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    La sonrisa de Juan junto a la asociación Más Visibles en la puerta del Congreso.

    La sonrisa de Juan llega al Congreso con 300.000 firmas: "No lo hacemos por nuestros hijos que ya están sentenciados sino para que no vuelva a ocurrir"

    • Ezequiel Marín
    • 25-06-2026

    La lucha de Juan ha conmovido a miles de personas. Detrás de esta enfermedad neurodegenerativa que ha ido apagando poco a poco la sonrisa del pequeño, hay una madre...

    La Sonrisa de Juan.

    La historia de la madre de un niño con una enfermedad neurodegenerativa: "La sonrisa de Juan es eterna, aunque ya no sonría"

    • Ezequiel Marín
    • 24-06-2026

    A las 17:00 horas de la tarde, el calor sofocante de Sevilla hace mella. Ni un alma por sus calles. Normal; se rozan los 40 grados. El frescor del...

    Presentación del nuevo tratamiento contra el lupus.

    El lupus, más fácil de tratar: aprueban un nuevo fármaco que se administra desde casa

    • Diego Buenosvinos
    • 17-06-2026

    «Es un cambio relevante en la forma de tratar el lupus en la práctica clínica», ha señalado la responsable de la Unidad de Lupus del Hospital Vall d’Hebron de...

    Una científica en el laboratorio.

    Terapias avanzadas: una carrera de obstáculos para las enfermedades raras

    • F. Bardal
    • 14-06-2026

    La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado recientemente en Valladolid su 10ª Jornada de Divulgación «HematoAvanza», un foro que ha reunido a hematólogos, pacientes, periodistas y...

    Una paciente con esclerosis múltiple.

    Revolución en la esclerosis múltiple: un fármaco logra frenar la discapacidad y devuelve la autonomía

    • Diego Buenosvinos
    • 29-05-2026

    Un importante ensayo clínico internacional en fase III, liderado por la Universidad Queen Mary de Londres ha demostrado que el fármaco ocrelizumab puede ralentizar de forma significativa la progresión...

    Martina, la niña de cinco años que lucha cada día contra un cáncer cerebral incurable

    • Pedro Serra
    • 30-04-2026

    La historia de Martina no es solo un parte médico; es un testimonio de resistencia frente a lo imprevisible. En agosto de 2024, lo que comenzó como una aparente...

    Un doctor comprueba una imagen cerebral.

    Esclerosis múltiple: así avanza de forma silenciosa en muchos pacientes a pesar de los tratamientos

    • Diego Buenosvinos
    • 23-04-2026

    Los tratamientos actuales son muy eficaces para controlar los brotes de la esclerosis múltiple (EM) y evitar secuelas que provocan discapacidad, pero existe un «agujero negro» de la enfermedad...

    Un hombre en una silla de ruedas y enfermo de ELA.

    España autoriza el ensayo clínico de un nuevo tratamiento para la ELA del CSIC

    • Diego Buenosvinos
    • 19-03-2026

    La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha autorizado el inicio del ensayo clínico de fase I del fármaco AP-2, desarrollado en el Centro de Investigaciones Biológicas...

    Realizan un test en un laboratorio.

    Giro inesperado de la viagra: uno de sus componentes logra mejorar una enfermedad cerebral en niños

    • Diego Buenosvinos
    • 18-03-2026

    Una enfermedad rara que afecta a niños y que, hasta ahora, no tiene tratamiento aprobado podría haber encontrado un aliado inesperado en un medicamento muy conocido. Se trata del...

    El actor, Adam Pearson, que padece neurofibromatosis.

    Premios Oscar 2026: Adam Pearson visibiliza la neurofibromatosis y sus retos de cómo tratarla

    • Diego Buenosvinos
    • 16-03-2026

    La reciente presencia de Adam Pearson en la alfombra roja de los Premios Oscar 2026 ha llevado el foco mediático hacia una condición poco conocida pero significativa: la neurofibromatosis...

    Grupo de investigación de Incliva.

    Avance médico: logran el primer tratamiento que frena los síntomas de la distrofia miotónica

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2026

    Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universidad de Valencia y el Ciberer, junto a centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una nueva estrategia...

    La doctora Àngels Garcia Cazorla, del Hospital Sant Joan de Déu.

    España aplica por primera vez una terapia génica a un bebé con un grave error metabólico congénito

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2026

    «Si eso no sucede, el amonio aumenta y puede provocar crisis muy graves, como coma o convulsiones que suelen aparecer en los primeros días de vida». Con esta explicación,...

    Convivir con una enfermedad rara: "Más allá del diagnóstico, la invisibilidad duele más que la enfermedad"

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2026

    Las enfermedades raras, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que afectan a un número muy reducido de personas, representan un gran desafío para la salud...

    Un niño aislado por una enfermedad rara.

    Cuando lo raro importa: avances y obstáculos en la lucha contra enfermedades poco frecuentes

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2026

    Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para visibilizar más de 7.000 patologías que afectan a cerca del 7 % de la...

    El niño con piel de mariposa, Leo.

    Mónica García le niega un tratamiento de cura al niño que sufre la enfermedad de piel de mariposa

    • Diego Buenosvinos
    • 27-02-2026

    En España, niños como Leo, un sevillano de 12 años, viven cada día bajo un dolor constante que acompaña sus pasos desde que se despiertan hasta que se acuestan....

    Un especialista del Hospital Germans Trias administrando el fármaco

    España aplica por primera vez un fármaco que mejora la supervivencia en ELA

    • Diego Buenosvinos
    • 11-02-2026

    El Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona) está tratando el «primer paciente» con el fármaco tofersen, una terapia que se ha demostrado eficaz para mejorar la calidad de vida...

    Una imagen simulada de un cerebro en llamas, la enfermedad rara.

    Científicos hallan cómo frenar el 'cerebro en llamas' con un tratamiento prometedor

    • Diego Buenosvinos
    • 08-02-2026

    Un equipo de investigadores de la Universidad de Salud de Oregón ha identificado un prometedor objetivo farmacológico que podría cambiar el rumbo de una de las enfermedades neurológicas más...

    Una imagen virtual sobre los efectos de algunas patologías en la zona intestinal.

    'Omvoh' ya está financiado por Sanidad para adultos con enfermedad de Crohn activa

    • Diego Buenosvinos
    • 26-01-2026

    Los pacientes adultos con Enfermedad de Crohn (EC) de moderada a grave en España ya disponen de una nueva alternativa: mirikizumab, tratamiento desarrollado por la farmacéutica Lilly, y que...

    La patología que puede hacer que una persona sufra los síntomas de la embriaguez sin haber consumido alcohol.

    Los científicos no dan crédito: te puedes emborrachar sin beber alcohol y éste es el síndrome que lo provoca

    • Raúl González
    • 09-01-2026

    Imaginen la incredulidad de una persona que, tras haber mantenido una abstinencia total de alcohol, comienza a experimentar mareos, dificultades en el habla y desorientación, síntomas propios de una...

    La jefa de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Celia Oreja.

    Dra. Celia Oreja: "El lugar de residencia condiciona el diagnóstico de la esclerosis múltiple"

    • Diego Buenosvinos
    • 30-12-2025

    La jefa de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Celia Oreja, ha advertido que en España hay «mucha inequidad» en el acceso a un diagnóstico temprano de esclerosis...

    Grupo de trabajo que profundizan en conocimiento del mapa oculto de proteínas.

    España avanza en terapias para enfermedades raras al descifrar la ‘red social’ de las proteínas

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    • 08-12-2025

    Un equipo de investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (Sibiuma) de la Universidad de Málaga e Ibima Plataforma Bionand, el Centro de Investigación Biomédica en Red...

    Mónica García, con Pedro Sánchez.

    Mónica García deja fuera a España del medicamento que cicatriza las heridas de la piel de mariposa

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    • 31-10-2025

    España vuelve a quedarse sin un medicamento clave. El fármaco Vyjuvek, una terapia génica aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para tratar la enfermedad rara conocida como...

    Dani, en revisión médica tras el nuevo tratamiento.

    Dani, el primer menor tratado en España con terapia génica para una enfermedad ultrarrara

    • Diego Buenosvinos
    • 23-10-2025

    Dani, un niño de dos años originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con terapia génica experimental para la...

    OKDESAYUNO(OKsalud)

    Anemias congénitas: entre la esperanza por las terapias del futuro y la dependencia de las transfusiones

    • OKSALUD
    • 22-10-2025

    OKSALUD ha celebrado un encuentro informativo, «Buscando respuestas en enfermedades raras: anemias congénitas», centrado en la investigación de vanguardia y la vida con estas condiciones desde la perspectiva del...

    Un grupo de enfermos de ELA frente al Congreso.

    1.000 vidas después, la Ley ELA sigue sin financiación: los enfermos se manifestarán en el Congreso

    • Diego Buenosvinos
    • 20-10-2025

    La paciencia de los enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de sus familias se ha agotado. Casi un año después de la aprobación por unanimidad de la Ley...

    Para un neurólogo general puede ser complicado diagnosticar correctamente a estos pacientes.

    Ésta es la enfermedad rara que afecta al equilibrio y que tarda hasta diez años en diagnosticarse

    • B. Muñoz
    • 25-09-2025

    Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio...

    Un científico observa ADN humano.

    El ADN de tres personas salva a recién nacidos de una grave enfermedad hereditaria

    • F. bardal
    • 09-08-2025

    Un 99,9% de ADN de los padres y un 0,1% de ADN de un donante, combinados, ha permitido nacimientos de niños sanos a pesar de que deberían haber heredado...

    Varios doctores revisan una radiografía.

    Quince años de silencio: así se manifiesta la esclerosis múltiple antes del diagnóstico

    • Diego Buenosvinos
    • 07-08-2025

    Una nueva investigación liderada por la Universidad de Columbia Británica (UBC), en Canadá, revela que las primeras señales de alerta de la esclerosis múltiple (EM) pueden manifestarse hasta 15...

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