Dirigidas a patologías graves y muy graves

Expertos demandan garantizar un acceso rápido de los pacientes a las terapias génicas

Presentación del documento: "El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal"

El texto plantea la necesidad urgente de que los sistemas sanitarios sean capaces de incorporar a su cartera innovaciones como las terapias génicas, en especial las dirigidas a patologías graves y muy graves

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terapia génica
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Un conjunto de expertos clínicos, del ámbito de la gestión y la organización asistencial y representantes de pacientes ha reclamado mayor rapidez en la incorporación a la cartera de servicios de terapias génicas, especialmente en el caso de patologías graves o muy graves como la atrofia muscular espinal (AME), informa EP.

Se trata de los expertos que han elaborado el documento «El impacto de las terapias génicas en el manejo de enfermedades poco frecuentes: el caso de la atrofia muscular espinal»: Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos; Encarna Cruz, directora general de BioSim; Álvaro Hidalgo, director del Grupo de Investigación en Economía y Salud de la Universidad de Castilla la Mancha; José Martínez Olmos, exsecretario general de Sanidad; Francina Munell, médica adjunta del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Vall d’Hebrón, y María Dumont, la directora general de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).

La AME es una enfermedad rara causada por la falta de un gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico. Al respecto, Francina Munell explica que «es muy importante que el diagnóstico se realice lo antes posible para obtener los mejores resultados con el tratamiento».

Tal y como señala la doctora, «las terapias génicas aportan un enfoque pionero, ya que permiten la introducción de un gen funcional para abordar la causa de la enfermedad, es decir, la deficiencia genética del paciente». A su juicio, dado que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen una causa genética, la existencia de terapias génicas constituye la mejor aproximación posible en cuanto a tratamiento se refiere.

En la misma línea, la experta menciona el valor de las terapias génicas de administración única. «Resultan mucho menos agresivas para los pacientes, lo cual repercute favorablemente en su calidad de vida, facilitan su seguimiento y además consumen muchos menos recursos asistenciales», apunta la neuropediatra.

Por su parte, la directora general de FundAME, María Dumont, ha puesto de relieve que la terapia génica es «una puerta de esperanza increíble para los pacientes». «La perspectiva está cambiando. La enfermedad sigue siendo muy grave, pero tenemos tratamientos que traen este momento de esperanza», ha añadido.

«Esta terapia es altamente ilusionante, esperanzadora, y ya se venía esperando desde hacía mucho tiempo», ha expresado Dumont, recordando que, según los datos, hay muestras de que es una terapia que puede cambiar el curso de la enfermedad.

No obstante, esta terapia «no está exenta de retos». El primero, tal y como ha destacado Dumont, es el propio acceso a las terapias; el segundo, que haya un seguimiento a largo plazo de la eficacia de las mismas. Otro desafío de cara al futuro es que haya más datos que permitan seleccionar la terapia adecuada para cada tipo de paciente.

Financiación de las terapias

Así, el documento, impulsado por Novartis, recoge la petición de los expertos dirigida tanto al Ministerio de Sanidad como a las Comunidades Autónomas de desarrollar un procedimiento rápido para la aprobación de las condiciones de precio y reembolso de las terapias génicas para enfermedades raras que garantice un acceso rápido de los pacientes a estas terapias transformadoras.

Asimismo, se insta a «los pacientes, profesionales sanitarios, industria farmacéutica y demás agentes implicados a trabajar de forma coordinada para una adecuada implementación de los programas de pagos por resultado», indica Max Brosa, especialista en evaluación económica de medicamentos y tecnologías sanitarias.

Trabajar por la equidad en el acceso a la terapia génica, estableciendo protocolos fármaco-terapéuticos para el conjunto del Sistema Nacional de Salud, y definir circuitos que permitan el acceso al tratamiento y el seguimiento clínico de los pacientes a través de una red de centros con una financiación adecuada, son otras de las peticiones que se hacen a través de este documento.

Impacto en la sostenibilidad del sistema sanitario

Las terapias génicas suelen asociarse a precios más elevados, sobre todo en el caso de los de única administración. «Sin embargo, debe tenerse en cuenta lo que estos tratamientos suponen para los pacientes, para los sistemas sanitarios y para la sociedad en general a largo plazo, gracias a que se trata de terapias que han demostrado su eficacia en situaciones en las que no cabe otra alternativa terapéutica, y cuyos beneficios pueden durar muchos años o incluso toda la vida», señala Brosa.

«Gran parte del valor que generan proviene del ahorro al evitar tratamientos crónicos y sus costes asociados, así como de la mejora de la calidad de vida y del paciente, tanto para él como para su familia y cuidadores», detalla el experto.

Por ello, aboga por abordar nuevos modelos para el pago y la financiación de las terapias génicas: el reembolso condicional (vinculado a la recopilación de evidencia posterior a la aprobación de comercialización, y que permite reevaluar el reembolso y ampliar o retirar la cobertura), el pago por resultados (vincular los pagos del fármaco a los resultados clínicos logrados en la práctica clínica real), el pago aplazado o fraccionado o el establecimiento de precios basados en la indicación.

Por su parte, José Martínez Olmos ha destacado la importancia de «trabajar en clave europea» con las terapias génicas, a fin de garantizar la equidad en el acceso a estos tratamientos. «Una mirada europea será útil para trabajar el beneficio de los pacientes», ha precisado.

Además de lo ya señalado, los expertos que han participado en la elaboración de este documento concluyen que es necesario definir modelos que ayuden a generar evidencia en la vida real sobre el efecto terapéutico de estas nuevas terapias, así como diseñar y alimentar registros de pacientes y de información clínica que permita esta generación de evidencia y la evaluación de resultados.

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