Cuando lo raro importa: avances y obstáculos en la lucha contra enfermedades poco frecuentes

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para visibilizar más de 7.000 patologías que afectan a cerca del 7 % de la población mundial. Muchas de estas enfermedades son crónicas, degenerativas y sin tratamiento curativo, lo que genera un impacto profundo en la vida de quienes las padecen y sus familias. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España más de tres millones de personas conviven con alguna de estas patologías, muchas de ellas aún desconocidas para la sociedad y la comunidad médica general.

«Hay avances que dan esperanza, pero seguimos muy lejos de cubrir todas las necesidades», explica la doctora Marta Villanueva, especialista en enfermedades raras. Entre los progresos recientes destacan los tratamientos de terapia génica para enfermedades como el déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) y la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), que han mostrado resultados prometedores en estudios clínicos, mejorando parámetros metabólicos y fuerza muscular en modelos experimentales. «Estos avances no solo cambian la evolución de la enfermedad, sino que también permiten vislumbrar un futuro más autónomo para los pacientes», añade.

Sin embargo, muchas otras enfermedades raras siguen sin tratamientos efectivos. Ana, madre de un niño con ataxia de Friedreich, cuenta: «Cada día es un reto. Hay fármacos experimentales, pero nos enfrentamos a largas esperas y procesos de ensayos clínicos que a veces parecen inalcanzables». Este sentimiento de incertidumbre es común entre las familias, que reclaman más inversión en investigación y mayor acceso a terapias innovadoras.

Algunas patologías, como la espina bífida, también muestran avances en prevención y tratamiento. Recientemente, ensayos con células madre prenatales han logrado mejorar la fuerza y reducir la rigidez en modelos experimentales, abriendo la puerta a terapias que se aplican antes del nacimiento. «Estamos empezando a ver resultados concretos que pueden cambiar la vida de los pacientes desde el primer día», señala el doctor Javier López.

Aun así, la falta de concienciación social y la dispersión de recursos sigue siendo un obstáculo. «Es fundamental que estas enfermedades no queden en el olvido, que la investigación tenga continuidad y que los pacientes tengan voz en el diseño de terapias», apunta Carmen, paciente con síndrome de Ehlers-Danlos. La combinación de avances científicos, apoyo institucional y sensibilización pública es clave para transformar la realidad de millones de personas afectadas por patologías poco frecuentes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras no sólo recuerda la existencia de estas patologías, sino que también evidencia la necesidad de un compromiso real con la investigación, el diagnóstico temprano y la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Cada historia, cada pequeño avance, representa un paso hacia un futuro en el que estas enfermedades dejen de ser invisibles.

El 50% son enfermedades neurológicas

Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellas enfermedades poco comunes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de su baja prevalencia individual, el número total de personas afectadas por enfermedades raras es enorme: se estima que afectan hasta al 6% de la población mundial y que, solo en la Unión Europea, 36 millones de personas viven con una enfermedad rara. Cada año se diagnostica una enfermedad rara a medio millón de europeos.

Las enfermedades raras son muy heterogéneas y pueden afectar a cualquier órgano o sistema. Sin embargo, en general, son enfermedades graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85%, a menudo degenerativas, de origen genético (alrededor del 80%) y potencialmente mortales (en casi el 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente).