todos los aspectos de la vida: la capacidad para hablar, caminar, comer e, incluso, respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Fue descrito en 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, quién describió los casos de 22 niñas en una publicación médica alemana. Esta publicación no gozó de una gran difusión, por ello, los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde. No fue hasta 1.999, cuando la investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) Ruthie Amir descubrió el MECP2, un gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. Este descubrimiento demostró además que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.
Actualmente, el interés por este síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1 por cada 10.000 nacimientos de niñas vivas.

El síndrome de Rett aparece durante los primeros meses de vida.Según indican los expertos de Mayo Clinic, la mayoría de los bebés que tienen este trastorno se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. A partir de ese momento, comienzan a perder habilidades como gatear, caminar, comunicarse o usar las manos. Con el transcurso del tiempo, estos niños pierden el control de los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación, provocando movimientos inusuales de las manos como palmadas o frotamiento repetitivo, que reemplazan el uso intencionado de las manos.

Otros trastornos

Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que en muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida entre los que destacan la epilepsia, presente en el 66-90% de los pacientes y que provoca crisis generalizadas (motoras tónicoclónicas, ausencias) o focales (motoras tónicas, focales con disminución de la alerta…); y otras patologías neurológicas que provocan trastornos cognitivos graves con especial restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones de la marcha: entre el 40 y el 50% de los pacientes no consiguen marcha autónoma.

La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), ha puesto en marcha una campaña en televisión e internet con la intención de dar visibilidad a esta enfermedad rara a través de un anuncio protagonizado por familias afectadas. “El spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”, explican desde AESR. El anuncio, forma parte de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller grupal.

“Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett”, asegura la Asociación Española Síndrome de Rett. “Una estadística que debería asustar a cualquiera, pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”, añaden desde AESR.