La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha autorizado el inicio del ensayo clínico de fase I del fármaco AP-2, desarrollado en el Centro de Investigaciones Biológicas...
Una enfermedad rara que afecta a niños y que, hasta ahora, no tiene tratamiento aprobado podría haber encontrado un aliado inesperado en un medicamento muy conocido. Se trata del...
La reciente presencia de Adam Pearson en la alfombra roja de los Premios Oscar 2026 ha llevado el foco mediático hacia una condición poco conocida pero significativa: la neurofibromatosis...
Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universidad de Valencia y el Ciberer, junto a centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una nueva estrategia...
«Si eso no sucede, el amonio aumenta y puede provocar crisis muy graves, como coma o convulsiones que suelen aparecer en los primeros días de vida». Con esta explicación,...
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para visibilizar más de 7.000 patologías que afectan a cerca del 7 % de la...
Las enfermedades raras, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que afectan a un número muy reducido de personas, representan un gran desafío para la salud...
En España, niños como Leo, un sevillano de 12 años, viven cada día bajo un dolor constante que acompaña sus pasos desde que se despiertan hasta que se acuestan....
El Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona) está tratando el «primer paciente» con el fármaco tofersen, una terapia que se ha demostrado eficaz para mejorar la calidad de vida...
Un equipo de investigadores de la Universidad de Salud de Oregón ha identificado un prometedor objetivo farmacológico que podría cambiar el rumbo de una de las enfermedades neurológicas más...
Los pacientes adultos con Enfermedad de Crohn (EC) de moderada a grave en España ya disponen de una nueva alternativa: mirikizumab, tratamiento desarrollado por la farmacéutica Lilly, y que...
Imaginen la incredulidad de una persona que, tras haber mantenido una abstinencia total de alcohol, comienza a experimentar mareos, dificultades en el habla y desorientación, síntomas propios de una...
La jefa de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Celia Oreja, ha advertido que en España hay «mucha inequidad» en el acceso a un diagnóstico temprano de esclerosis...
Un equipo de investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (Sibiuma) de la Universidad de Málaga e Ibima Plataforma Bionand, el Centro de Investigación Biomédica en Red...
España vuelve a quedarse sin un medicamento clave. El fármaco Vyjuvek, una terapia génica aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para tratar la enfermedad rara conocida como...
Dani, un niño de dos años originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con terapia génica experimental para la...
OKSALUD ha celebrado un encuentro informativo, «Buscando respuestas en enfermedades raras: anemias congénitas», centrado en la investigación de vanguardia y la vida con estas condiciones desde la perspectiva del...
La paciencia de los enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de sus familias se ha agotado. Casi un año después de la aprobación por unanimidad de la Ley...
Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio...
Un 99,9% de ADN de los padres y un 0,1% de ADN de un donante, combinados, ha permitido nacimientos de niños sanos a pesar de que deberían haber heredado...
Una nueva investigación liderada por la Universidad de Columbia Británica (UBC), en Canadá, revela que las primeras señales de alerta de la esclerosis múltiple (EM) pueden manifestarse hasta 15...
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha atendido desde 2022 a un total de 95 niños en su unidad multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades autoinflamatorias, un...
El ministro de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación, José Manuel Albares, ha anunciado que España contribuirá con 145 millones de euros al Fondo Mundial de Lucha contra el...
La Dra. Eva Venegas, endocrinóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el Dr. Antonio Picó, endocrinólogo del Hospital General Universitario de Alicante, han compartido en el reciente...
España ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta® (iptacopán) de Novartis, la primera monoterapia de administración oral para pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna...
Yorvipath® (palopegteriparatida) ya está disponible para los pacientes adultos en España con hipoparatiroidismo crónico, una enfermedad rara. Se trata del único tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) disponible...
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras,...
A pesar de la creciente urgencia en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, la ministra de Sanidad, Mónica García, aún no ha impulsado medidas concretas para...
Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, la sede de AstraZeneca reunió a especialistas, pacientes y asociaciones para presentar el reportaje «A mí y quizás a tti:...
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune que puede dificultar funciones tan básicas como caminar, hablar, masticar o incluso respirar. A pesar de su impacto en la calidad...
