Los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan 3 años de media en obtener un diagnóstico

Las enfermedades neuromusculares, son un conjunto de más de 200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.

Según datos de la Sociedad Españolad de Neurología (SEN), al menos unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en nuestro país. El desconocimiento de estas enfermedades supone retrasos en el diagnóstico y tratamiento. La SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico. Un retraso diagnóstico que se hace aún más evidente cuanto menos habitual sea esa enfermedad.

Aunque algunas enfermedades neuromusculares son frecuentes, como las polineuropatías adquiridas, que afectan al 8% de la población general, o relativamente prevalentes como la esclerosis lateral amiotróca (ELA) que afectará a uno de cada 400- 800 españoles a lo largo de su vida, o la miastenia gravis que actualmente padecen unas 15.000 personas en España, la mayoría de enfermedades neuromusculares se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, hasta el punto de que el 20% de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad rara, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular.

Estas patologías son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que aproximadamente el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.

La gran mayoría son enfermedades crónicas y, en un alto porcentaje, degenerativas. Asimismo, producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un grado de gran dependencia.

El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, afirma que el objetivo de la celebración del próximo 15 de noviembre, Día Internacional de las Enfermedades Neuromusculares, reside en «la necesidad de impulsar la investigación médica que permita encontrar las causas subyacentes detrás de estas enfermedades, ya que aún son desconocidas en muchos casos, así como nuevos tratamientos, ya que la gran mayoría de ellas son crónicas y no disponen de un tratamiento específico».

La Dra. Nuria Muelas, ha señalado que «aunque para la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no existe un tratamiento curativo, existe tratamientos sintomáticos para las complicaciones derivadas de la enfermedad, consiguiendo mejorar o aliviar algunos síntomas y reduciendo y previniendo complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes se ha visto mejorada». Por otra parte, en los últimos años también se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna
enfermedad neuromusculares, como es el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.

«En todo caso, aún existen muchas enfermedades neuromusculares que no disponen de un tratamiento específico, con lo que se requiere que se continúe investigando e invirtiendo recursos en este campo. Por otro lado, los tratamientos son normalmente más eficaces si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes».

Disponibilidad de recursos

Otra de las dificultades con las que deben lidiar los pacientes de estas enfermedades es la dificultad para acceder a tratamientos y servicios adecuados. Según explica el doctor Rodríguez de Rivera, los cuidados médicos especializados y terapias pueden variar según la ubicación geográfica y la disponibilidad de recursos en diferentes regiones de España.

En el caso de la ELA, una de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia en España, «sabemos que en un 10% se debe a un defecto genético, pero en el 90% de los casos restantes aún se desconoce cuál es el origen de esta enfermedad. Es, por lo tanto, imprescindible seguir dedicando recursos para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, porque solo así conseguiremos mejorar los tiempos de diagnóstico y buscar tratamientos más eficaces», añade el doctor.

A pesar del desconocimiento aún prevaleciente, se han desarrollado una serie de avances en los ensayos clínicos y fármacos para evaluar nuevas terapias.

Asimismo, se ha ampliado el conocimiento sobre las bases genéticas o moleculares que están detrás de muchas de estas enfermedades, lo que también ha permitido avanzar en las terapias génicas. Este último ha producido avances importantes en el tratamiento de alguna enfermedad neuromuscular, como la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.