Martina, la niña de cinco años que lucha cada día contra un cáncer cerebral incurable
La historia de Martina no es solo un parte médico; es un testimonio de resistencia frente a lo imprevisible. En agosto de 2024, lo que comenzó como una aparente...
Esclerosis múltiple: así avanza de forma silenciosa en muchos pacientes a pesar de los tratamientos
Los tratamientos actuales son muy eficaces para controlar los brotes de la esclerosis múltiple (EM) y evitar secuelas que provocan discapacidad, pero existe un «agujero negro» de la enfermedad...
España autoriza el ensayo clínico de un nuevo tratamiento para la ELA del CSIC
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha autorizado el inicio del ensayo clínico de fase I del fármaco AP-2, desarrollado en el Centro de Investigaciones Biológicas...
Giro inesperado de la viagra: uno de sus componentes logra mejorar una enfermedad cerebral en niños
Una enfermedad rara que afecta a niños y que, hasta ahora, no tiene tratamiento aprobado podría haber encontrado un aliado inesperado en un medicamento muy conocido. Se trata del...
Premios Oscar 2026: Adam Pearson visibiliza la neurofibromatosis y sus retos de cómo tratarla
La reciente presencia de Adam Pearson en la alfombra roja de los Premios Oscar 2026 ha llevado el foco mediático hacia una condición poco conocida pero significativa: la neurofibromatosis...
Avance médico: logran el primer tratamiento que frena los síntomas de la distrofia miotónica
Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universidad de Valencia y el Ciberer, junto a centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una nueva estrategia...
España aplica por primera vez una terapia génica a un bebé con un grave error metabólico congénito
«Si eso no sucede, el amonio aumenta y puede provocar crisis muy graves, como coma o convulsiones que suelen aparecer en los primeros días de vida». Con esta explicación,...
Cuando lo raro importa: avances y obstáculos en la lucha contra enfermedades poco frecuentes
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para visibilizar más de 7.000 patologías que afectan a cerca del 7 % de la...
Convivir con una enfermedad rara: "Más allá del diagnóstico, la invisibilidad duele más que la enfermedad"
Las enfermedades raras, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que afectan a un número muy reducido de personas, representan un gran desafío para la salud...
Mónica García le niega un tratamiento de cura al niño que sufre la enfermedad de piel de mariposa
En España, niños como Leo, un sevillano de 12 años, viven cada día bajo un dolor constante que acompaña sus pasos desde que se despiertan hasta que se acuestan....
España aplica por primera vez un fármaco que mejora la supervivencia en ELA
El Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona) está tratando el «primer paciente» con el fármaco tofersen, una terapia que se ha demostrado eficaz para mejorar la calidad de vida...
Científicos hallan cómo frenar el 'cerebro en llamas' con un tratamiento prometedor
Un equipo de investigadores de la Universidad de Salud de Oregón ha identificado un prometedor objetivo farmacológico que podría cambiar el rumbo de una de las enfermedades neurológicas más...
'Omvoh' ya está financiado por Sanidad para adultos con enfermedad de Crohn activa
Los pacientes adultos con Enfermedad de Crohn (EC) de moderada a grave en España ya disponen de una nueva alternativa: mirikizumab, tratamiento desarrollado por la farmacéutica Lilly, y que...
Los científicos no dan crédito: te puedes emborrachar sin beber alcohol y éste es el síndrome que lo provoca
Imaginen la incredulidad de una persona que, tras haber mantenido una abstinencia total de alcohol, comienza a experimentar mareos, dificultades en el habla y desorientación, síntomas propios de una...
Dra. Celia Oreja: "El lugar de residencia condiciona el diagnóstico de la esclerosis múltiple"
La jefa de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), Celia Oreja, ha advertido que en España hay «mucha inequidad» en el acceso a un diagnóstico temprano de esclerosis...
España avanza en terapias para enfermedades raras al descifrar la ‘red social’ de las proteínas
Un equipo de investigadores del grupo Bases Moleculares de los Sistemas Biológicos (Sibiuma) de la Universidad de Málaga e Ibima Plataforma Bionand, el Centro de Investigación Biomédica en Red...
Mónica García deja fuera a España del medicamento que cicatriza las heridas de la piel de mariposa
España vuelve a quedarse sin un medicamento clave. El fármaco Vyjuvek, una terapia génica aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para tratar la enfermedad rara conocida como...
Dani, el primer menor tratado en España con terapia génica para una enfermedad ultrarrara
Dani, un niño de dos años originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con terapia génica experimental para la...
Anemias congénitas: entre la esperanza por las terapias del futuro y la dependencia de las transfusiones
OKSALUD ha celebrado un encuentro informativo, «Buscando respuestas en enfermedades raras: anemias congénitas», centrado en la investigación de vanguardia y la vida con estas condiciones desde la perspectiva del...
1.000 vidas después, la Ley ELA sigue sin financiación: los enfermos se manifestarán en el Congreso
La paciencia de los enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y de sus familias se ha agotado. Casi un año después de la aprobación por unanimidad de la Ley...
Ésta es la enfermedad rara que afecta al equilibrio y que tarda hasta diez años en diagnosticarse
Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio...
El ADN de tres personas salva a recién nacidos de una grave enfermedad hereditaria
Un 99,9% de ADN de los padres y un 0,1% de ADN de un donante, combinados, ha permitido nacimientos de niños sanos a pesar de que deberían haber heredado...
Quince años de silencio: así se manifiesta la esclerosis múltiple antes del diagnóstico
Una nueva investigación liderada por la Universidad de Columbia Británica (UBC), en Canadá, revela que las primeras señales de alerta de la esclerosis múltiple (EM) pueden manifestarse hasta 15...
Madrid atiende a 95 niños con enfermedades autoinflamatorias en el único servicio especializado de España
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha atendido desde 2022 a un total de 95 niños en su unidad multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades autoinflamatorias, un...
Albares anuncia 145 millones para el sida global mientras la ELA mata a 3 españoles cada día sin ayudas
El ministro de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación, José Manuel Albares, ha anunciado que España contribuirá con 145 millones de euros al Fondo Mundial de Lucha contra el...
Historias de 'gigantes': "Hacia un tratamiento más humano y efectivo de la acromegalia"
La Dra. Eva Venegas, endocrinóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el Dr. Antonio Picó, endocrinólogo del Hospital General Universitario de Alicante, han compartido en el reciente...
España aprueba el primer tratamiento oral para una enfermedad ultra rara de la sangre, la HPN
España ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta® (iptacopán) de Novartis, la primera monoterapia de administración oral para pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna...
España financia el único tratamiento de reemplazo hormonal para pacientes con hipoparatiroidismo
Yorvipath® (palopegteriparatida) ya está disponible para los pacientes adultos en España con hipoparatiroidismo crónico, una enfermedad rara. Se trata del único tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) disponible...
Expertos en enfermedades raras endocrinas exigen cubrir necesidades médicas desatendidas
Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras,...
Mónica García dispara hasta los 33 meses la financiación de medicamentos para enfermedades raras
A pesar de la creciente urgencia en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, la ministra de Sanidad, Mónica García, aún no ha impulsado medidas concretas para...
