Síndrome de muerte infantil súbita: podría tener causas genéticas

Uno de los grandes terrores de todo padre es la muerte súbita de su bebé , es decir, ese evento que no se puede predecir porque afecta a los bebés en particular pero no solo en momentos completamente inesperados: una mañana el bebé es revisado y ya no respira. Un estudio reciente parece vincular el SMSL, o Síndrome de muerte súbita del lactante, con las causas genéticas y las mutaciones.

SMSL y sus posibles causas genéticas

Para los infantes menores de un año de vida hablamos de síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), también llamada muerte súbita , mientras que para los mayores hablamos de Sudc (Muerte Súbita Inexplicable en la Infancia por sus siglas en inglés). Hasta la fecha, lamentablemente, aún no se conocen las causas determinadas, aunque los estudios parecen haber confirmado que algunas condiciones -dormir en una cama grande, dormir boca abajo, dormir en una habitación insalubre- la favorecen. Sin embargo, un nuevo estudio parece investigar su origen.

Una mutación en el origen de la muerte súbita

Investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York realizaron un estudio de 124 casos de Sudc, secuenciando el ADN de niños muertos repentinamente y de sus padres. Lo que sí se sabe es que la muerte súbita probablemente esté asociada a fenómenos cardíacos o convulsivos, por lo que se analizaron los 137 genes relacionados. La investigación ha demostrado que estos genes contienen muchas más mutaciones de las que debería haber, y que estas mutaciones no están presentes en los padres (solo en el 20 % de ellos).

El cambio en el calcio de las neuronas

En particular, se han identificado 11 mutaciones particulares que podrían contribuir a la muerte súbita en al menos el 11% de los casos. Estas son mutaciones en los genes que regulan el calcio en las neuronas y las células del músculo cardíaco, que son responsables de la transmisión de señales nerviosas y la contracción muscular, lo que provoca problemas cardíacos.

Otras mutaciones conducen al Síndrome de Timothy , un trastorno raro que puede afectar el corazón, las extremidades, los músculos y el cerebro.

Evita la muerte súbita del lactante

No es posible estar completamente libre de riesgos cuando se trata de muerte súbita infantil, pero se pueden poner en práctica buenas reglas para minimizar la probabilidad de que suceda.

Estos son algunos consejos de expertos para prevenir el SMSL .

• hacer que el bebé duerma boca abajo
• hacerlo dormir en la habitación de sus padres
• no lo expongas al humo
• mantener la temperatura de la habitación en la que duerme a 20 grados
• no lo cubras demasiado
• elige un colchón sólido del tamaño adecuado
• evitar objetos en la cama, almohadas, parachoques
• amamantalo
• no lo dejes dormir en lugares «improvisados»
• el uso del chupete puede proteger

Este estudio reciente abre nuevos escenarios sobre la prevención de la muerte súbita , pero será necesario realizar más investigaciones a mayor escala para comprender si las mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento del corazón están detrás de la muerte súbita de bebés y niños.