Más que quedarse dormido: el 60% de las personas con narcolepsia tardan 15 años en tener un diagnóstico

La narcolepsia es una enfermedad neurológica que, además de afectar al sueño y a la calidad de vida de quienes la padecen, continúa presentando importantes retrasos en su diagnóstico. En España, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el diagnóstico puede tardar entre 8 y 15 años desde la aparición de los primeros síntomas.

Uno de los problemas es que se trata de una enfermedad infradiagnosticada. Según datos de la SEN, unas 25.000 personas conviven con narcolepsia en España y hasta un 60% podrían no estar diagnosticadas.

«Uno de los principales problemas que encontramos es que muchos pacientes llevan años conviviendo con síntomas. Los han terminado normalizando o atribuyendo a otros motivos. Experimentar somnolencia excesiva durante el día, tener un sueño de mala calidad o sufrir determinadas molestias al intentar descansar son aspectos que no deberían asumirse como algo normal y más si estos interfieren de forma persistente en la vida diaria. Es importante, por lo tanto, aprovechando la conmemoración de estas dos efemérides, recordar que un sueño de calidad es vital para nuestra salud y, si no estamos descansando convenientemente o no somos capaces de regular correctamente los ciclos de vigilia y sueño, deberíamos consultar con un especialista», explica la Dra. Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

Narcolepsia: llegan nuevos tratamientos

La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica que afecta a la regulación de los ciclos de sueño y vigilia. El principal síntoma de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, que se manifiesta como una necesidad muy intensa y constante de dormir durante el día.

Este síntoma puede ir acompañado de otros, como experimentar ataques repentinos de sueño, es decir, episodios que en ocasiones pueden ser difícilmente controlables en los que la persona se queda dormida sin previo aviso, independientemente de la actividad que esté realizando; cataplejía, que consiste en una pérdida súbita del tono muscular, generalmente desencadenada por emociones intensas; parálisis del sueño, que es la incapacidad temporal para moverse o hablar al quedarse dormido o al despertar; o alucinaciones al dormirse o al despertar.

«Aunque la mayoría de la población identifica la narcolepsia con los ataques repentinos de sueño, no todos los pacientes presentan estos síntomas. Lo más frecuente es que la enfermedad se manifieste como una sensación constante de sueño mientras la persona se esfuerza por mantenerse despierta. Además, las personas con narcolepsia no necesariamente duermen más ni mejor por la noche. Al contrario, el sueño nocturno suele ser fragmentado y de poca calidad, ya que la enfermedad interfiere tanto en el mantenimiento de la vigilia como en el del sueño», explica la Dra. Celia García Malo.

Enfermedades asociadas

«Por otra parte, a esta falta de descanso se une otra serie de comorbilidades, ya que es común que la enfermedad vaya acompañada de otros problemas de salud, como hipertensión, diabetes o alteraciones del colesterol, entre otros». Un metaanálisis recientemente publicado estima que alrededor del 30% de las personas con narcolepsia tienen obesidad, mientras que entre un 10% y un 20% presentan diabetes, hipertensión o alteraciones del colesterol. Además, el síndrome metabólico afecta a cerca del 30% de las personas con narcolepsia y hasta al 59% de los adultos con narcolepsia tipo 1.

La narcolepsia puede debutar a cualquier edad, aunque se han descrito dos picos frecuentes de aparición, alrededor de los 15 y los 36 años. Y, actualmente, no existe una cura definitiva para la narcolepsia, aunque existen diferentes tratamientos farmacológicos y medidas relacionadas con los hábitos de sueño y la adaptación del entorno social, académico y laboral que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar significativamente la calidad de vida. En determinados pacientes, por ejemplo, puede recomendarse la realización de siestas breves para mejorar la somnolencia durante el día.

Cambio de paradigma por las nuevas terapias

En todo caso, en los últimos años, el tratamiento de la narcolepsia está experimentando un cambio de paradigma con la llegada de nuevas terapias dirigidas específicamente al sistema de la orexina, un neurotransmisor fundamental para mantener la vigilia y regular el ciclo sueño-vigilia. Entre ellos destaca oveporexton, un nuevo tratamiento oral que ya ha recibido autorización en algunos países (la FDA estadounidense aprobó el tratamiento en agosto de 2026 para adultos con narcolepsia tipo 1), mientras que su incorporación a Europa y España está todavía pendiente.

Este nuevo fármaco ha demostrado una reducción muy significativa de la somnolencia diurna y de los episodios de cataplejía, además de mejoras en el funcionamiento diario, la capacidad cognitiva y el sueño nocturno y, a diferencia de los tratamientos disponibles hasta ahora, dirigidos principalmente a controlar los síntomas, actúa sobre uno de los mecanismos fisiopatológicos centrales de la enfermedad, lo que podría suponer un importante avance en el abordaje de esta enfermedad.