La rara enfermedad que dispara la hormona del estrés
El próximo 8 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una fecha que nos brinda la oportunidad de sensibilizar a la sociedad sobre esta patología...
Enfermedad Mediada por IgG4: la patología autoinmune que afecta a una de cada 20.000 personas
La enfermedad mediada (o relacionada) con IgG4 es una condición que agrupa diferentes situaciones en las que suele haber un número anormalmente alto de células IgG4, y que puede...
Así influye la nutrición en el tratamiento de las enfermedades metabólicas raras
La nutrición desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la salud y el bienestar humano. Su importancia se ve magnificada cuando se considera su vínculo directo con la...
Estas son las enfermedades raras que también son ‘comunes’ en oftalmología
Desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico pueden transcurrir aproximadamente cinco años. De hecho, en el 20% de los casos pueden...
¿En qué consiste la enfermedad de Wilson? Visibilidad en su día
Se trata de una enfermedad rara y silenciosa que, cuando da la cara, los daños producidos en el sistema nervioso son irreparables. Este 29 de febrero se celebra el...
Sanidad tarda más de dos años de media en la autorización de medicamentos para enfermedades raras
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha celebrado el «esfuerzo en inversión en la investigación» por parte del Gobierno para las enfermedades raras, en el marco del Día Mundial...
La Paz pone en marcha una unidad infantil para enfermedades raras pionera en España
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se consideran que esta patología es rara...
Reyes Sellés: "Tuve seis diagnósticos hasta llegar al de Miastenia Gravis"
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), Alexion-AstraZeneca Rare Disease, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), lanza la...
Se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, Sanofi nos recuerda un hito histórico en el ámbito de la investigación médica...
Las enfermedades raras sin presupuesto para investigación: sólo el 20% cuenta con recursos
Una enfermedad es considerada rara, en líneas generales, cuando afecta a un pequeño número de personas en comparación con la población general. La Organización Mundial de la Salud (OMS)...
Sanidad da la espalda a los enfermos de ELA: continúan las muertes prematuras por falta de dinero público
Tras seis ministros de Sanidad, en cinco años, la casa sin barrer. Es inadmisible que en estos tiempos donde la ciencia avanza de manera importante y hay mayor sensibilización social...
La nueva vida de los dientes de leche: servirán para el desarrollo de terapias para las enfermedades raras
Los conocidos dientes de leche infantiles podrían servir como fábrica de células neuronales para el diseño de terapias personalizadas dirigidas a niños que sufren enfermedades raras relacionadas con el...
Qué es la fenilcetonuria: la enfermedad rara que debes conocer
Si acabas de leer o escuchar este término médico, probablemente te preguntes qué es la fenilcetonuria y qué causa esta afección. Hablamos de una patología provocada por mutaciones en...
Este es el síndrome de la cara paralizada e inexpresiva
También conocido como síndrome de Möbius, es un desorden neurológico poco frecuente cuyos síntomas aparecen ya en bebés recién nacidos. Se trata de una patología que afecta al movimiento...
Sufro hipersensibilidad electromagnética y así ha cambiado mi vida: "He perdido 20 kg quitándome las ondas del wifi"
Peter es hiperelectrosensible, es decir, padece el síndrome de Hipersensibilidad Electromagnética. Una enfermedad reconocida en países como Suecia, pero no por la Seguridad Social en España. Hace dos años,...
Alexandre Areias: "Los pacientes con miastenia gravis ya cuentan con una nueva opción terapéutica"
La miastenia gravis generalizada (MGG) es una enfermedad autoinmune crónica poco frecuente en la que los autoanticuerpos IgG alteran la comunicación entre nervios y músculos, provocando una debilidad muscular...
Un tratamiento preventivo puede evitar la ceguera a una niña con una enfermedad ultra rara
Un tratamiento preventivo realizado en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba mediante la administración de una enzima en el globo ocular trata de evitar en una niña, de...
Miastenia gravis: una enfermedad rara neuromuscular que tarda 4 años en diagnosticarse
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ha cumplido 20 años y Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha puesto en marcha con motivo de este aniversario...
Muere Indi Gregory, la bebé con una enfermedad incurable tras ser desconectada del soporte vital
Indi Gregory, la niña británica que llevaba luchando meses contra una rara patología mitocondrial, ha muerto esta madrugada tras ser desconectada del soporte vital que la mantenía con vida...
Hiperamoniemia: el enemigo invisible que envenena el organismo
La hiperamoniemia, según ha descrito la dotora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «es una...
La batalla diaria de Darío, el niño de 2 años que lucha contra la ultra rara fibrodisplasia osificante
La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más singulares y de mayor significado, hasta el punto de haber sido considerada el monte Everest de los...
Esta es la enfermedad rara que afecta al cerebro y al sistema nervioso central
El Día Internacional del Síndrome Arnold-Chiari que se celebró el pasado 28 de septiembre tiene como objetivo sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. La conmemoración de...
¿Qué es la enfermedad de Pitt-Hopkins que provoca trastornos en el desarrollo neurológico?
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo....
Síndrome de Kleefstra: la enfermedad rara que se puede diagnosticar con un análisis genético
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK) se celebra cada 17 de septiembre y es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad rara y fomentar...
Madrid incorpora un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para las enfermedades raras
La Comunidad de Madrid va a incorporar un sistema de Inteligencia Artificial pionero en el mundo para el diagnóstico de enfermedades raras. La nueva consejería de Digitalización del Gobierno...
Transforman células de un cáncer pediátrico agresivo en células sanas
El profesor del laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) de Estados Unidos Christopher Vakoc y su equipo han logrado transformar células de rabdomiosarcoma en células musculares sanas y funcionales, en...
Científicos españoles identifican una nueva enfermedad rara que provoca fallo hepático en jóvenes
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en...
La enfermedad reumática crónica que "no te deja llorar"
El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario ataca partes de su propio cuerpo por error. En el síndrome de Sjögren, éste ataca...
¿Qué riesgos tienen las vacunas que se ponen para viajar al extranjero?
Es natural sentir cierta aprehensión ante las reacciones y efectos secundarios de las vacunas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los beneficios superan ampliamente los riesgos. Es...
Avances terapéuticos para esta enfermedad neurológica rara
En el último encuentro anual de la Academia Europea de Neurología (EAN) en Budapest (Hungría) se han presentado nuevos datos de un fármaco llamado inebilizumab, que reduce la formación...