Irene, Xavier y Teresa: tres historias de superación para dar a conocer la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que provoca serios daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo, tal y como explican en la Clínica Mayo. Esta condición afecta a las células que generan moco, sudor y jugos digestivos. En circunstancias normales, estos líquidos son ligeros y resbaladizos. Sin embargo, en individuos con fibrosis quística, un gen defectuoso provoca que las secreciones sean espesas y pegajosas. En lugar de funcionar como lubricantes, estas secreciones obstruyen los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística pueden variar en función de la severidad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, estos síntomas pueden fluctuar, empeorando o mejorando con el tiempo, según añade la Clínica Mayo, que documenta que algunas personas pueden no presentar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Concretamente, aquellos que son diagnosticados en la edad adulta tienden a tener una forma más leve de la enfermedad y son más propensos a manifestar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de pancreatitis (inflamación del páncreas), infertilidad y neumonía recurrente.

Aunque la fibrosis quística es una enfermedad progresiva que requiere atención médica diaria, muchas personas que la padecen pueden estudiar y trabajar. Hoy en día, su calidad de vida es significativamente mejor que en décadas pasadas. Los avances en los métodos de detección y en los tratamientos han permitido que las personas con fibrosis quística puedan vivir más años con mejor calidad de vida. OKSALUD recoge los testimonios de tres personas comprometidas con esta causa: Xavier Caballero, Irene Nevado y Teresa Llull.

Las historias de Xavier, Irene y Teresa son testimonios de un compromiso colectivo con la lucha contra la fibrosis quística. Cada uno, desde su experiencia personal y su labor en diferentes ámbitos, contribuye a mejorar la vida de las personas con FQ y a fomentar la investigación y el apoyo necesario para enfrentar esta enfermedad. A través de sus esfuerzos y dedicación, continúan siendo una inspiración y un apoyo vital para la comunidad de personas con fibrosis quística.

Asociaciones de afectados

Xavier Caballero decidió ponerse al frente de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística después de su trasplante pulmonar, momento en el que se sintió con fuerzas y motivado para asumir este desafío. «Tras dos años de mi trasplante pulmonar, se me propuso encabezar una lista para dirigir la Asociación Murciana de Fibrosis Quística. El proyecto me ilusionó profundamente. Como persona adulta con FQ que ha pasado por varios de los estadíos posibles de la patología, incluyendo un trasplante bipulmonar, creía tener mucho que aportar a mis compañeros y compañeras de la entidad», relata.

La experiencia de Xavier ha sido muy gratificante, tanto que el pasado octubre volvió a presentarse a la presidencia de la asociación. Desde esta posición, destaca que se puede contribuir de forma directa a la mejora de la atención sociosanitaria de las personas con FQ. «Siempre digo que tenemos unas organizaciones muy bien orquestadas en todo el territorio nacional, lo que nos ha permitido ser una voz muy importante en nuestra sociedad».

En cuanto a los desafíos actuales, Xavier subraya que la falta de una cura sigue siendo el mayor reto. Sin embargo, menciona que los avances en tratamientos, como la aprobación de KAFTRIO®, han mejorado significativamente el manejo de la enfermedad. «El futuro es esperanzador, con varias líneas de investigación en marcha que no podemos permitir que se detengan», señala, refiriéndose a estrategias para mejorar los tratamientos para todas las mutaciones posibles y la búsqueda de una posible cura.

Participación activa

Otra paciente, Irene Nevado explica que, a pesar de haber sido sometida a dos trasplantes pulmonares y superar un rechazo agudo, continúa participando activamente en eventos como el 25 aniversario de la Fundación Respiralia. «Lo que me motiva a seguir participando en un evento como el 25 aniversario es que al final la FQ sigue siendo una enfermedad crónica y degenerativa a cuyo tratamiento no puede acceder todo el mundo», recalca. Para Irene, Respiralia es como una gran familia y participar en sus eventos le brinda una motivación especial.

En su mensaje a otras personas con FQ, Irene enfatiza la importancia de luchar cada día y de valorar la vida. «Tenemos que hacer Fisioterapia respiratoria, pero lo que me parece más importante es vivir. Y eso se puede hacer con o sin FQ», asevera. A través de su proyecto @lavida.espera, Irene ayuda a personas que están en lista de espera de trasplantes, compartiendo las estrategias que a ella le han ayudado, como entrenar, mantener la mente tranquila y meditar.

Irene también destaca la importancia de compartir su historia para aumentar la visibilidad y comprensión de la fibrosis quística. “Me di cuenta de que no había difusión sobre estos temas”, comenta. Su labor como coach y su compromiso con la divulgación científica le han permitido ver el impacto positivo de su trabajo, recibiendo mensajes de agradecimiento que refuerzan su convicción de estar en el camino correcto.

35 años de dedicación

También es encomiable la actividad que desarrolla Teresa Llull, quien, a sus 86 años, sigue colaborando activamente con la Asociación de Fibrosis Quística de Baleares y la Fundación Respiralia, después de 35 años de dedicación. 

Curiosamente, Teresa tiene los mismos años que han pasado desde que se produjera la primera descripción de la fibrosis quística del páncreas como una entidad clínica, en 1938 por Dorothy Andersen. Aunque la mutación genética que más frecuentemente provoca FQ (ΔF508) parece que hizo su aparición hace unos 53.000años. La enfermedad se relacionó durante siglos con la hechicería y el ‘mal de ojo’ hasta que Andersen la describió como una entidad con personalidad propia y sospechó su origen genético, según se contrata en un artículo publicado en Elsevier.

«Lo que más me importa es la evolución de las personas con FQ», afirma Teresa, quien recuerda que al inicio de su labor, la enfermedad era prácticamente desconocida. A lo largo de los años, ha visto cambios espectaculares en el tratamiento y la percepción de la FQ, destacando logros como el screening neonatal y la introducción del drenaje autógeno, que han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Para Teresa, organizar y colaborar en eventos y actividades en favor de la FQ le parece algo crucial. El último en el que ha participado ha sido La Vuelta a Formentera Nadando contra La FQ, que se ha podido celebrar gracias a un equipo de más de 50 personas voluntarias que ayudan a organizar este evento solidario y a la colaboración de Linde Médica. «Eventos como éstos son esenciales para crear comunidad y apoyo, son muy importantes». La FQ es, dentro de las enfermedades raras, «la más frecuente en la raza blanca caucasiana», explica. Este tipo de actividades, no sólo ayudan a dar a conocer la enfermedad, sino que también permiten que las personas se conviertan en embajadores de la FQ, contribuyendo a una mayor conciencia y comprensión.