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    11 Jul 2025
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    Enfermedades raras

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    Hospita Público La Paz de Madrid: torre de maternidad.

    Madrid atiende a 95 niños con enfermedades autoinflamatorias en el único servicio especializado de España

    • Diego Buenosvinos
    • 03-07-2025

    La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha atendido desde 2022 a un total de 95 niños en su unidad multidisciplinar para pacientes pediátricos con enfermedades autoinflamatorias, un...

    José Manuel Albares, ministro de Exteriores.

    Albares anuncia 145 millones para el sida global mientras la ELA mata a 3 españoles cada día sin ayudas

    • Diego Buenosvinos
    • 01-07-2025

    El ministro de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación, José Manuel Albares, ha anunciado que España contribuirá con 145 millones de euros al Fondo Mundial de Lucha contra el...

    Historias de 'gigantes': "Hacia un tratamiento más humano y efectivo de la acromegalia"

    • Diego Buenosvinos
    • 29-06-2025

    La Dra. Eva Venegas, endocrinóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, y el Dr. Antonio Picó, endocrinólogo del Hospital General Universitario de Alicante, han compartido en el reciente...

    Momento de la presentación del nuevo tratamiento de la farmacéutica Novartis.

    España aprueba el primer tratamiento oral para una enfermedad ultra rara de la sangre, la HPN

    • Diego Buenosvinos
    • 27-06-2025

    España ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Fabhalta® (iptacopán) de Novartis, la primera monoterapia de administración oral para pacientes adultos con hemoglobinuria paroxística nocturna...

    Una simulación de una hormona paratiroidea.

    España financia el único tratamiento de reemplazo hormonal para pacientes con hipoparatiroidismo

    • Diego Buenosvinos
    • 26-06-2025

    Yorvipath® (palopegteriparatida) ya está disponible para los pacientes adultos en España con hipoparatiroidismo crónico, una enfermedad rara. Se trata del único tratamiento sustitutivo de la hormona paratiroidea (PTH) disponible...

    Ascendis Pharma Iberia muestra su apoyo a las más de 300 millones de personas de todas las edades afectadas.

    Expertos en enfermedades raras endocrinas exigen cubrir necesidades médicas desatendidas

    • Diego Buenosvinos
    • 26-06-2025

    Las enfermedades raras o poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), quien también ha determinado que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras,...

    La ministra de Sanidad, Mónica García.

    Mónica García dispara hasta los 33 meses la financiación de medicamentos para enfermedades raras

    • Diego Buenosvinos
    • 25-06-2025

    A pesar de la creciente urgencia en mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, la ministra de Sanidad, Mónica García, aún no ha impulsado medidas concretas para...

    Dra. Mónica López, Marta Moreno, Dr. Lorenzo Silva y Catilena Bibiloni.

    "Lo que no se nombra, no existe": médicos y pacientes sacan del silencio una enfermedad genética

    • Almudena Corral y Agustín Fernández
    • 10-06-2025

    Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, la sede de AstraZeneca reunió a especialistas, pacientes y asociaciones para presentar el reportaje «A mí y quizás a tti:...

    Neurona motora conectada a la fibra muscular.

    Caminar, hablar o respirar: los retos diarios de quienes viven con miastenia gravis

    • Diego Buenosvinos
    • 03-06-2025

    La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune que puede dificultar funciones tan básicas como caminar, hablar, masticar o incluso respirar. A pesar de su impacto en la calidad...

    Una investigadora, en un laboratorio.

    Así es el nuevo análisis de sangre que permite identificar enfermedades genéticas en menos de tres días

    • Diego Buenosvinos
    • 27-05-2025

    Un innovador método de análisis desarrollado por investigadores de la Universidad de Melbourne podría transformar la forma en que se diagnostican las enfermedades raras en bebés y niños. El...

    El presidente del Gobierno de España, Pedro Sánchez.

    Las prioridades de Sánchez: 48 millones para subvencionar gafas y cero euros para los enfermos de ELA

    • Diego Buenosvinos
    • 26-05-2025

    Mientras miles de familias esperan desesperadamente la aplicación efectiva de la Ley ELA, el Gobierno de Pedro Sánchez ha anunciado con entusiasmo una nueva medida: una ayuda de 100...

    El Síndrome 22q11 se produce por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22.

    Cuando lo invisible se visibiliza: ¿qué es el Síndrome 22q11?

    • Almudena Corral Pérez
    • 24-05-2025

    El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, una fecha clave para sensibilizar sobre una de las condiciones genéticas más comunes dentro del grupo de...

    Cómo es la variante rara de ELA.

    Una paciente con ELA rara logra caminar y respirar sin ayuda gracias a un fármaco experimental

    • Diego Buenosvinos
    • 23-05-2025

    «Lo que hemos observado es una recuperación funcional sin precedentes». Así resume el neurólogo Neil Shneider, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (EEUU), el impacto de...

    El Hospital La Paz de Madrid (Foto: Ep)

    La Paz trata por primera vez en el mundo a una niña con una enfermedad rara con terapia CAR-T

    • OKSALUD
    • 05-05-2025

    Profesionales del Hospital Universitario público La Paz han tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de...

    La salud cardiovascular se puede debilitar con esta patología.

    Ésta es la enfermedad que hace trabajar más al corazón y se diagnostica a partir de los 40

    • Mónica Morales de Setién
    • 04-05-2025

    La hipertensión pulmonar es un tipo de presión arterial alta que afecta las arterias pulmonares y el lado derecho del corazón. En su forma más grave, conocida como hipertensión...

    La anemia de Fanconi es una enfermedad de la sangre.

    Anemia de Fanconi: una enfermedad genética y hereditaria que se detecta en la infancia

    • Mónica Morales de Setién
    • 03-05-2025

    La Anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara y hereditaria, causada por mutaciones en genes relacionados con la reparación del ADN y que afecta principalmente la médula...

    La enfermedad de Lyme se transmite por la picadura de una garrapata.

    Enfermedad de Lyme: una epidemia silenciosa que se extiende con el cambio climático

    • Mónica Morales de Setién
    • 01-05-2025

    La enfermedad de Lyme es causada por la bacteria Borrelia burgdorferi, transmitida por la picadura de garrapatas de patas negras. Aunque en muchos casos el primer signo es un...

    Detrás de estas terapias hay una actividad intensa en investigación.

    Así ven los expertos en medicamentos las terapias génicas y celulares para enfermedades raras

    • F. Bardal
    • 26-04-2025

    Con una actividad intensa en investigación, en los próximos años se espera un aumento considerable en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares, desarrollados para tratar...

    Una persona en una silla de ruedas.

    Cuando los músculos fallan: ¿Qué es la enfermedad de Pompe?

    • Almudena Corral Pérez
    • 19-04-2025

    Cada 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una jornada dedicada a crear conciencia sobre esta afección genética que afecta los músculos y...

    Olivia junto a su hermana mayor Elís. EFE/MIQUEL A. BORRÀS

    Olivia, la niña mallorquina de dos años con 'piel de mariposa'

    • JAVIER ALONSO / EFE
    • 18-04-2025

    Olivia es una niña mallorquina de dos años inquieta y juguetona, limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica...

    El síndrome de Cushing es una enfermedad endocrina poco frecuente.

    Ésta es la enfermedad rara que dispara el estrés y te hace engordar

    • B. Muñoz
    • 08-04-2025

    Hoy se celebra el Día Mundial del síndrome de Cushing, una enfermedad minoritaria causada por una exposición crónica a niveles excesivos de cortisol. Esta patología puede derivarse de un...

    Nuevo avance para comprender el lupus.

    Hallan un nuevo efecto secundario de un fármaco habitual en pacientes con lupus

    • F. bardal
    • 10-03-2025

    Un nuevo trabajo de investigación en el que se ha incluido a más de 2.900 individuos ofrece nuevas evidencias de que es mejor replantearse usar los medicamentos de la...

    "Es desolador no tener tratamiento, necesitamos una sociedad que nos proteja, que investigue"

    • Diego Buenosvinos
    • 01-03-2025

    El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial...

    Una niña con enfermedad rara.

    Casi un 80% de las enfermedades raras comienzan en la infancia y más del 70% son de origen hereditario

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2025

    Se considera enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o una por cada 2.000. «Aunque la frecuencia de una enfermedad rara...

    Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de personas en España.

    El 50% de las enfermedades raras corresponde a patologías neurológicas

    • B. Muñoz
    • 28-02-2025

    Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a...

    Foto de familia del grupo de trabajo de FEDER.

    España suspende en fármacos para enfermedades raras: el 50% no está disponible y la espera es de 2 años

    • Diego Buenosvinos
    • 28-02-2025

    El último informe de indicadores de acceso a nuevos fármacos (WAIT 2023), en España, sólo está disponible en el Sistema Nacional de Salud (SNS) uno de cada dos fármacos...

    Dos enfermeras en un pasillo de hospital.

    Formación e investigación en enfermedades raras: reclamación de las enfermeras para mejorar el cuidado

    • Diego Buenosvinos
    • 27-02-2025

    El Consejo General de Enfermería (CGE) ha reclamado más formación e investigación en enfermedades raras para situar a los pacientes en el «epicentro» del sistema sanitario y mejorar su...

    Un podólogo examina a un paciente.

    Anoniquia: así es la enfermedad rara que provoca la ausencia total de uñas en los pies

    • Diego Buenosvinos
    • 27-02-2025

    El podólogo y miembro de la junta directiva del Colegio Oficial de Podología de la Comunidad Valenciana (ICOPCV), Jorge Escoto, ha alertado sobre la importancia de las enfermedades que...

    Isabel Martorell: "Podemos mejorar los síntomas de las enfermedades raras con el abordaje nutricional"

    • Diego Buenosvinos
    • 23-02-2025

    Isabel Martorell es dietista y nutricionista, con un doctorado en Biomedicina por la Universidad Rovira i Virgili (España), donde se especializó en toxicología alimentaria. En su amplia vida académica...

    La colangitis biliar primaria es una enfermedad poco frecuente que afecta al hígado.

    Dejan sin acceso a una terapia aprobada en Europa para pacientes españoles con una enfermedad rara

    • B. Diego
    • 10-02-2025

    La colangitis biliar primaria (antes conocida como cirrosis biliar primaria) es una enfermedad poco frecuente que afecta al hígado, deteriorando los pequeños conductos que forman parte del órgano. Aunque...

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    • Fuente: ECMWF

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