¿Qué es el sarcoma de Ewing? Así es la enfermedad que padece María, la niña que levantó la Eurocopa

La Plaza de Cibeles se convirtió este lunes en el epicentro de la celebración de la selección española tras su triunfo en la Eurocopa 2024. Miles de aficionados se congregaron para festejar junto a los campeones, en una celebración llena de emoción, música y momentos inolvidables.

El capitán de la selección, Álvaro Morata, se encargó de actuar como maestro de ceremonias, presentando a cada uno de sus compañeros. Pero la emoción llegó cuando llevó al escenario a María Camaño, una niña de 11 años que sufre sarcoma de Ewing. La joven luchadora fue invitada al escenario al grito de «campeona» antes de levantar la copa de Europa. Pero, ¿qué es el sarcoma de Ewing que padece?

Este sarcoma óseo o de tejidos blandos de células redondas pequeñas que afecta fundamentalmente a niños y jóvenes. Suele diagnosticarse antes de los 20 años de edad.

Pertenece a un grupo de tumores entre los que se encuentran: el tumor neuroectodérmico periférico primitivo, el sarcoma de Ewing extraesquelético, el neuroblastoma del adulto, el tumor maligno de célula pequeña de la región tóraco-pulmonar (tumor de Askin), el tumor paravertebral de célula pequeña y el sarcoma de Ewing atípico.
Si los sarcomas óseos son poco frecuentes, el sarcoma de Ewing lo es aún más. En niños y adolescentes es el segundo sarcoma óseo en frecuencia. Se estima una incidencia anual del 2,93 casos / 1,000,000 habitantes.

La prevalencia más alta la encontramos en la segunda década de la vida, con hasta 9-10 casos por millón de habitantes y año. Es raro su presentación en menores de 5 años y mayores de 30 años. Es discretamente más frecuente en varones.

El sarcoma de Ewing es un cáncer caracterizado genéticamente por la fusión de zonas de dos genes: EWSR1-FLI1. Se origina de unas células procedentes de una de las capas de desarrollo embrionario denominadas mesodérmica. Las causas del sarcoma de Ewing no se conocen en la actualidad. Se han encontrado alteraciones genéticas como translocaciones entre los genes de la familia TET / FET (TLS / FUS, EWSR1 y TAF15) y los genes de la familia específica de transformación E26 (ETS).

Entre sus síntomas se encuentran el dolor en la zona afectada, que suele ser el síntoma más frecuente. Incluso puede presentarse como una fractura patológica (fractura con un traumatismo que, en condiciones normales, no hubiera supuesto la rotura del hueso). En ocasiones puede presentarse como un síndrome constitucional (pérdida de peso, cansancio, etc.). Tumoración o sensación de bulto: Puede aparecer un tumor (bulto) que puede ser palpable en ocasiones. Otros síntomas: En este tipo de sarcoma es más frecuente la posible aparición de fiebre, cansancio o pérdida de peso. Generalmente, se asocia a casos diseminados, según aclara la Asociación Española contra el Cáncer.

Avances recientes

Durante este último año, y pese a la pandemia de covid, el equipo ha conseguido reunir 27 casos de sarcomas infantiles tipo Ewing Like. Se trata de un número muy importante de casos, ya que se trata de enfermedades raras y que ocurren con muy poca frecuencia. De hecho, esta colección constituye una de las más numerosas en este tipo de tumores, y esto sólo ha sido posible gracias a un trabajo conjunto entre diversos biobancos y hospitales de Sevilla y Valencia. Además, se continuará incluyendo nuevos casos en este estudio, así que el número irá creciendo durante los próximos meses, según el proyecto de Cris Contra el Cáncer.

Los investigadores están llevando a cabo un profundo análisis de estas muestras. Este análisis se está haciendo desde dos puntos de vista: Analizando en detalle diferentes elementos genéticos de la muestra y analizando los detalles morfológicos bajo el microscopio de elementos de la matriz extracelular.

Análisis genético de las muestras

El principal objeto de este estudio es identificar elementos que puedan ayudar a predecir, a partir de las biopsias, si el paciente tiene más o menos riesgo. Para conseguirlo, por un lado, estudian el ARN en estas muestras: Si el ADN fuera la biblioteca que contiene todas las instrucciones para el aspecto y comportamiento de las células, el ARN sería los volúmenes específicos, las instrucciones que extrae la célula para realizar una función en concreto. Dependiendo de qué ARNs esté utilizando la célula, podemos conocer su comportamiento, y utilizar este conocimiento para mejorar los diagnósticos o incluso desarrollar terapias específicas.

Por otro lado, están estudiando la estructura de los cromosomas, los paquetes que contienen el ADN dentro de las células. En ocasiones, trocitos de un paquete pueden acabar en otro, y esto puede desencadenar alteraciones que lleven al cáncer o a peor pronóstico. Lo están haciendo gracias a una moderna técnica que supera a otras que se hacían tradicionalmente, denominada optical genome mapping. Gracias a esta técnica han conseguido identificar movimientos, ausencias o multiplicaciones de trozos de cromosomas, o incluso movimientos que implican a varios cromosomas a la vez. Este análisis está permitiendo ver que el genoma de los pacientes de Sarcoma de Ewing y otros sarcomas Ewing-like no es tan estable como se pensaba. Algunas de estas alteraciones, además, parecen estar relacionadas con un peor pronóstico, y podrían dar pistas del pronóstico de cada paciente y cómo tratarlos.