Día Internacional de la Ataxia, ¿en qué consiste esta enfermedad?
Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se celebra este 25 de septiembre, damos a conocer esta enfermedad rara para tomar conciencia de ella y de las...
3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
Este 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) que fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Tayb....
20 de junio: Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Este 20 de junio se celebra el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, hablamos de una enfermedad rara, que, según la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FSHD), es...
Isabel Gemio: «Es triste que el covid haya paralizado investigaciones contra las enfermedades raras»
El coronavirus ha arrasado este año con todo o casi todo. Desde lo más perceptible, que comprobamos día a día, hasta situaciones que la cotiadianidad nos oculta por no...
5 enfermedades raras que seguro desconocías
Coronavirus a parte, de la que se conoce que afecta al sistema respiratorio, entre muchos otros órganos, existen enfermedades raras que seguro desconocías. Las enfermedades raras (ER) o poco...
20 de mayo: Día Internacional de la Enfermedad de Behçet
Este 20 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Behçet, una fecha para recordar las diferentes enfermedades raras que existen en el mundo. Desde la...
10 de mayo: Día Mundial del Lupus
Este 10 de mayo se celebra el Día Mundial del Lupus, una fecha para conmemorar y concienciar a la población sobre esta enfermedad. Según Madrid Salud, el lupus es...
¿Qué es el curioso síndrome de Gerstmann?
De entre las distintas enfermedades raras a destacar el síndrome de Gerstmann. Como es algo desconocido podemos citar una de las características más importantes de este fenómeno pues este...
Isabel Gemio anima a ver el documental ‘Jóvenes invisibles’ en el día de las Enfermedades Raras
La Fundación Isabel Gemio estrena esta noche el documental ‘Jóvenes invisibles’, justo coincidiendo con el día de las Enfermedades Raras. La propia Isabel Gemio anima a ver en este...
29 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020
Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 con el fin de conciencia y fomentar el conocimiento de este tipo de afecciones. Que...
El Programa IMPULSO de Fundación Mutua Madrileña y FEDER ayuda a 1.000 menores y jóvenes con enfermedades raras
Alrededor de mil menores y jóvenes de hasta 21 años que conviven con enfermedades poco frecuentes -966 en concreto- han accedido a terapias y productos de apoyo gracias a...
Insensibilidad Congénita al Dolor, ¿En qué consiste esta enfermedad?
Cuando hablamos de la enfermedad de insensibilidad congénita al dolor apuntamos que se engloba dentro de un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Puede surgir desde el nacimiento o...
¿Cuál es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Es un síndrome poco común. Estamos hablando de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que abarca un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. Se le conoce de forma algo...
Qué es la macrocefalia
Las personas que sufren la enfermedad rara de la macrocefalia tienen una anomalía en el cráneo. Según Clínica Navarra, concretamente, se trata de una malformación congénita del cráneo, en...
¿Conoces la enfermedad de la púrpura de Henoch-Schönlein?
La púrpura de Henoch-Schönlein es una afección que se centra en que los vasos sanguíneos pequeños se inflamen y se irriten. ¿Dónde tiene lugar? La inflamación pasa en la...
Qué es el Síndrome de Prader Willi
Entre las diferentes enfermedades raras que existen destacamos el Síndrome de Prader Willi, que, según la Fundación Mencía, fue descrita por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y...
Descubre qué es el síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad genética y englobada dentro de las enfermedades raras. Se basa en una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV que llega...
¿Conoces la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) tiene un origen enfermedad neurodegenerativa hereditaria dominante. Quien la descubrió fue 1872 George Huntington. La prevalencia de esta enfermedad es de 5-10 personas por...
¿Qué es la enfermedad rara de la adiposis dolorosa?
La enfermedad de Dercum o también conocida como adiposis dolorosa es poco común y catalogada dentro de las enfermedades raras. Quienes la padecen sufren dolorosos lipomas en el tronco,...
¿En qué consiste la enfermedad de Lyme?
Cuando hablamos de la enfermedad de Lyme nos referimos a una enfermedad rara y minoritaria que es causada por tres especies de espiroquetas del género Borrelia, B. burgdorferi, Borrelia...
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la adolescencia. Según la Asociación de este síndrome en América, entre sus...
Enfermedades raras: la cola vestigial
Solo se conocen pocos casos en el mundo, no más de cien. Dentro de las enfermedades raras destaca la cola vestigial: se trata de una rareza humana que crece...
Qué es el síndrome de Marfan
Este 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del síndrome de Marfan. Se trata de una enfermedad rara y poco frecuente que afecta al tejido conectivo. Según la...
¿Sabes qué es la acalasia?
Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes, destacamos la acalasia, entre muchas otras. Concretamente, se trata de un trastorno infrecuente del esófago, que se presenta en cualquier edad y afecta...
Preguntas frecuentes sobre las enfermedades raras
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total. Según Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras, en Europa es una enfermedad rara...
Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, ¿Por qué se celebra el 17 de noviembre?
Este 17 de noviembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis. Una enfermedad rara, que según el Hospital Sant Joan de Déu, fue identificado a principios...
Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid, una enfermedad rara desconocida
Pocos son los que han oído hablar del síndrome de Phelan-Mcdermid. Este 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid, una enfermedad rara que necesita visibilidad....
¿En qué consiste el síndrome de Rapunzel?
La tricofagia, también llamada síndrome de Rapunzel, es un trastorno psicológico compulsivo que lleva a las personas a ingerir sus propios cabellos, sin que puedan evitarlo. Esta es una...
La Fundación Mutua Madrileña y FEDER lanzan el ‘Programa IMPULSO’ para ayudar a menores y jóvenes con enfermedades raras
Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lanzan el Programa IMPULSO, una convocatoria anual de ayudas a menores con enfermedades raras. La fundación de la...
Las enfermedades más raras que puede que no conozcas
Es posible que no conozcas algunas de las enfermedades más raras, pues son verdaderamente tan extrañas y se dan en tan pocas ocasiones, que hasta los médicos más experimentados...
5 datos sobre las enfermedades raras en España que tienes que conocer
Existen en la actualidad algunas enfermedades raras en España, llamadas también “poco frecuentes”, que afectan a 1 de cada 1000 personas. Estos pacientes cuentan con el apoyo de diversas...
4 enfermedades reales que parecen de ciencia-ficción
Vello en la cara, ser mucho alto de lo normal, tener piernas como los gigantes… parecen enfermedades sacadas de cuentos y de películas de ciencia-ficción. Sin embargo, son enfermedades...
Día de las enfermedades raras 2019: Las cifras en España
El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras 2019. Durante este día, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización...
Una madre es detenida por envenenar a su hijo enfermo con lejía
Cuando pensamos en padres se nos viene a la mente adultos que cuidan y protegen a sus pequeños. No obstante, lamentablemente, no siempre es así. Buena muestra de ello...
El Síndrome de Marfan: Todo lo que necesitas saber
Hoy, 3 de diciembre, al igual que es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad, también es el Día Europeo del Síndrome de Marfan. Precisamente por este motivo,...
Isabel Gemio lucha contra la distrofia muscular a través de la experiencia de su hijo
Toda necesidad se convierte en aprendizaje. En el caso de Isabel Gemio, su maestro es también su hijo. Hace 20 años, la popular periodista conoció dos palabras que cambiaron...
Día mundial del SFC: la enfermedad desconocida que padece un 1% de la población
Este sábado, 12 de Mayo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Fatiga Crónica (SFC), una enfermedad que afecta a prácticamente un 1% de la población mundial, pero...
El extraño caso de una niña cuya enfermedad lleva a que su temperatura descienda de manera drástica
Numerosas son las enfermedades raras que existen en el mundo y precisamente una de esas es la que sufre la niña que en estos momentos se ha convertido en...
Una familia española con una enfermedad rara que les hace inmunes al sida pide fondos para su investigación
La única familia afectada por una enfermedad degenerativa que les hace inmunes al sida ha impulsado una asociación para buscar fondos para investigar una curación para los afectados, que...
Acromegalia, cuando los órganos nunca dejan de crecer
La acromegalia es una extraña enfermedad que se caracteriza por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento, relacionada generalmente con el desarrollo de un tumor benigno en la...
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha realmente importante para dar visibilidad a ese tipo de patologías y para conseguir que...
La Reina Letizia se vuelca en la lucha contra las enfermedades raras
Hasta que la Reina Letizia no empezó su colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras, esas patologías que afectan a tres millones de personas en nuestro país y...
¿Qué extraña enfermedad padece Dustin, de Stranger Things?
Dustin Henderson es uno de los personajes más queridos de la serie estrella de Neflix, Stranger Things. Su increíble desparpajo frente a la cámara, combinado con esa simpática sonrisa...
Cada año 100 personas son diagnosticadas de una enfermedad priónica letal
Cada año unas cien personas son diagnosticadas de una enfermedad priónica (insomnio familiar fatal, patología de Creutzfeldt-Jakob o síndrome de Gestmann-Sträussler-Scheinker), cuya supervivencia se sitúa entre los seis y...
Muere el bebé Charlie Gard
El bebé inglés Charlie Gard ha fallecido este viernes 28 de julio, según informa el diario Daily Mail. El juez había ordenado que el pequeño, aquejado de una rara...
El hospital no permite a los padres de Charlie Gard llevarse al bebé a casa sus últimos días
Parece que el hospital inglés en el que se encuentra ingresado el pequeño Charlie Gard no podrá proporcionar un pequeño consuelo a los padres. El centro ha trasladado al...
Las 5 enfermedades más letales en la historia de la humanidad
Además del ébola, existen otros tipos de virus que, ya sea por su alta tasa de mortalidad o por su gran número de muertes, son altamente mortíferas. Muchas de estas...
Numerosas familias víctimas de las enfermedades raras, indignadas con el ‘caso Nadia’
El ‘caso Nadia’ ha provocado gran indignación entre madres y padres con hijos que sufren enfermedades raras. Temen que un asunto así pueda generar desconfianza entre las personas solidarias,...
Extraen 232 dientes a un joven en la India
Este joven de 17 años ha sido diagnosticado con una rara enfermedad llamada Odontoma que aumenta la producción de dientes por parte del cuerpo humano. Después de una operación...
«El curioso caso de Benjamin Button» en la vida real
Bayezid Hossain es un niño de solo cuatro años que aparenta tener ochenta. El pequeño sufre de una enfermedad clasificada como ‘rara’ y denominada `Progeria´, que produce un envejecimiento...
