Síndrome de sotos: Qué es, causas, síntomas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Sotos? ¿Cuáles son los síntomas, tratamientos, manejo? Te explicamos todo sobre este síndrome, y en particular lo que implica para el niño afectado en cuanto a seguimiento y tratamiento.

¿Qué es la enfermedad de Sotos?

El síndrome de Sotos es una enfermedad genética rara descrita por primera vez en 1964 por el profesor Juan Sotos, quien le dio su nombre. Este último descubrió la patología a partir de un estudio realizado en cinco pacientes con gigantismo pre y posnatal, un rostro con rasgos particulares, edad ósea avanzada y retraso en el desarrollo.

Un origen genético

El gen NSD1 , implicado en este síndrome, no se identificó hasta 2002. Hasta entonces, solo los aspectos clínicos permitían realizar el diagnóstico. Las anomalías de este gen NSD1 (ubicado en el cromosoma 5q35) son responsables de más del 75% de los casos de síndrome de Sotos. La detección de este gen ahora ayuda a hacer el diagnóstico , además de la observación de los síntomas clínicos.

A priori, en la gran mayoría de los casos, esta enfermedad genética está ligada a una mutación “ de novo ”, es decir, que se produce sin que ningún antepasado se vea afectado o portador de la enfermedad . Pero se han informado algunos casos de transmisión familiar. La transmisión es entonces autosómica dominante, es decir, la transmite uno de los padres, el padre o la madre, que es él mismo el portador de la anomalía genética.

Cuáles son los síntomas

Aunque existen signos prenatales (incluida una gran circunferencia de la cabeza) del síndrome de Sotos, rara vez se diagnostica durante el embarazo.

Pero desde el nacimiento, el tamaño excesivo de la cabeza y el perímetro presagian la presencia de este síndrome. Los niños con síndrome de Sotos suelen nacer con extremidades largas (manos y pies) , pero el gigantismo solo es importante durante el primer año de vida, luego se estabiliza. Los niños con esta rara enfermedad suelen ser altos y gordos de nacimiento (o incluso en el útero), con un crecimiento rápido que tiende a normalizarse con los años, especialmente en las niñas debido a la pubertad precoz .

El bebé con síndrome de Sotos también puede presentar edad ósea avanzada (más de 2 años en el 75% de los casos), tono muscular bajo (hipotonía), ictericia neonatal, dificultades en la ingesta de alimentos (en particular debido a una capacidad de succión insuficiente) y rasgos faciales característicos (mentón estrecho / alargado, puntiagudo, frente ancha, cabello fino y escaso, etc.). También se observan retrasos variables en el desarrollo cognitivo y motor. Las personas con la afección también pueden exhibir características de comportamiento comunes a los trastornos del espectro autista (autismo). Además, pueden asociarse malformaciones cardíacas (persistencia de la comunicación interauricular / interventricular), urogenitales (reflujo vesicoureteral, criptorquidia, etc.) y ortopédicas (escoliosis, pie plano, etc.).

A nivel cerebral, la resonancia magnética a menudo muestra anomalías en el líquido cefalorraquídeo (acumulaciones a nivel de la aracnoides, una de las 3 meninges que rodean el sistema nervioso central), anomalías de los ventrículos laterales (cavidades que contienen el líquido cefalorraquídeo – espinal), o anomalías del cuerpo calloso (área cerebral que asegura la transmisión de información entre los dos hemisferios).

Consecuencias y posibles complicaciones

En los niños con síndrome de Sotos, el retraso psicomotor es común , pero su nivel varía bastante de un niño a otro. Este retraso psicomotor puede incluir retraso en la adquisición del habla y la marcha (relacionado en parte con la hipotonía), alteraciones de la motricidad fina y problemas de coordinación que pueden persistir hasta la edad adulta.

Los niños con síndrome de Sotos tienen un nivel intelectual general variable, que puede variar desde un cociente intelectual (CI) normal hasta un deterioro mental grave. Por lo tanto, algunas personas con este síndrome lograrán vivir con bastante normalidad, mientras que otras necesitarán atención especializada de por vida.

Hay que tener en cuenta que el síndrome de Sotos a veces se asocia con trastornos del sueño y del comportamiento , incluidos los trastornos del espectro autista , el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) o el trastorno de atención con o sin hiperactividad (TDAH).

Tratamiento y cuidados en los niños

Durante el período neonatal, es decir poco después del nacimiento, el manejo es sobre todo sintomático . Incluye, por ejemplo, la fototerapia en caso de ictericia del recién nacido, el tratamiento de las dificultades en la ingesta de alimentos y la posible enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) . La monitorización pediátrica será especialmente importante en el primer año de vida del bebé con síndrome de Sotos, en particular para controlar estas complicaciones neonatales, tratar rápidamente una malformación o convulsiones de tipo escoliosis .

Posteriormente, desde la primera infancia, el niño con síndrome de Sotos requerirá un manejo multidisciplinario , como suele ser el caso de patologías que afectan a la psicomotricidad.

El niño será así seguido por varios especialistas como un genetista, un logopeda, un fisioterapeuta, un terapeuta psicomotor , etc.

Las asociaciones coinciden en que la implementación de un programa educativo y psicológico adaptado es esencial para el desarrollo general de los niños afectados. Para hacerlo bien, la estimulación del niño debe tener lugar a nivel motor, pero también sensorial y emocional.