AlphaGenome, la nueva IA de Google, puede predecir variaciones de ADN implicadas en enfermedades incurables

El nuevo modelo de inteligencia artificial (IA) de Google, llamado AlphaGenome es una herramienta de inteligencia artificial desarrollada por Google DeepMind que permite predecir con gran precisión cómo las variantes genéticas (incluso las más pequeñas) afectan la regulación del genoma, especialmente en las regiones no codificantes —ese 98 % del ADN que no produce proteínas directamente, pero controla cómo y cuándo se activan los genes—. O sea, la IA de Google AlphaGenome permite predecir variaciones de ADN implicadas en enfermedades incurables.

Este modelo ha igualado o superado el rendimiento de las principales herramientas existentes en múltiples pruebas y benchmarks, y sus detalles técnicos acaban de publicarse en la revista Nature.

Entender cómo la secuencia de ADN se traduce en funciones biológicas concretas sigue siendo uno de los mayores desafíos de la genética actual. Aunque en los últimos años hemos identificado muchas variantes asociadas a enfermedades gracias a estudios genómicos masivos, descifrar su impacto funcional real en las células o tejidos sigue siendo muy complejo, sobre todo cuando esas variantes se encuentran fuera de las regiones codificantes de los genes.

Para superar esta dificultad, la genómica computacional ha avanzado mucho en los últimos años gracias a modelos de inteligencia artificial capaces de procesar enormes cantidades de datos y descubrir patrones funcionales directamente a partir de la secuencia de ADN.

Siguiendo la estela del éxito de AlphaFold —el modelo que revolucionó la predicción de estructuras de proteínas y que llevó a sus creadores a recibir el Premio Nobel de Química en 2024—, el equipo de DeepMind dio un nuevo paso importante en julio de 2025 al presentar AlphaGenome, su modelo enfocado ahora en interpretar el genoma humano en su conjunto, con especial énfasis en la regulación génica.

Esta semana, los investigadores han detallado en Nature la arquitectura del modelo y han demostrado su capacidad para generar predicciones fiables sobre cómo las variantes genéticas modifican el funcionamiento regulador del genoma

Como concluyen los autores: «AlphaGenome ofrece un marco unificado y muy potente para estudiar el genoma regulador. Mejora significativamente nuestra habilidad para predecir funciones moleculares y los efectos de las variantes a partir únicamente de la secuencia de ADN, abriendo nuevas puertas al descubrimiento biológico y a aplicaciones en biotecnología y medicina».