Eva: «Nos dijeron que en el mundo había menos de 20 casos diagnosticados como el de mi hija»

La encefalopatía epiléptica por mutación del gen KCNC2, es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante el primer mes de vida.  Se presenta con convulsiones que pueden afectar alternativamente a ambos lados del cuerpo, tal y como indican en la plataforma orphanet, dedicada a las enfermedades raras.

La gravedad de esta patología puede variar desde crisis epilépticas controladas a refractarias y discapacidad intelectual de leve, moderada o grave. Eva es madre de Lola que padece esta mutación del gen KCNC2 que tardaron cuatro años en diagnosticar. OKSALUD la entrevista para conocer más sobre esta enfermedad rara que afecta a menos de un niño de cada millón nacido.

PREGUNTA.- ¿Cuándo y cómo se dieron cuenta de que su hijo podría tener un problema de salud relacionado con la encefalopatía epiléptica? 

RESPUESTA.- A los 10-15 días de nacer, empezó a tener espasmos durante el sueño, el pediatra no le dio importancia en un principio, pensando que se trataba de mioclonías del sueño y me dijo que irían cesando, pero en lugar de eso, empeoraron. Pasado un mes ya tuvo su primera crisis derivada en status epiléptico donde hubo que sedarla e ingresarla en la UCI para poder controlarla. A partir de ese momento empezó una batería de pruebas, para dar con la causa.

P.- ¿Qué tipo de diagnóstico recibió su hijo y cuánto tiempo tardaron en identificar la mutación en el gen KCNC2?

R.- El diagnóstico en un principio fue de epilepsia refractaria o de difícil control, pero sin una causa específica, ya que sus crisis cada vez eran más frecuentes y más incontroladas. El pronóstico cada vez era menos esperanzador. Tuvimos que realizar un análisis genético de forma privada, ya que por la seguridad social, la cita que nos ofrecieron con el departamento de genética era de 2 años, simplemente para vernos, sin ningún tipo de prueba entre medias. Como no podíamos esperar para intentar poner un nombre a la enfermedad de nuestra hija y aplicarle un tratamiento lo antes posible, decidimos hacerlo nosotros. Ese primer análisis no dió ningún resultado concluyente, no fue hasta un segundo análisis en marzo del 2022 (después de más de 4 años desde el comienzo de su enfermedad) cuando le vieron la mutación del gen KCNC2, por aquel entonces nos dijeron que había menos de 20 casos diagnosticados en el mundo, por lo que tampoco tenemos claro cómo será la evolución en el futuro.

P.- ¿Cuáles han sido los síntomas más desafiantes que su hijo ha experimentado a causa de esta condición?

R.- Al haber estado durante gran parte de su primer año de vida en el hospital ingresada no ha tenido apenas contacto con otros niños y no ha podido socializar más allá del hospital y la familia más cercana. Lola tiene mucha hipotonía por lo que ha tenido muchas dificultades, por ejemplo, para empezar a caminar, que lo hizo alrededor de los 2 años o para comer. Le ha costado mucho aprender a masticar, a día de hoy aún no mastica bien del todo. A nivel de lenguaje, ahora mismo habla, pero únicamente para peticiones directas como beber agua o coger un cuento. Todos estos síntomas  le dificultan mucho la relación con personas ajenas a su entorno. Sumado a esto, en octubre de 2022 nos confirmaron también diagnóstico de autismo grado 2 pero a día de hoy no sabemos si puede ser derivado de la mutación o no.

P.- ¿Ha recibido algún tipo de ayuda o apoyo del sistema sanitario para manejar la enfermedad de su hijo? Si es así, ¿podría detallarnos qué tipo de ayudas?

R.- Desgraciadamente no puedo decir que me haya sentido ayudada. Mi médico de familia me derivó al psicólogo cuando comenzó todo esto y allí me daban citas cada 3-4 meses, por lo que entre cita y cita había pasado un mundo para mí. Y a la tercera o cuarta sesión me dieron el alta porque les parecía un proceso normal de duelo, por lo que no me sirvió de nada. Me sirvió mucho más hablarlo con mi médico de familia que con el servicio de salud mental que supuestamente están para eso.

P.- ¿Existen instituciones o organizaciones privadas que le hayan brindado apoyo emocional, financiero o logístico? ¿Cómo ha sido su experiencia con ellas?

R.- Somos socios de varias asociaciones relacionadas con autismo y epilepsia como «Guerreros Púrpura» que sobre todo se dedica a recaudar fondos para investigación de enfermedades neurológicas, metabólicas y endocrinas. Nos ha servido mucho tanto a nivel personal porque hemos conocido familias que están pasando por situaciones similares y nos hemos sentido arropados por un entorno donde se nos comprende y nos apoyan con nuestros miedos. Es un camino que está lleno de incertidumbre y nos han ayudado compartiendo sus experiencias pasadas, recursos para facilitar la vida de nuestros niños y ayudas que podemos solicitar a las administraciones.

Gracias a estas asociaciones hemos podido encontrar familias con situaciones parecidas y sentir que no estamos solos, ya que cuando te dan un diagnóstico así se te cae el mundo encima y te sientes muy solo y perdido. Una de las cosas que he aprendido es a no preguntarme «por qué a mí» (cosa que siempre tenía en mente y me enfadaba mucho). No hay nadie más especial que otros, simplemente las cosas pasan y hay muchas historias y muchas familias a las que les ha pasado algo parecido. Hay que seguir e intentar levantarse cada día para hacer la vida más fácil a nuestros niños.

P.- ¿Cuál ha sido el papel de la comunidad educativa en el apoyo a su hijo? ¿Ha recibido ayudas especiales en la escuela?

R.- Lola entró a un colegio preferente de motóricos con apoyos tanto de fisioterapia como PT y AL, pero al confirmarse también el diagnóstico de autismo, tuvimos que solicitar cambio a un colegio que tuviera aula TEA, ya que su colegio no tenía. Desgraciadamente,  la comisión técnica interterritorial (CTI) el año pasado se la denegó aun contando con todos los informes favorables para ello y sin darnos ninguna justificación. Hemos recurrido y encima no han retirado los apoyos de fisioterapia, al pasar de una preferencia de motóricos a una de autismo, por lo que el colegio ha hecho lo que ha podido durante este año con los recursos de los que disponía. 

Para este curso, por fin se la han concedido y va a  ir a un colegio con aula TEA donde esperamos tenga los apoyos necesarios para su mejor desarrollo.

P.- ¿Ha tenido acceso a tratamientos especializados o terapias avanzadas gracias a ayudas institucionales o privadas?

R.- Por plaza pública, ha tenido atención temprana, con fisioterapia y logopedia, pero han sido insuficientes y nosotros hemos tenido que complementarlas con terapias privadas desde el principio, primero por la gran lista de espera para optar a una plaza, que fue de más de un año y después porque necesitaba otro tipo de tratamientos que no estaban incluidas de forma pública.  

P.- ¿Cómo ha impactado esta condición en la dinámica familiar y en su vida cotidiana?

R.- Mi marido es autónomo, por lo que yo he tenido que dejar el trabajo para ocuparme de los cuidados de Lola, llevarla a sus terapias y trabajar con ella en casa. Al no tener un diagnóstico precoz, nos dio mucho miedo intentar tener más hijos por si era algo hereditario por lo que nos ha afectado a la hora de ampliar la familia. Su enfermedad nos repercute a todos. La familia general, abuelos, tíos, etc. saben su medicación, que dosis lleva en cada momento, que terapias hace actualmente y cómo actuar en caso de crisis. Ha sido un aprendizaje para todos.

R.- ¿Qué tipo de cambios o mejoras desearía ver en el sistema de salud o en las políticas públicas para que puedan ayudar mejor a las familias en situaciones similares a la suya?

R.- Es necesario un aumento de recursos para tener un diagnóstico lo más precoz posible, las listas de espera para pruebas, citas y resultados son eternas. En nuestro caso pudimos costear esas pruebas para poder conseguirlo, pero si no dispones de esos recursos, es algo que tarda mucho en llegar y más aún si es una enfermedad poco común, con lo que eso implica para el desarrollo de un niño. Al igual que las terapias, no es normal que haya una lista de espera de más de un año para que un niño reciba un tratamiento y que a los 6 años terminen todas las terapias y tengan que ser costeadas por las familias.