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Mucopolisacaridosis, enfermedades raras de bebé

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La salud es una de las cosas que más preocupa a los padres a la hora de cuidar a sus hijos. De ahí que en todo momento intenten estar al día de todo lo que acontece al respecto en pro de poder prevenir enfermedades e incluso de saber cómo actuar cuando sufren alguna patología concreta. Precisamente para ayudar a todos esos progenitores, ahora vamos a dar a conocer lo que se conoce como mucopolisacaridosis (MPS).

¿Quieres descubrirlas? Sigue leyendo y saldrás de dudas al respecto:

¿Qué son?

Enfermedades metabólicas de tipo hereditario son las que vienen a englobarse bajo la denominación citada. Se trata de patologías calificadas como raras, de las que existen, según los últimos datos sobre unas 5.000, y que traen consigo que quienes las tienen deban hacerles frente a numerosas anomalías de tipo físico.

Al ser hereditarias, son los padres portadores los que las transmiten a sus hijos.

Mucopolisacaridosis, enfermedades raras de bebé

Causas de la mucopolisacaridosis

El incorrecto funcionamiento de ciertas enzimas e incluso la ausencia de alguna de esas es lo que trae consigo que un individuo sufra una de las enfermedades calificadas como MPS. Se trata, en concreto, de cualquiera de las once enzimas que se considera que son fundamentales en los procesos de construcción de huesos, tendones, cartílagos u otros elementos claves del cuerpo.

Exactamente lo que hacen esas es proceder a transformar los carbohidratos complejos o mucopolisacáridos, que son carbohidratos complejos, en moléculas simples. De ahí que cuando no pueden realizar esa función el resultado sea que los órganos del organismo se vean afectados dando lugar a situaciones tales como anomalías de toda clase.

Tipos

Además de todo lo expuesto, tenemos que subrayar que, aunque existen varios, tres son los tipos de mucopolisacaridosis que han conseguido más relevancia entre todos los que se pueden encontrar:

  • Tipo I, también conocido como enfermedad de Hurler. Los pequeños que oa padecen presentan baja estatura, un marcado retraso mental, problemas en la vista y serias deformidades relacionadas con los huesos. Se produce una vez entre cada 100.000 nacimientos.
  • Tipo II. Se denomina, de igual modo, enfermedad de Hunter y se identifica porque el menor cuenta con serias alteraciones en cuanto al desarrollo en todos los sentidos. Afecta, sobre todo, a varones y es la madre la única que la puede portar.
  • Tipo III, que responde al nombre también de síndrome de Sanfilippo. Se puede heredar tanto del padre como de la madre y se identifica porque el niño afectado cuenta con una degeneración grave de lo que es el sistema nervioso central.

Mucopolisacaridosis, enfermedades raras de bebé

Síntomas

No menos importante al respeto de la mucopolisacaridosis es ser consciente de los síntomas que la identifican. Por regla general, nada más nacer se puede descubrir que el bebé tiene este tipo de enfermedades raras. No obstante, es cierto que en otros casos eso es algo que se puede deducir conforme avanza el desarrollo del menor.

Sea como sea, y aunque cada uno de sus tipos presenta unos síntomas distintos o específicos, no hay que olvidar que hay algunos que son comunes de manera generalizada como pueden ser estos:

  • Una serie de rasgos faciales que son muy toscos, como sería el caso de los labios gruesos, la nariz hundida, unas cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente…
  • En lo que respecta al factor óseo, nos topamos con una estatura baja, alteraciones notables en el coxis o en lo que es el cráneo, contracturas a nivel articular…
  • Problemas de visión, tales como atrofias, glaucomas o atrofias de tipo óptico.

Infecciones respiratorias, pérdidas de audición, bazo de gran tamaño o problemas cardíacos son otros de los síntomas que pueden dejar patente que un pequeño sufre alguna clase de mucopolisacaridosis.

Otros datos de interés

Además de toda la información dada hasta el momento, debes conocer otros aspectos relevantes respecto a esas enfermedades raras, entre los que se hallan los siguientes:

  • Por regla general, la esperanza de vida de los pequeños que sufren cualquiera de esas no llega a la pubertad.
  • Midiendo lo que es la actividad de la enzima deficitaria e incluso llevando a cabo un análisis de orina es como se puede detectar el problema de salud que nos ocupa.
  • Un especialista en patologías de este tipo es el que tiene que llevar cada caso para poder determinar el tratamiento más adecuado en base al tipo de mucopolisacaridosis que padece el paciente.
  • Además de los mencionado, también existen el tipo IV o síndrome de Morquio; el VI, que es el síndrome de Maroteaux-Lamy o incluso el VII, que es el síndrome de Sly.
  • En distintos rincones del mundo, existen asociaciones que respaldan a todas las personas que, de manera directa e indirecta, están en relación con la MPS. Así, por ejemplo, en España existe la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPSESP).

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