Juan Carrión: «El 20% de los pacientes ha tenido que esperar diez años para recibir el diagnóstico»

En la Unión Europea se denominan enfermedades raras (ER) a aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un 7% de la población mundial las padece. Esto corresponde a tres millones de pacientes en España, 30 millones en Europa, 25 millones en Norteamérica y 42 millones en Iberoamérica.

Además, se estima que existen miles de enfermedades raras distintas que afectan tanto a las capacidades físicas de los pacientes como a sus habilidades mentales, cualidades sensoriales y comportamiento. Existe gran diversidad de subtipos de una misma enfermedad, por lo que no es posible saber con certeza cuáles son más o menos comunes. Según datos de Orphanet, en Europa se han identificado 6.172 enfermedades raras, aunque se estima que hay más de 7.000.

Respecto a su evolución, las familias han jugado un papel transversal a través de su acción desde el tejido asociativo. Gracias a ello se han producido grandes avances en el conocimiento e investigación de las enfermedades raras, el desarrollo de la medicina genómica, la designación de nuevos tratamientos y terapias avanzadas y el impulso de marcos como la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implantación en nueve comunidades autónomas, así como la generación de infraestructuras que permiten identificar profesionales y compartir conocimiento.

En una entrevista concedida a OKSALUD, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, detalla la gravedad del problema, ya que la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes han esperado más de cuatro años solo para poner nombre a la patología que padecen. ¿Cuánto tiempo, entonces, tardarán en recibir un tratamiento efectivo?

PREGUNTA.- ¿Cuáles son las diferencias entre tener una Enfermedad Rara y una enfermedad con mayor prevalencia?

RESPUESTA.- En términos generales, estas patologías se caracterizan por ser graves e invalidantes y por debutar precozmente. La mayoría debutan antes de los dos años. Además, muchas de ellas producen dolores crónicos y cursan con discapacidad por déficit motor, sensorial o intelectual con reducción de la autonomía y en otros casos el pronóstico vital está en juego.

P.- El diagnóstico de una enfermedad rara ¿Es rápido o lleva años identificarla?

R.- Siguiendo datos del Estudio ENSERio, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un claro retraso en su diagnóstico. En cifras, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre cuatro y nueve años. Por tanto, la mitad de las personas con una enfermedad rara en nuestro país ha esperado de media más de cuatro años para lograr un diagnóstico. Un retraso que en el 30% de los casos produce un agravamiento de la enfermedad y supone una barrera en el acceso a un tratamiento, ayudas o apoyo.

P.- ¿Cuáles son las necesidades más habituales de un paciente con una enfermedad rara? ¿Cómo se vive con ella? ¿Qué dificultades diarias se encuentran el paciente y su entorno?

R.- Las personas y familias que conviven con una enfermedad poco frecuente se tienen que enfrentar a una serie de dificultades comunes como la falta de información y conocimiento científico (lo que dificulta el acceso a un diagnóstico adecuado y al posterior tratamiento), el impacto económico y emocional que supone para el paciente y la familia o la desigualdad existente en el acceso a recursos del Sistema Sanitario de Salud (SNS). Y, por otro lado, los problemas de inclusión, tanto en el ámbito educativo como laboral.

P.- ¿Suelen ser los familiares los cuidadores de estos enfermos? ¿Cuáles son sus necesidades?

R.- Sabemos que la figura principal de cuidador para personas que viven con enfermedades raras es asumida principalmente por mujeres. En concreto, para la abrumadora mayoría (64%) de pacientes con enfermedades raras los cuidadores son madres. Además, el 44% de las familias tienen que invertir parte de la economía familiar en pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%). Estos gastos por enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de estas familias.

P.- ¿Existen ayudas para alguien que es diagnosticado con una enfermedad rara? ¿Son suficientes? ¿Han aumentado en los últimos años?

R.- En términos de discapacidad y dependencia, sabemos que más de la mitad del colectivo (55%) indicaron en nuestro Estudio ENSERio que no reciben ninguna prestación como consecuencia del reconocimiento de discapacidad o dependencia; un 19% recibe la prestación por hijo con discapacidad a cargo; el 17% recibe alguna pensión de invalidez (el 10% contributiva y el 7% no contributiva); y el 5% recibe otro tipo de ayudas económicas. Partimos de la base de que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento, de forma que abordarlas es posible gracias a una atención integral, terapias y productos de apoyo que se ofrecen desde el tejido asociativo y que complementan la acción de la administración a través del sistema sociosanitario. Frente a ello, la iniciativa de FEDER es integrar, dentro de la Cartera Básica, las prestaciones necesarias para cubrir estas necesidades contemplando rehabilitación, fisioterapia o logopedia; servicios que actualmente se prestan desde el propio tejido asociativo.

P.- ¿Cómo ha afectado la pandemia a los pacientes con enfermedades raras?

R.- Sólo en la primera ola de Covid-19, el 91% del cuidado de las personas con ER fue interrumpido. Esto significa interrumpir el proceso para obtener un diagnóstico, test genéticos, pruebas quirúrgicas… muchas familias tuvieron que parar de manera completa sus tratamientos y terapias.

P.- ¿Cuáles son las principales necesidades que tiene FEDER actualmente?

R.- En la organización contamos con un decálogo de prioridades que pone de relieve los retos y la importancia de la equidad. Éstos se concretan en diez puntos clave:

1. Es necesario impulsar, implantar y actualizar el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, para contar con los recursos suficientes garantizando la coordinación en todo el territorio.
2. Garantía de que los registros de enfermedades raras están al servicio de los pacientes y de la investigación.
3. Impulso de la investigación. Es necesario favorecer su viabilidad, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan.
4. El acceso al diagnóstico está condicionado según el punto geográfico de las familias. Para resolver el problema, es necesario impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio por igual.
5. La promoción de la formación especializada varía dentro y fuera de nuestras fronteras. España continúa siendo el único país de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, transversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70% de ellas.
6. La accesibilidad a tratamiento varía en función de dónde vivan las familias: sólo el 40% de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA están comercializados en el Sistema Nacional de Salud.
7. El próximo reto es garantizar que el conocimiento llegue a todos los centros, independientemente de donde estén ubicados, favoreciendo la coordinación entre los centros, servicios y unidades de referencia del SNS y otros centros sanitarios, reduciendo los desplazamientos de las familias.
8. Es necesario garantizar el acceso en condiciones de equidad a los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, recogidos en la Cartera de servicios comunes del SNS y las diferentes carteras complementarias.
9. El fortalecimiento de los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, unificando criterios y estableciendo una coordinación eficiente de todos los servicios sociales, sanidad, educación y empleo independientemente de su ámbito de aplicación.
10. Las diferentes realidades en la inclusión social de este colectivo para que nuestros menores ejerciten el derecho a la educación de manera plena y ajustada a sus necesidades específicas, así como favorecer la inclusión laboral de las personas con enfermedades raras y sus familias, de forma que puedan conciliar su vida laboral y familiar.

P.- ¿Ha aumentado la conciencia de la sociedad en los últimos años?

R.- Hace 20 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas. Este cambio de paradigma ha sido posible gracias a la implicación de más de 20 embajadores solidarios de FEDER a lo largo de nuestra historia. Personas públicas que han decidido hacer de ésta su causa y nos han acompañado como altavoz para hacer llegar nuestro mensaje a la sociedad y liderar el cambio que las personas con enfermedades raras necesitan. Pese a que aún nos queda mucho por delante, todo ello ha repercutido, sin duda, en cómo la
sociedad entiende a las personas con enfermedades raras, a impulsar marcos normativos más capacitados para abordarlas y a impulsar la investigación.

P.- ¿Qué hace la asociación para concienciar a la sociedad?  ¿Cuáles son los retos 2022?

R.- Uno de los días más señalados en el calendario del colectivo con enfermedades raras es el último día del mes de febrero, en el que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, en torno al pasado 28 de febrero, se llevó a cabo toda una acción de sensibilización social para dar a conocer la realidad de quienes conviven con enfermedades raras colocando sus necesidades y retos dentro de la agenda pública, especialmente el acceso en equidad a diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria. Nuestra campaña este Día Mundial ha estado marcada por el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’, puesto que, aunque no podemos predecir el futuro, sí que podemos instar a desarrollar herramientas para construirlo. Dentro de los logros que nos hacen estar más orgullosos, se encuentra, a nivel internacional, la Resolución de la Organización de las Naciones Unidad (ONU) sobre enfermedades raras adoptada en diciembre de 2021. Un hito histórico que pone el acento en el desarrollo de políticas de enfermedades raras en todos los países a través de un trabajo en red a nivel internacional para mejorar la atención de las personas y lograr la equidad. Estamos trabajando para impulsar un plan de acción europeo que dé respuesta a cuestiones como la necesidad de un marco político que guíe la implementación de estrategias nacionale  con el fin de romper con las diferencias entre países y alcanzar una equidad dentro del continente.