Anemias congénitas: entre la esperanza por las terapias del futuro y la dependencia de las transfusiones

OKSALUD ha celebrado un encuentro informativo, «Buscando respuestas en enfermedades raras: anemias congénitas», centrado en la investigación de vanguardia y la vida con estas condiciones desde la perspectiva del trabajo asistencial y de investigación que se está llevando a cabo desde la Región de Murcia.

Moderada por Beatriz Muñoz, directora de OKSALUD, la sesión ha contado con la participación de Vanessa Roldán, jefa del servicio de hematología del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca; Ana Belén Pérez, quien asumió en 2021 la dirección de su propio grupo de investigación en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB); y Lola Muñoz-Navarro, enfermera del citado instituto y paciente.

Las participantes han explicado cómo las terapias génicas aún no están en situación de ofrecer una solución a este espectro de dolencias, pero se van produciendo avances que permiten ir mejorando la calidad de vida de los pacientes. Como recordaba la moderadora, las anemias congénitas son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la presencia de alteraciones en las células de la sangre, produciendo anemia.

No es sólo una falta de hierro

Se trata de enfermedades que no siempre se entienden bien. No se trata de una «falta de hierro» sin más que se soluciona con suplementos, han aclarado las expertas. La dependencia de las transfusiones puede acarrear fatiga extrema, entre otros síntomas, y la necesidad de contar con los bancos de sangre hace que la generosidad de la población a la hora de donar se convierta en un elemento central de los cuidados que requieren estas personas.

Vanessa Roldán ha explicado que gracias a los recientes avances en el diagnóstico molecular, ahora es posible detectar cuál es el problema específico en los glóbulos rojos y diseñar mejor cuál es el tratamiento necesario en cada caso.

Entre las líneas de investigación actuales, el grupo de Ana Belén Pérez trabaja en el campo de la inflamación y cómo se relaciona este fenómeno con la producción de glóbulos rojos, además de un proyecto para el desarrollo de nuevos tratamientos. Para este último se ha formado un consorcio con investigadores de Holanda y Francia. Consiste en el desarrollo de nanopartículas para restaurar el mecanismo de producción de células sanas con tecnología ARN. En su fase actual ya cuentan con resultados prometedores, aún preliminares. «Es una carrera de fondo en la cual estamos», ha compartido la Dra. López.

La importancia de las transfusiones

A fecha de hoy, ha explicado la Dra. Roldán, el manejo consiste principalmente en «administrar a los pacientes aquello que les falta», para lo cual es necesario que se sometan a transfusiones de sangre con una frecuencia que se adapta a la severidad de cada caso. Aunque se han estudiado tratamientos para algunos tipos concretos de anemia, la base del manejo actual la representan las transfusiones.

Uno de los avances más significativos de los últimos años ha sido el desarrollo de medicamentos de la familia «quelantes del hierro», que ayudan a restaurar el equilibrio de este elemento en la sangre y los órganos, ya que en niveles excesivos puede dañar órganos y tejidos.

Con las anemias congénitas como dolencias endémicas en la región mediterránea, en el Hospital Virgen de la Arrixaca se atienden tanto casos graves como formas menos severas, añadía. En su diagnóstico, la confirmación molecular, que no existe en otras enfermedades raras, es crucial, y el centro murciano es puntero también en este proceso.

Colaboración entre laboratorio y hospital

La colaboración estrecha entre el “laboratorio básico» donde se lleva a cabo la investigación y el centro asistencial, el hospital, es una de las claves que explica la buena situación de la Región de Murcia en este aspecto, ha apuntado Pérez. «El centro de investigación se encuentra junto al hospital y celebramos reuniones periódicas», ha compartido.

Lola ha compartido su experiencia en ensayos clínicos y con otros pacientes, animando a difundir el conocimiento sobre la enfermedad y a apoyar la investigación en beneficio de toda la comunidad de personas que viven con alguna forma de anemia congénita. De hecho, ha contado que muchos de los pacientes de su entorno han decidido desarrollar su carrera dentro del campo de las ciencias de la salud.

Para las investigadoras, el contacto con los pacientes es un acicate para avanzar en la búsqueda de nuevas terapias, por su afán de superación y la valentía con la cual afrontan el día a día con la enfermedad.

La labor de las asociaciones de pacientes, además, se considera «clave», tanto en las relaciones con la administración como con los profesionales, participando en actividades como elaboración de guías clínicas, a las que aportan su perspectiva de una forma cada vez más participativa.

El reto del futuro

El gran reto sigue siendo curar una enfermedad que, a fecha de hoy, solamente se maneja o se controla. La terapia génica ofrece, de cara al futuro, una posible solución, «aunque no definitiva», y lo que se va logrando, con fármacos innovadores como las terapias con nanopartículas para espaciar las transfusiones, se traduce en mejor calidad de vida, han coincidido en señalar las participantes en el encuentro.

El mensaje general de la sesión ha sido uno de esperanza para los pacientes y ánimo para quienes dedican su carrera a su atención y al desarrollo de los tratamientos que facilitarán su vida diaria en el futuro inmediato y a medio y largo plazo.