El síndrome Kabuki es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 nacimientos, tal y como constatan en la Asociación Española de Familiares y...
La Epidermólisis Bullosa (EB), conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad genética que afecta gravemente la piel y las membranas mucosas, haciéndolas extremadamente frágiles. Como si se tratara...
La enfermedad de Castleman, caracterizada por el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos, presenta importantes desafíos tanto para los pacientes como para los médicos. En su forma más compleja,...
Un equipo de investigación ha diseñado una herramienta basada en inteligencia artificial (IA) que selecciona los mejores medicamentos, entre fármacos ya aprobados, que pueden utilizarse para tratar enfermedades raras.Hay...
El Ministerio de Sanidad ha aprobado el uso y comercialización de Zilbrysq (zilucoplán), el nuevo tratamiento desarrollado por la biofarmacéutica internacional UCB para el abordaje de un tipo de...
El salón de actos de la CAEB acogió este viernes la I Jornada Balear del Síndrome de Ehlers-Danlos y Trastorno del Espectro Hiperlaxo, que contó con diferentes testimonios de...
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su...
El trasplante de piel sana se está posicionando como una estrategia innovadora y prometedora en el tratamiento de enfermedades cutáneas raras, muchas de las cuales carecen de terapias efectivas...
El síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis, más conocido como PFAPA es una enfermedad autoinflamatoria sin mutación genética conocida que suele debutar antes de los cinco años...
La acromegalia es una enfermedad crónica poco común causada por un exceso de hormona del crecimiento en el organismo. Generalmente, esto ocurre debido a un tumor benigno en la...
Las anomalías vasculares conforman un grupo de enfermedades poco frecuentes clasificadas como tumores o malformaciones vasculares. Por lo general, los tumores vasculares son proliferativos, mientras que las malformaciones aumentan...
La encefalopatía epiléptica por mutación del gen KCNC2, es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante el primer mes de...
Las varias decenas de personas afectadas por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) de España ya disponen del primer y único tratamiento específico para su enfermedad ultra-rara. Se trata...
Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina,...
El Trastorno por deficiencia de CDKL5, está considerado como una enfermedad rara que puede producir encefalopatía epiléptica y que ha sido encontrado en niños diagnosticados previamente de síndrome de...
Los dos fármacos con los que se trata actualmente el lupus son «realmente prometedores» porque permiten controlar la enfermedad y, además, posibilitan la reducción -e incluso la suspensión- de...
La miastenia es una enfermedad autoinmune que afecta la transmisión de neurotransmisores desde los nervios periféricos a los músculos, resultando en una debilidad muscular progresiva con los esfuerzos repetitivos....
Se ha presentado en Madrid el documental «En busca del fosfato perdido» elaborado por la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, en colaboración con la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia...
El 22 de mayo y el 22 de noviembre, según los países, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11 (#Superguerreros22q), también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome...
El laboratorio británico AstraZeneca se ha fijado como objetivo alcanzar unas ventas de 80.000 millones de dólares (73.729 millones de euros) para 2030 al apostar por tratamientos contra el...
«Cuando nos dijeron que el pequeño de nuestros dos hijos tenía Anemia de Fanconi (AF) fue muy duro, sobre todo escuchar al médico que les atendía que era uno...
Cada 1 de mayo, se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Lyme con el fin de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad vectorial transmitida por garrapatas. La...
La cantante canadiense Celine Dion anunció la cancelación del Courage World Tour en todas sus fechas de 2023 y 2024, debido a la enfermedad que padece. Señaló, causando gran...
Darío Rodríguez es un niño de la Pola de Gordón, en la provincia de León, con dos años que sufre una enfermedad de las denominadas ultrarraras, la fibrodisplasia osificante...
El Tribunal Supremo ha dado un mazazo a la Sanidad pública española. Ha estimado el recurso de la familia de César, un niño con una enfermedad degenerativa considerada ultrarrara...
En España hay tres centros de referencia en los que trabajan expertos en enfermedad mediada por IgG4. Es una condición que puede tratarse bien, pero que generalmente se confunde...
El próximo 8 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una fecha que nos brinda la oportunidad de sensibilizar a la sociedad sobre esta patología...
La enfermedad mediada (o relacionada) con IgG4 es una condición que agrupa diferentes situaciones en las que suele haber un número anormalmente alto de células IgG4, y que puede...
La nutrición desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la salud y el bienestar humano. Su importancia se ve magnificada cuando se considera su vínculo directo con la...
Desde la aparición de los primeros síntomas de las enfermedades raras oculares hasta su diagnóstico pueden transcurrir aproximadamente cinco años. De hecho, en el 20% de los casos pueden...
