Qué es la fenilcetonuria: la enfermedad rara que debes conocer
Si acabas de leer o escuchar este término médico, probablemente te preguntes qué es la fenilcetonuria y qué causa esta afección. Hablamos de una patología provocada por mutaciones en...
Este es el síndrome de la cara paralizada e inexpresiva
También conocido como síndrome de Möbius, es un desorden neurológico poco frecuente cuyos síntomas aparecen ya en bebés recién nacidos. Se trata de una patología que afecta al movimiento...
Sufro hipersensibilidad electromagnética y así ha cambiado mi vida: "He perdido 20 kg quitándome las ondas del wifi"
Peter es hiperelectrosensible, es decir, padece el síndrome de Hipersensibilidad Electromagnética. Una enfermedad reconocida en países como Suecia, pero no por la Seguridad Social en España. Hace dos años,...
Alexandre Areias: "Los pacientes con miastenia gravis ya cuentan con una nueva opción terapéutica"
La miastenia gravis generalizada (MGG) es una enfermedad autoinmune crónica poco frecuente en la que los autoanticuerpos IgG alteran la comunicación entre nervios y músculos, provocando una debilidad muscular...
Un tratamiento preventivo puede evitar la ceguera a una niña con una enfermedad ultra rara
Un tratamiento preventivo realizado en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba mediante la administración de una enzima en el globo ocular trata de evitar en una niña, de...
Miastenia gravis: una enfermedad rara neuromuscular que tarda 4 años en diagnosticarse
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ha cumplido 20 años y Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha puesto en marcha con motivo de este aniversario...
Muere Indi Gregory, la bebé con una enfermedad incurable tras ser desconectada del soporte vital
Indi Gregory, la niña británica que llevaba luchando meses contra una rara patología mitocondrial, ha muerto esta madrugada tras ser desconectada del soporte vital que la mantenía con vida...
Hiperamoniemia: el enemigo invisible que envenena el organismo
La hiperamoniemia, según ha descrito la dotora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «es una...
La batalla diaria de Darío, el niño de 2 años que lucha contra la ultra rara fibrodisplasia osificante
La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más singulares y de mayor significado, hasta el punto de haber sido considerada el monte Everest de los...
Esta es la enfermedad rara que afecta al cerebro y al sistema nervioso central
El Día Internacional del Síndrome Arnold-Chiari que se celebró el pasado 28 de septiembre tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. La conmemoración de...
¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins que provoca trastornos en el desarrollo neurológico?
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo....
Síndrome de Kleefstra: la enfermedad rara que se puede diagnosticar con un análisis genético
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar...
Madrid incorpora un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para las enfermedades raras
La Comunidad de Madrid va a incorporar un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para el diagnóstico de enfermedades raras. La nueva consejería de Digitalización del Gobierno...
Transforman células de un cáncer pediátrico agresivo en células sanas
El profesor del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) de Estados Unidos Christopher Vakoc y su equipo han logrado transformar células de rabdomiosarcoma en células musculares sanas y funcionales, en...
Científicos españoles identifican una nueva enfermedad rara que provoca fallo hepático en jóvenes
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en...
La enfermedad reumática crónica que "no te deja llorar"
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error. En el síndrome de Sjögren, éste ataca...
¿Qué riesgos tienen las vacunas que se ponen para viajar al extranjero?
Es natural sentir cierta aprehensión ante las reacciones y efectos secundarios de las vacunas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los beneficios superan ampliamente los riesgos. Es...
Avances terapéuticos para esta enfermedad neurológica rara
En el último encuentro anual de la Academia Europea de Neurología (EAN) en Budapest (Hungría) se han presentado nuevos datos de un fármaco llamado inebilizumab, que reduce la formación...
Las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y sobre 3 en España
Más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético, según los expertos. Mientras que es de señalar que las enfermedades raras afectan...
Acromegalia: la enfermedad que deforma el físico y aumenta el riesgo de mortalidad de manera silenciosa
El pasado día 1 de junio tuvo lugar la II Reunión EndoInnova, un evento científico donde especialistas en neuroendocrinología se reunieron por segundo año, para debatir sobre diferentes estrategias...
Esta es la enfermedad que se esconde detrás de un exceso de cortisol en el organismo
El Síndrome de Cushing es el cuadro clínico que se produce cuando existe un exceso de cortisol en el organismo. El cortisol es una hormona que ejerce múltiples efectos:...
Silvia Lobo: "En España hay más casos de hidradenitis que de psoriasis"
La hidradenitis supurativa (HS), también conocida como hidrosadenitis, es una enfermedad cutánea crónica prácticamente desconocida en España, pero cuyas consecuencias pueden llegar a ser muy graves. Afecta a millones...
La medicina de precisión alcanza por primera vez a pacientes con enfermedades raras
La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el ambiente y estilo...
La enfermedad rara que provoca un crecimiento de piel mucho más rápido
La eritrodermia es una enfermedad inflamatoria de la piel que puede llegar a afectar a más del 90% de la superficie corporal, con enrojecimiento (eritema) y descamación de la piel. En...
Descubren una vía para eliminar la infección del VIH a través de una enfermedad rara
La directora de Salud Pública y Medio Ambiente de la Organización Mundial de la Salud (OMS), María Neira, aseguró que «estamos cerca del final de pandemia de VIH y...
Álvaro Tello: "Si luchas con predisposición contra la neurofibromatosis, logras lo que te propongas"
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética poco frecuente causada por mutaciones en el gen NF1, que regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, encargada de...
María Neira: "Estamos cerca del final de pandemia de VIH"
Los datos son abrumadores, ya que sólo el año pasado se cobró 450.000 vidas y 1,5 millones contrajeron el virus, según cálculos de la Organización Mundial de la Salud...
El Hospital Niño Jesús organiza talleres infantiles para aprender a manejar prótesis mioeléctricas
A pesar de que la discapacidad física es una realidad para millones de personas en todo el mundo, todavía existen muchos prejuicios y barreras que dificultan su plena integración...
Federico Plaza: "Roche está comprometida en dar soluciones a situaciones sin opciones terapéuticas"
En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien es cierto que en los últimos años ha habido grandes avances en...
Los medicamentos huérfanos tardan más de 600 días en ser comercializados en España tras aprobarse por Europa
En el día de las enfermedades minoritarias o raras, OrPhar-SEFH, Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, explica que los...