Coloboma en bebés: Síntomas y tratamiento de este raro defecto ocular

Puede que no os suene mucho, pero el coloboma es una enfermedad rara que se presenta alrededor de la sexta semana de vida embrionaria y que se caracteriza por la falta de cierre de la hendidura óptica . Veamos entonces cómo afecta este raro defecto ocular en los bebés, cuáles son los síntomas y cómo se puede tratar.

Coloboma en bebés: Síntomas y tratamiento de este raro defecto ocular

El coloboma es una malformación puede afectar a diferentes estructuras del ojo, como el iris, la coroides, la retina y el nervio óptico . Y, dependiendo de la extensión del mismo, puede provocar defectos de visión más o menos graves .

Se estima que el coloboma afecta a unos 10-20 bebés por cada 100.000 nuevos nacimientos cada año.

¿Cuáles son las causas del coloboma?

En la mayoría de los casos, alrededor de dos tercios, la causa es genética. Se han identificado varios genes que, si mutan, están implicados en la aparición de la enfermedad.

Sin embargo, no todas las mutaciones responsables del coloboma tienen el mismo riesgo de transmisión de padres a hijos: algunas son mutaciones autosómicas dominantes , por lo tanto, con un 50% de probabilidad de que el niño nazca con la malformación; otros son autosómicas recesivas y, si los padres son ambos portadores sanos de la mutación, es decir, no manifiestan la enfermedad, cada hijo tendrá un 25% de posibilidades de enfermarse.

En la parte restante de los casos, sin embargo, el coloboma se presenta esporádicamente o sin causas genéticas obvias.

Tipos de coloboma

El coloboma ocular es un defecto del desarrollo de las estructuras oculares que puede relacionarse con el cristalino, el iris, la pupila, la coroides o la retina. Dependiendo de la estructura ocular afectada por la malformación, y por tanto en función de su extensión, podemos distinguir diferentes formas de coloboma :

• coriorretinal;
• de la lente;
• del iris;
• macular
• papilar.

Síntomas y diagnóstico del coloboma

Los síntomas asociados a la presencia de coloboma pueden ser bastante variables : desde la simple división del iris inferior, hasta la ausencia de tejido retiniano en la parte inferior de la retina.

En algunos casos, el coloboma puede ir acompañado de otros cambios oculares como:

• anoftalmia , una condición que ocurre cuando el ojo está totalmente ausente;
• microftalmia , o cuando los ojos son más pequeños de lo normal;
• catarata , un defecto visual caracterizado por la presencia de un cristalino opaco;
• nistagmo , un término utilizado para definir los movimientos rápidos, involuntarios y repetitivos de los ojos;
• glaucoma , una enfermedad del nervio óptico que se acompaña de un aumento de la presión dentro del ojo y que puede provocar la pérdida de la visión.

El coloboma también se puede asociar a una enfermedad más compleja , que presenta diversas anomalías que involucran múltiples órganos. Por ejemplo, en el síndrome CHARGE (que es un trastorno genético multiorgánico), esta malformación ocular se asocia con anomalías cardíacas y faciales, retraso mental y sordera.

El diagnóstico de coloboma es clínico y lo realiza un oftalmólogo después de recolectar la historia del niño, la familia y el embarazo y luego de un examen oftalmológico completo.

Consecuencias y tratamiento

El coloboma es, por tanto, una malformación poco frecuente de la hendidura óptica que provoca alteraciones en la agudeza visual. Estas alteraciones pueden acentuarse más o menos según su gravedad. En particular, cuando la malformación afecta a la retina y al nervio óptico, el deterioro de la visión normal es casi inevitable .

Si la alteración afecta solo al iris, no habrá problemas visuales pero aumentará la sensibilidad a la luz . Además, cuando el coloboma también afecta a la retina, también pueden producirse desprendimientos de la misma .

No existen terapias farmacológicas definitivas para el tratamiento de esta malformación visual . En algunos casos, es posible obtener mejoras en la visión con el uso de lentes de contacto de colores cuando falta una parte del iris. En otros casos, los más complejos, puede ser necesario recurrir a la cirugía para tratar o prevenir el desprendimiento de retina .

Cuando, por el contrario, la anoftalmia y la microftalmia se asocian al coloboma, se puede pensar en recurrir a la ayuda de prótesis para mejorar la visión .