Álvaro Tello: «Las enfermedades raras originan grades problemas y que la mayoría no son visibles»

El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, que ya afectan a 300 millones de personas en el mundo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Para visibilizar este conjunto de enfermedades para las que casi no hay tratamientos, distintas organizaciones llevan a cabo campañas de concienciación, como es el caso de la nueva campaña de Alexion y FEDER, que lanzan un reto consistente en sumar minutos para la investigación de estas patologías. Basta con ver un vídeo para alcanzar el reto de conseguir los 2.102.400 minutos de investigación que Alexion se compromete a donar, en su equivalencia a euros, a FEDER si se consigue esta cifra de minutos de visualización (correspondiente a los cuatro años que tarda un paciente de media en ser diagnosticado).

Con esta y otras campañas, se trata de poner en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad y conseguir tratamiento, si es que lo hay.

Existen más de 7.000 enfermedades raras y la principal prueba diagnóstica para su detección precoz es el cribado neonatal, también conocido como «la prueba del talón», tal y como indican en FEDER. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son patologías poco frecuentes. No obstante, habría que unificar la prueba a nivel nacional porque no todas comunidades autónomas incluyen el mismo número de patologías en el cribado neonatal.

Para saber un poco más de cómo es la vida de estos pacientes, OKSALUD entrevista a Álvaro Tello, que participa en la campaña llevada a cabo por Alexion y FEDER y que sufre neurofibromatosis, una de las enfermedades consideradas raras.

PREGUNTA.- ¿Qué es la neurofibromatosis y en qué consiste?

RESPUESTA.- La neurofibromatosis es una enfermedad genética. Yo padezco la variante del tipo pero también hay tipo 2 y la schwannomatosis. Se trata de una enfermedad genética que causa la formación de tumores en los tejidos nerviosos. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso y suelen ser benignos pero en ocasiones se pueden volver malignos y por tanto, cancerosos. Además de estos tumores, puede generar otras anomalías en el cuerpo como son los nódulos, glioma óptico, escoliosis, macrocefalia o dificultades en el aprendizaje o manchas color café con leche en la piel, entre otras cosas.

P.- ¿Cómo llegaste al diagnóstico? ¿Los médicos conocían tu enfermedad o has tenido que visitar a muchos especialistas?

R.- En mi caso fue muy rápido. A los tres meses de edad, mi madre detectó manchitas en mi cuerpo que no se iban. Pensó que eran antojos pero luego vio que eran algo más. Buscando con el pediatra de la zona en la biblioteca del hospital y gracias a otro colega pediatra que había visto un caso parecido en la facultad, le recomendaron ir a Zaragoza para certificar un posible diagnóstico de neurofibromatosis. Después de otros tres meses de pruebas, lo confirmaron y desde entonces hasta ahora, no he parado de visitar médicos. A lo largo de mi vida he perdido muchísimas horas en desplazamientos para visitar a especialistas porque el Hospital de Zaragoza, que es el me corresponde, está a 120 km. de mi casa. Faltaba mucho a clase porque las citas con los especialista me las ponían en días diferentes y era imposible compaginarlo, ir y volver al hospital me suponía perder un día entero de clase y a mis padres de trabajo.

P.- ¿Cómo te has enfrentado a la enfermedad padeciéndola desde tan pequeño?

R.- La enfermedad la tengo interiorizada porque es algo que he padecido siempre, desde pequeño. En mi casa lo han normalizado y yo siempre he luchado por superar los obstáculos y vivir con esta enfermedad. Es algo complicado, sobre todo me resultó difícil en la adolescencia, destacar por algo así hizo que me sintiera desplazado. En general, es complicado vivir con una enfermedad rara pero creo que, a pesar de las limitaciones, hay que generar fortalezas para superar las trabas.

P.- ¿Puedes llevar una vida normal? ¿A qué limitaciones tienes que enfrentarte?¿En quién te apoyas?

R.- Afortunadamente, todavía sí puede llevar una vida bastante normal. En un día estándar voy al trabajo, estudio para mis oposiciones y quedo con mis amigos. Mis limitaciones se deben al movimiento. Puedo desempeñar trabajos que no implique esfuerzos físicos. No puedo correr, hacer ejercicio físico explosivos o acometer grandes esfuerzos pero, por ahora, es llevadero. Estuve tres meses en una silla de ruedas a espera de una operación y ahora puedo andar casi con normalidad aunque tengo falta de movilidad en una pierna. La enfermedad puede degenerar y agravarme los síntomas pero, hoy por hoy, hago una vida relativamente normal. La movilidad es lo que me supone mayores problemas en mis desplazamientos, pero con mucho esfuerzo y superación he conseguido solventar muchas barreras que me han puesto encima. Gracias al apoyo que han dado mis familiares, especialmente mi madre y mi padre, junto al de mis amigos más cercanos, estas limitaciones las he ido superando. Yo siempre les he contado a mis padres todo lo que me pasa en el cuerpo, sin pudor porque sé que ellos son mi apoyo y los que de verdad me van a ayudar

P.- ¿Has recibido ayuda de alguna asociación? ¿Recibes ayudas institucionales?

R.- No he recibido ayuda directa de ninguna asociación pero mis padres siempre han pertenecido a la asociación de enfermos de neurofibromatosis, donde les han informado sobre todo. También han acudido a los congresos para ver los avances técnicos y los nuevos medicamentos disponibles. Además, la asociación sí que cuenta con recursos a nivel de personal, si te hacen falta hay psicólogos y asistentes sociales. En el aspecto económico no he recibido ningún tipo de ayuda. Las únicas ventajas que tengo son las asociadas a la discapacidad. Gracias a esto puedo estar en el mercado laboral porque se me permite una mayor asistencia a médicos sin implicar problemas para la empresa en la que esté trabajando.

P.- ¿Qué crees que es necesario acometer desde las Instituciones para pacientes como tú que tienen una enfermedad denominada rara?

R.- Yo pediría mayor visibilidad. Muchos de nosotros presentamos grandes problemas que la mayoría de las veces no son visibles y la gente te trata de vago o de flojo alegando que esos problemas parecen inventados. También, por otro lado, pienso que es fundamental la unificación de las citas con los especialistas ya que mucha gente como yo, no vive en una gran ciudad con hospitales. Si se concentraran los servicios y las citas, los que nos tenemos que desplazar no invertiríamos tantas horas y días en visitas médicas.

P.- ¿Qué supone para ti el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

R.- A mí, personalmente, no me supone gran cosa, porque yo padezco una desde siempre y la enfermedad está normalizada en mi casa. Pero también creo que es bueno para todas las personas que padecen enfermedades raras y tienen más problemas que yo para el diagnóstico o para vivir el día a día. Me parece que es importante porque se visualiza la problemática de las personas que sufrimos enfermedades raras.