Llega a España la primera inyección autoadministrable para una enfermedad rara

El Ministerio de Sanidad ha aprobado el uso y comercialización de Zilbrysq (zilucoplán), el nuevo tratamiento desarrollado por la biofarmacéutica internacional UCB para el abordaje de un tipo de miastenia gravis, una enfermedad autoinmune rara que en España afecta a más de 15.000 personas.

El tratamiento, disponible en Nomenclátor desde este mes de septiembre, se dirige a pacientes adultos de miastenia gravis generalizada con anticuerpos positivos contra el receptor de acetilcolina (AChR), la forma más frecuente de miastenia gravis. Así, zilucoplán se convierte en el primer inhibidor selectivo de complemento C5 que se administra por vía subcutánea una vez al día para esta población de pacientes.

La miastenia gravis se caracteriza por la disfunción y el daño en la unión neuromuscular (NMJ), por lo que la comunicación entre los músculos y los nervios se ve afectada. Los autoanticuerpos patógenos pueden alterar la transmisión sináptica en la unión neuromuscular al dirigirse a proteínas específicas de la membrana postsináptica. Esto altera la capacidad de los nervios para estimular el músculo y provoca una contracción más débil. Ante ello, como péptido inhibidor de C5, zilucoplán cuenta con un mecanismo de acción dual: por un lado, inhibe la escisión de C5 en C5a y C5b, y, por otro lado, al unirse a la fracción C5b del C5, zilucoplán dificulta estéricamente la unión del C5b al C6, lo que impide la posterior formación y actividad del MAC, en caso de que se forme algún C5b.

«La llegada de este nuevo tratamiento marca un importante hito en el tratamiento de una enfermedad poco frecuente y caracterizada por un abanico terapéutico limitado pese al gran impacto que genera en la calidad de vida de los pacientes», ha afirmado Pablo Talavera, director de Medical Affairs en UCB Iberia. «Este también es un momento especial para nosotros en UCB, al tratarse de nuestra primera terapia para miastenia gravis generalizada comercializada en España, un logro que nos impulsa a seguir avanzando en busca de nuevas soluciones para las necesidades no cubiertas de las personas que conviven con enfermedades raras y a seguir contribuyendo al legado que venimos construyendo en España desde hace 50 años».

Efectividad demostrada: estudio RAISE

La decisión del Ministerio ha estado respaldada por los resultados positivos del ensayo de fase III RAISE: un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que contó con la participación de 174 pacientes con miastenia gravis generalizada con anticuerpos AChR positivos.

Por un lado, el estudio cumplió el objetivo principal del cambio desde el periodo inicial hasta la semana 12 en la puntuación de actividades de la vida diaria con miastenia gravis (MG-ADL). Entre los criterios secundarios, también se logró el cambio en las puntuaciones de la escala de miastenia gravis cuantitativa (QMG), la escala de calidad de vida en miastenia gravis (MG-QoL 15r) o la proporción de pacientes con una expresión mínima de los síntomas, entre otros. El estudio también mostró que los pacientes tratados con zilucoplán mejoraron en ámbitos de calidad de vida como la fatiga y la productividad laboral.

«Al dirigirse a los mecanismos fisiopatológicos subyacentes de la enfermedad, esta terapia tiene el potencial de actuar sobre uno de los mecanismos clave de la miastenia gravis a la vez que proporciona una mejora rápida de los síntomas de manera mínimamente invasiva», ha afirmado la Dra. Elena Cortés, neuróloga de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau e investigadora en el estudio clínico de zilucoplán RAISE-RAISE XT. «Además, zilucoplán ofrece un valor diferencial al tratarse de una inyección autoadministrable. Esto supone una mejora en la independencia de los pacientes a la hora de recibir el tratamiento, puesto que podrán reducir los traslados al hospital para recibir terapia intravenosa y las interferencias en su vida laboral y personal”, ha añadido.

Así, zilucoplán aborda uno de los retos del abordaje terapéutico de la miastenia gravis: la búsqueda de tratamientos que vayan más allá de la sintomatología y se dirijan a la fisiopatología subyacente. En palabras del Dr. Gerardo Gutiérrez, neurólogo en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario Infanta Sofía: «En el manejo de la miastenia gravis uno de los principales retos son los pacientes farmacorresistentes, es decir, aquellos en los que los tratamientos tradicionales no consiguen estabilizar a los pacientes. Zilucoplán es un tratamiento único que nos permite tratar a los pacientes con para que puedan hacer una vida plena, con calidad de vida, y con la máxima autonomía».

Abordaje integral y calidad de vida

La miastenia gravis generalizada deriva en una amplia variedad de síntomas como visión doble (diplopía), párpados caídos, dificultad para tragar, masticar y hablar, así como debilidad potencialmente mortal de los músculos de la respiración. Todos ellos, fenómenos que impactan en la capacidad de los pacientes de llevar a cabo acciones diarias y que, en paralelo, dejan huella en su salud emocional y psicológica.

Para una mayor calidad de vida los expertos abogan por un abordaje integral: desde el impacto físico de la patología hasta el que puede tener sobre la psicología y la vida social y laboral del paciente. En este sentido, el Dr. Jesús Porta, presidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y neurólogo en el Servicio de Neurología en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, ha apuntado que es fundamental la fase del diagnóstico: «La amplia variedad de síntomas de la miastenia gravis se manifiestan de manera única en cada paciente. Por esta razón, a menudo la detección se retrasa, algo que impacta sobre la progresión de la enfermedad y en el bienestar anímico y psicológico del paciente, que convive con incertidumbre hasta dar con un diagnóstico certero. Frente a ello, resulta clave el diagnóstico diferencial, que permite prestar atención a aquellos síntomas más característicos, como la diplopía o caída de párpado (ptosis), para facilitar el proceso de detectar o descartar nuevos casos de miastenia».

A continuación, para compartir la visión del paciente, Raquel Pardo, presidenta de la Asociación Miastenia Gravis España (AMES) ha celebrado la llegada de una nueva opción terapéutica para la patología a la vez que ha puesto en valor la importancia de incorporar la voz de los pacientes en la investigación clínica para conocer las necesidades sin cubrir y los retos a los que se enfrentan: «Desde la asociación es nuestra responsabilidad dar visibilidad a las necesidades que quedan por cubrir, tanto en cuestión de opciones de tratamiento como en el efecto que estas pueden tener en el resto de la vida de las personas: emociones, relaciones, autonomía…», ha apuntado.