Metabolopatías. ¿Qué son?

A todos nos preocupa nuestra salud y más aún la de los peques de la casa. Por ese motivo, de forma periódica, nos gusta dar a conocer términos relacionados con esa citada salud infantil. De ahí que ahora vayamos a centrarnos en lo que se conoce como metabolopatías.

¿No sabes de qué se trata? Sigue leyendo y podrás descubrir los datos más importantes sobre las mismas, en pro del bienestar de tus hijos.

¿Qué son?

Lo primero es que tengas claro qué son. Pues bien, debes saber que se trata de enfermedades de tipo genético que, como su propio nombre indican, afectan al metabolismo por su “acción directa” sobre determinados órganos.

También se conocen como enfermedades metabólicas congénitas o errores innatos de metabolismo.

¿Cómo se detectan?

Si importante es saber qué son, también lo es tener claro cómo se pueden detectar. En ese caso, hay que saber que la manera más frecuente y eficaz de hacerlo cuanto antes es mediante la conocida prueba del talón (PT).

Como bien sabrás, ese examen se le realiza al recién nacido en el plazo máximo de 48 horas desde que vino al mundo y consiste en extraerle un poco de sangre precisamente del talón. Esa muestra será llevada al laboratorio correspondiente para poder conseguir saber si sufre alguna de esas enfermedades de tipo congénito. En caso positivo, cuanto antes el médico apostará por establecer el tratamiento más adecuado.

Las metabolopatías más habituales

Además de toda la información que te hemos dado en los apartados anteriores, se hace imprescindible conocer cuáles son las metabolopatías más habituales y frecuentes. En ese caso, podemos señalar algunas como estas:

• • Fibrosis quística. Es una enfermedad de tipo crónico que afecta a los pulmones y que está considerada potencialmente mortal. Se identifica porque trae consigo que se acumule mucho moco espeso en los citados pulmones así como en otras partes del cuerpo como, por ejemplo, el tubo digestivo. Dificultades para aumentar de peso, heces pálidas, retraso en el crecimiento o dolor abdominal son algunos de los síntomas que tiene.
  • Fenilcetonuria. Dentro de las metabolopatías más habituales se encuentra esta otra, que también es llamada PKU. Está causada por la falta de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, y trae consigo que el pequeño que la padece no pueda metabolizar como es debido el aminoácido fenilalanina. De ahí que ese se vayan ocasionando daños al sistema nervioso. Daño cerebral, como retraso mental, es la principal consecuencia de esta enfermedad congénita que si se detecta de modo precoz se puede conseguir que no afecte al desarrollo del menor.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita. En la llegada al mundo del bebé es cuando se puede producir esta otra patología de tipo congénito. Tiene lugar por un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales, ya que unas se producen en abundancia y otras todo lo contrario. La mencionada prueba del talón es esencial para poder diagnosticarla cuanto antes y así establecerle al pequeño un tratamiento para evitar que su vida corra peligro.
  • Hipotiroidismo congénito. De la misma manera, en esta lista no podía faltar esta otra enfermedad, que se identifica por el hecho de que las hormonas tiroideas no funcionan como es debido ya que escasean. Si es necesario detectarla cuanto antes es debido a que si no se hace a tiempo puede traer consigo que el pequeño sufra un marcado retraso mental. No obstante, si se consigue diagnosticarla y poner en marcha el correspondiente tratamiento se podrá lograr que el pequeño se desarrolle sin ningún problema.

Otros datos de interés

Además de todo lo expuesto, existen otros datos sobre las metabolopatías que te pueden resultar útiles. Nos estamos refiriendo a los siguientes:

• La dietética se ha convertido en la disciplina más usada para poder hacerle frente a determinadas enfermedades congénitas como las que nos ocupan. Y es que la misma ayuda a que el bebé afectado pueda alimentarse de tal manera que aporte a su organismo los nutrientes que necesita para poder desarrollarse de la forma adecuada.
• Para poder realizar un diagnóstico, además de la prueba del talón, se tendrán en cuenta aspectos tales como la historia familiar y el correspondiente examen físico. Del menor.

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