La rara enfermedad que dispara la hormona del estrés

El próximo 8 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una fecha que nos brinda la oportunidad de sensibilizar a la sociedad sobre esta patología y sobre la importancia de su diagnóstico temprano y los desafíos a los que se enfrentan quienes la padecen. Poniendo el foco en los pacientes, médicos expertos y organizaciones dedicadas exclusivamente a la investigación y desarrollo de soluciones para enfermedades raras, como Recordati Rare Diseases, se unen para difundir el conocimiento, brindar esperanza y continuar trabajando hacia un futuro donde cada persona afectada reciba el apoyo, la atención y la calidad de vida que se merece.

El síndrome de Cushing es una enfermedad endocrina muy poco frecuente causada cuando el organismo produce en exceso una hormona llamada cortisol. El exceso de cortisol afecta a cada persona de manera diferente, por ello, los signos y síntomas pueden variar en cada paciente y dificultan muchos aspectos de la vida diaria, incluidas las relaciones familiares y sociales, la autoimagen y el bienestar físico y mental. Es más común en mujeres que en hombres y en adultos de entre 30 y 50 años.

Los síntomas más frecuentes son una acumulación de grasa en el tronco y entre los hombros, cara redondeada, con brazos y piernas delgados, debilidad muscular y estrías de color púrpura en la piel. Cuanto más tiempo esté expuesta una persona a niveles altos de cortisol, mayor será su riesgo de desarrollar afecciones graves como hipertensión, diabetes, fatiga y depresión. Debido a la gran variedad de signos y síntomas, los pacientes a menudo pueden esperar entre 2 y 7 años hasta el diagnóstico.

La Dra. Elena Valassi, Endocrinóloga Consultor, Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, de Badalona (Barcelona) y Profesora Asociada de Endocrinología UIC, reconoce el reto que supone el diagnóstico, «es difícil sospechar la enfermedad debido al solapamiento de los síntomas. Algunos son comunes entre la población, como la hipertensión o la hiperglucemia, mientras que otros son más característicos, como la miopatía, los cambios faciales (la cara de palabras luna o la giba cervical) o las estrías vinosas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que no siempre están presentes en todos los pacientes, al igual que el insomnio o los trastornos emocionales o de déficit cognitivo, que son inespecíficos y no específicos del Cushing».

Un diagnóstico precoz, un manejo adecuado y un abordaje personalizado pueden evitar graves complicaciones y marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes lo padecen. «Los pacientes a menudo se preguntan por qué no se diagnosticó su enfermedad antes, ya que experimentaron síntomas durante mucho tiempo sin recibir un diagnóstico adecuado. Este pensamiento recurrente persiste incluso después de un tratamiento exitoso, ya que algunos enfermos sufren efectos residuales», cuenta la Dra. Valassi.

Para abordar las comorbilidades, es crucial considerar la complejidad de estos pacientes y la necesidad de valoración por parte de un equipo médico multidisciplinar, en un centro de referencia, donde se puedan considerar todos los aspectos de la enfermedad y su impacto en la calidad de vida del paciente. «Cada paciente es diferente y único y el Cushing es una enfermedad muy heterogénea en sus manifestaciones. Por eso, es muy importante tener más herramientas para poder personalizar el tratamiento e individualizarlo», afirma la Dra. Valassi.

Esta enfermedad, que ni siquiera tiene en España una asociación de enfermos que los apoye y respalde, necesita de iniciativas como la desarrollada por Recordati Rare Diseases bajo el nombre de ThisCushing. En colaboración con el galardonado fotógrafo Stefano Schirato y con expertos profesionales reconocidos internacionalmente en el campo de las enfermedades endocrinas, se pretende inspirar a los pacientes e impulsar el cambio en la forma en que se percibe esta patología. Puedes encontrar más información en español a través de este enlace: https://es.thisiscushing.com/home-patient/campaign/

Recordati Rare Diseases es una compañía pionera en el desarrollo de Medicamentos Huérfanos desde el año 1990, con un extenso y variado portfolio enfocado exclusivamente a las enfermedades raras, que incluye soluciones terapéuticas para más de 25 patologías, algunas de ellas ultra raras.  Comprometida con la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias, facilita una formación médica continuada en enfermedades raras mediante programas de investigación y desarrollo de opciones terapéuticas seguras y eficaces que contribuyen a la sostenibilidad de nuestro sistema nacional de salud.