Daniel-Aníbal García: «España ya administra la primera terapia génica comercial para la hemofilia B»

Durante décadas, la hemofilia B, una enfermedad congénita poco frecuente que afecta a unas 319 personas en España, ha estado asociada a una rutina exigente de infusiones periódicas, riesgo constante de hemorragias y dolor articular crónico. Con la llegada de la terapia génica, se abre una nueva etapa terapéutica que transforma radicalmente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. 

Esta innovadora estrategia médica consiste en una única infusión que introduce una copia funcional del gen del factor IX, permitiendo que el organismo lo produzca de forma sostenida. Este hito médico y social, fruto de la colaboración entre la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE), el sistema sanitario gallego y los profesionales de la salud, marca un antes y un después en el abordaje de esta enfermedad rara.

OKSALUD entrevista a Daniel-Aníbal García Diego presidente de Fedhemo, que celebra este avance como un logro colectivo y muy esperado por la comunidad de pacientes. «Llevábamos años hablando de la terapia génica y reclamando su financiación; ahora por fin es una realidad en nuestro país», afirma. La emoción es doble: no solo por el significado médico del tratamiento, sino también por lo que representa desde el punto de vista humano. La eliminación de las infusiones frecuentes reduce de forma drástica la carga terapéutica y emocional, y devuelve a los pacientes una mayor sensación de control sobre su vida diaria.

En los ensayos clínicos realizados, los niveles de factor IX se elevaron de forma significativa y estable, con una reducción superior al 95% en la necesidad de infusiones y una mejora sustancial en indicadores de calidad de vida. «Este tratamiento no solo cambia la manera de abordar la enfermedad, sino también la manera en la que los pacientes viven con ella», asegura el Dr. Ramiro Núñez, presidente de la comisión científica de la RFVE. De ahí que esta primera infusión suponga mucho más que un logro puntual: es la puerta abierta a una nueva era terapéutica en las coagulopatías congénitas.

PREGUNTA.- ¿Qué significa para la comunidad de pacientes con hemofilia B en España que ya se haya administrado la primera terapia génica comercial en nuestro país?

RESPUESTA.- Durante mucho tiempo hemos hablado sobre la terapia génica y hemos luchado para que el ministerio y las comunidades autónomas lo financiasen. El pasado miércoles 18 de junio todo ese esfuerzo ha tenido sentido, ya se ha conseguido la primera infusión, que seguro no es la última.

P.- ¿En qué se diferencia esta terapia génica respecto a los tratamientos tradicionales con infusiones regulares de factor IX?

R.- El objetivo terapéutico de la profilaxis en hemofilia, el gold standard, es asegurar que los niveles de factor IX en la sangre no bajen de ciertos niveles, es decir, convertir la hemofilia grave en leve o moderada.

Eso se puede hacer con infusiones más o menos frecuentes de terapia de reemplazo, de factor IX, o como con la terapia génica, con una única infusión que provoque que sea el cuerpo el que produce este factor.

P.- ¿Qué mejoras clínicas y de calidad de vida se han observado en los ensayos previos y qué se espera a medio y largo plazo en los pacientes tratados?

R.- En este punto, recurro a los conocimientos del Dr. Ramiro Núñez, que explica que los ensayos clínicos nos han mostrado mejorías clínicas muy significativas debido al aumento sostenido de los niveles del factor de coagulación con una consecuencia muy relevante: los pacientes dejan de necesitar la administración periódica de tratamientos para estar protegidos frente a los sangrados. En los estudios con terapia génica para hemofilia B, los niveles de factor IX han alcanzado valores medios del 30-40%, y en algunos casos superiores, lo que reduce drásticamente el riesgo de hemorragias. Además, se ha observado en distintos estudios una disminución muy significativa en el uso de concentrados de factor del 95% o superior, lo que supone también una importante reducción de la carga terapéutica.

En cuanto a la calidad de vida, El Dr. Ramirez detalla que los pacientes presentan mejoras notables como son una mayor libertad para realizar actividades físicas, menos ansiedad relacionada con el riesgo de sangrado, reducción del dolor articular y, especialmente, una mayor sensación de normalidad en su día a día. Cuestionarios específicos de calidad de vida, como el Haem-A-QoL, han mostrado resultados positivos tras la terapia génica.

A medio y largo plazo, se espera que la expresión estable y continuada de factor se mantenga en valores que permita a los pacientes no precisar una profilaxis frente a los sangrados y, en definitiva, vivir una vida prácticamente libre de las limitaciones impuestas por la hemofilia, concluye mi compañero en este hito, el Dr. Ramírez.

P.- ¿Cómo puede impactar este avance en la carga emocional y psicológica que habitualmente acompaña a la hemofilia B grave?

R.- Las infusiones regulares, aunque han demostrado una gran efectividad, también van asociadas con una gran carga de tratamiento.

La terapia génica limita esa carga asociada al tratamiento, aunque es cierto que al principio debe verse acompañada de un seguimiento estrecho para controlar la aparición de posibles efectos adversos.

Cuando hemos hablado con pacientes que han recibido esta terapia se encuentran muy contentos con su decisión, planteando que se han atrevido a tomar decisiones que sin esta terapia no hubiesen tomado.

P.- ¿Qué papel ha jugado la colaboración entre asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios e instituciones públicas para hacer posible este primer tratamiento en Galicia?

R.- Toda la comunidad de la hemofilia, profesionales de la salud, pacientes y, por supuesto, la administración pública, ha reconocido el valor terapéutico de estas terapias y hemos trabajado para que la terapia sea accesible.

Se ha trabajado para allanar el camino y, aquellas dudas lógicas que iban apareciendo por el camino, las hemos intentando, entre todos, resolver.

P.- ¿Cuáles son los siguientes pasos para garantizar que esta terapia esté disponible y sea accesible para todos los pacientes que puedan beneficiarse en otras comunidades autónomas?

R.- Hay otros pacientes ya interesados en esta terapia, así que el procedimiento debe iniciarse en el ámbito clínico, determinado que el paciente es candidato y es su mejor opción terapéutica y, gracias a que ya se ha hecho esta infusión, muchas de las dudas administrativas ya están resueltas.

P.- Desde el punto de vista científico y social, ¿este avance puede suponer un punto de inflexión en la historia del abordaje de las coagulopatías congénitas en España?

R.- Se ha producido un hito, en este caso para tratar la hemofilia B y se ha demostrado como, en España, cuando todas las voluntades confluyen, se puede administrar una terapia innovadora y colocarnos en el vagón de cabecera europeo y mundial del tratamiento de la hemofilia.