Avance médico: logran el primer tratamiento que frena los síntomas de la distrofia miotónica

Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universidad de Valencia y el Ciberer, junto a centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, ha desarrollado una nueva estrategia terapéutica para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva que actualmente carece de tratamientos eficaces.

En modelos experimentales, esta terapia ha conseguido corregir alteraciones moleculares vinculadas a los síntomas de la enfermedad y mejorar parámetros como la fuerza y la rigidez muscular. Además, los compuestos diseñados muestran una elevada capacidad para llegar al tejido muscular, uno de los principales desafíos en el desarrollo de tratamientos para patologías neuromusculares que provocan debilidad progresiva y pérdida de autonomía en los pacientes.

Además, los compuestos desarrollados muestran una capacidad «especialmente alta» para llegar al músculo, uno de los principales retos en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares. La distrofia miotónica tipo 1 provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, afectando gravemente a la autonomía y calidad de vida de las personas que la padecen.

Según Incliva, el trabajo, publicado en The American Journal of Human Genetics, demuestra que es «posible corregir alteraciones clave de la enfermedad actuando sobre mecanismos que hasta ahora no se habían explotado con éxito a nivel terapéutico».

El estudio presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares que están alterados en la enfermedad y que contribuyen a que el músculo deje de funcionar correctamente. Al neutralizar estos reguladores, los investigadores consiguen restaurar procesos esenciales dentro de las fibras musculares, lo que se traduce en una mejora clara de la función muscular.

«Estos resultados han sido clave para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente en marcha a través de la empresa Arthex Biotech, nacida a partir de resultados generados en el entorno académico, que evalúa por primera vez en pacientes el potencial de esta aproximación terapéutica», ha apuntado el catedrático de la Universidad de Valencia Rubén Artero, profesor de Genética y coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de Incliva.

Fases preclínicas

En esta línea Artero ha destacado que el trabajo realizado por el equipo valenciano ha sido «determinante tanto en el diseño de las moléculas como en la demostración de su eficacia y seguridad en fases preclínicas».

«Con este avance, Valencia se consolida como un polo internacional en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades neuromusculares raras», ha remarcado Incliva y ha agregado que el estudio demuestra que es «posible transformar descubrimientos básicos en soluciones terapéuticas concretas, acortando la distancia entre el laboratorio y los pacientes, y ofrece una esperanza tangible a una comunidad que lleva décadas sin opciones de tratamiento».