El ADN de tres personas salva a recién nacidos de una grave enfermedad hereditaria
Un 99,9% de ADN de los padres y un 0,1% de ADN de un donante, combinados, ha permitido nacimientos de niños sanos a pesar de que deberían haber heredado...
Quince años de silencio: así se manifiesta la esclerosis múltiple antes del diagnóstico
Una nueva investigación liderada por la Universidad de Columbia Británica (UBC), en Canadá, revela que las primeras señales de alerta de la esclerosis múltiple (EM) pueden manifestarse hasta 15...
Madrid atiende a 95 niños con enfermedades autoinflamatorias en el único servicio especializado de España
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha atendido desde 2022 a un total de 95 niños en su unidad multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades autoinflamatorias, un...
Albares anuncia 145 millones para el sida global mientras la ELA mata a 3 españoles cada día sin ayudas
El ministro de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación, José Manuel Albares, ha anunciado que España contribuirá con 145 millones de euros al Fondo Mundial de Lucha contra el...
Historias de 'gigantes': "Hacia un tratamiento más humano y efectivo de la acromegalia"
La Dra. Eva Venegas, endocrinóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el Dr. Antonio Picó, endocrinólogo del Hospital General Universitario de Alicante, han compartido en el reciente...
España aprueba el primer tratamiento oral para una enfermedad ultra rara de la sangre, la HPN
España ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta® (iptacopán) de Novartis, la primera monoterapia de administración oral para pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna...
España financia el único tratamiento de reemplazo hormonal para pacientes con hipoparatiroidismo
Yorvipath® (palopegteriparatida) ya está disponible para los pacientes adultos en España con hipoparatiroidismo crónico, una enfermedad rara. Se trata del único tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) disponible...
Expertos en enfermedades raras endocrinas exigen cubrir necesidades médicas desatendidas
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras,...
Mónica García dispara hasta los 33 meses la financiación de medicamentos para enfermedades raras
A pesar de la creciente urgencia en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, la ministra de Sanidad, Mónica García, aún no ha impulsado medidas concretas para...
"Lo que no se nombra, no existe": médicos y pacientes sacan del silencio una enfermedad genética
Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, la sede de AstraZeneca reunió a especialistas, pacientes y asociaciones para presentar el reportaje «A mí y quizás a tti:...
Caminar, hablar o respirar: los retos diarios de quienes viven con miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune que puede dificultar funciones tan básicas como caminar, hablar, masticar o incluso respirar. A pesar de su impacto en la calidad...
Así es el nuevo análisis de sangre que permite identificar enfermedades genéticas en menos de tres días
Un innovador método de análisis desarrollado por investigadores de la Universidad de Melbourne podría transformar la forma en que se diagnostican las enfermedades raras en bebés y niños. El...
Las prioridades de Sánchez: 48 millones para subvencionar gafas y cero euros para los enfermos de ELA
Mientras miles de familias esperan desesperadamente la aplicación efectiva de la Ley ELA, el Gobierno de Pedro Sánchez ha anunciado con entusiasmo una nueva medida: una ayuda de 100...
Cuando lo invisible se visibiliza: ¿qué es el Síndrome 22q11?
El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha clave para sensibilizar sobre una de las condiciones genéticas más comunes dentro del grupo de...
Una paciente con ELA rara logra caminar y respirar sin ayuda gracias a un fármaco experimental
«Lo que hemos observado es una recuperación funcional sin precedentes». Así resume el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (EEUU), el impacto de...
La Paz trata por primera vez en el mundo a una niña con una enfermedad rara con terapia CAR-T
Profesionales del Hospital Universitario público La Paz han tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de...
Ésta es la enfermedad que hace trabajar más al corazón y se diagnostica a partir de los 40
La hipertensión pulmonar es un tipo de presión arterial alta que afecta las arterias pulmonares y el lado derecho del corazón. En su forma más grave, conocida como hipertensión...
Anemia de Fanconi: una enfermedad genética y hereditaria que se detecta en la infancia
La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara y hereditaria, causada por mutaciones en genes relacionados con la reparación del ADN y que afecta principalmente la médula...
Enfermedad de Lyme: una epidemia silenciosa que se extiende con el cambio climático
La enfermedad de Lyme es causada por la bacteria Borrelia burgdorferi, transmitida por la picadura de garrapatas de patas negras. Aunque en muchos casos el primer signo es un...
Así ven los expertos en medicamentos las terapias génicas y celulares para enfermedades raras
Con una actividad intensa en investigación, en los próximos años se espera un aumento considerable en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares, desarrollados para tratar...
Cuando los músculos fallan: ¿Qué es la enfermedad de Pompe?
Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a crear conciencia sobre esta afección genética que afecta los músculos y...
Olivia, la niña mallorquina de dos años con 'piel de mariposa'
Olivia es una niña mallorquina de dos años inquieta y juguetona, limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica...
Ésta es la enfermedad rara que dispara el estrés y te hace engordar
Hoy se celebra el Día Mundial del síndrome de Cushing, una enfermedad minoritaria causada por una exposición crónica a niveles excesivos de cortisol. Esta patología puede derivarse de un...
Hallan un nuevo efecto secundario de un fármaco habitual en pacientes con lupus
Un nuevo trabajo de investigación en el que se ha incluido a más de 2.900 individuos ofrece nuevas evidencias de que es mejor replantearse usar los medicamentos de la...
"Es desolador no tener tratamiento, necesitamos una sociedad que nos proteja, que investigue"
El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial...
Casi un 80% de las enfermedades raras comienzan en la infancia y más del 70% son de origen hereditario
Se considera enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o una por cada 2.000. «Aunque la frecuencia de una enfermedad rara...
El 50% de las enfermedades raras corresponde a patologías neurológicas
Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a...
España suspende en fármacos para enfermedades raras: el 50% no está disponible y la espera es de 2 años
El último informe de indicadores de acceso a nuevos fármacos (WAIT 2023), en España, sólo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos...
Formación e investigación en enfermedades raras: reclamación de las enfermeras para mejorar el cuidado
El Consejo General de Enfermería (CGE) ha reclamado más formación e investigación en enfermedades raras para situar a los pacientes en el «epicentro» del sistema sanitario y mejorar su...
Anoniquia: así es la enfermedad rara que provoca la ausencia total de uñas en los pies
El podólogo y miembro de la junta directiva del Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV), Jorge Escoto, ha alertado sobre la importancia de las enfermedades que...
