Científicos descubren un gen que podría mejorar el tratamiento de un cáncer infantil agresivo

Un estudio internacional liderado por el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) ha identificado el gen PRKG1 como un factor esencial en la biología del rabdomiosarcoma infantil, un tumor sólido agresivo que afecta sobre todo a niños y adolescentes. La investigación, publicada en la prestigiosa revista Nature Communications, abre la puerta a terapias más precisas y a la posibilidad de predecir qué pacientes responderán mejor a determinados fármacos.

Qué es el rabdomiosarcoma

El rabdomiosarcoma es un tipo de cáncer que se origina en las células del músculo esquelético, el tejido que normalmente se encarga de movimientos voluntarios del cuerpo. Aunque puede aparecer en cualquier parte, con frecuencia surge en cabeza y cuello, vías urinarias o extremidades.

Es uno de los tumores pediátricos más frecuentes y agresivos, y su tratamiento suele combinar cirugía, quimioterapia y radioterapia. Sin embargo, la respuesta a los tratamientos es variable y en muchos casos los efectos secundarios son severos, lo que hace crucial comprender mejor la biología del tumor para desarrollar opciones terapéuticas más eficaces y con menos toxicidad.

El gen PRKG1: un freno a la diferenciación muscular

La investigación del IRSJD ha demostrado que el gen PRKG1 desempeña un papel clave en el desarrollo de este tumor. Normalmente, las células musculares inmaduras pasan por un proceso de diferenciación para convertirse en tejido muscular funcional. En el rabdomiosarcoma, sin embargo, este proceso se bloquea, lo que contribuye a que las células tumorales sigan proliferando sin control.

El estudio ha descubierto que el PRKG1 impide que las células tumorales realicen correctamente esta diferenciación muscular, lo que favorece la progresión del cáncer. Identificar este mecanismo no sólo aporta conocimiento científico fundamental, sino que también ofrece una herramienta potencial para orientar terapias.

Ipatasertib: un fármaco prometedor

Una parte central del trabajo ha sido evaluar la eficacia de un fármaco llamado Ipatasertib, un inhibidor de la proteína AKT —una molécula que participa en la supervivencia y proliferación celular— en modelos experimentales basados en tumores reales de pacientes.

Los resultados han sido reveladores:

• Los modelos celulares y animales con niveles más altos de PRKG1 mostraron una respuesta terapéutica más marcada al tratamiento con Ipatasertib.
• Esto sugiere que PRKG1 podría funcionar como biomarcador predictivo, es decir, una señal genética que permita anticipar qué pacientes responderán mejor al fármaco.
• Hoy en día, Ipatasertib ya se está probando en ensayos clínicos para varios tipos de cáncer, pero este estudio refuerza su potencial en el contexto del rabdomiosarcoma pediátrico.

¿Por qué es importante este descubrimiento?

La investigadora principal del IRSJD y primera autora del estudio, Estela Prada, ha subrayado la relevancia de estos hallazgos:

Mostrar que Ipatasertib es eficaz en modelos derivados de pacientes genera «mucha esperanza para seguir avanzando hacia tratamientos más específicos y menos agresivos».

Esto significa que, gracias a este avance científico:

• Se podrían diseñar tratamientos personalizados, ajustados al perfil genético de cada tumor.
• Algunos pacientes podrían evitar tratamientos muy tóxicos si se sabe de antemano que no van a responder a ellos.
• La tasa de éxito terapéutico podría aumentar, reduciendo resistencias y recidivas.