Dra. Sandra Villagrá: «Más de 13 de cada mil recién nacidos tienen una cardiopatía congénita en España»

Las cardiopatías congénitas aparecen aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos. Son unas patologías que producen alteraciones en el corazón y existen un número casi incontable de ellas, según los datos aportados por la Fundación Española del Corazón. La sintomatología asociada a las mismas es muy variable y va desde las que son asintomáticas y no requieren de tratamiento específico, hasta aquellas que ocasionan síntomas severos y precisan corrección quirúrgica durante las primeras semanas de vida.

El 14 de febrero, es la fecha elegida para dar a conocer esta enfermedad y dedicar esta jornada a la concienciación social de lo que supone padecer este tipo de patologías crónicas. Para entender un poco mejor qué son, cómo se diagnostican y sobre todo, cómo se tratan para que se pueda vivir con ellas, OKSALUD entrevista al jefe de Cardiología y de la Unidad de Cardiopatías Congénitas en HM Hospitales,  la Dra. Sandra Villagrá Albert, que contesta con la ayuda de su colega de departamento y jefe de Cirugía Cardíaca, Dr. Álvaro González Rocafort ambos miembros de la plataforma Top Doctors.

PREGUNTA.- ¿Qué son exactamente las Cardiopatías Congénitas (CC)?

RESPUESTA.- Las Cardiopatías Congénitas (CC) son los defectos congénitos más frecuentes. Son toda aquella alteración en el desarrollo y formación del corazón y/o de los grandes vasos cuyo origen tiene lugar antes del nacimiento, independientemente de su causa (genética, infecciosa, teratógena, multifactorial…). El 20% puede presentar una alta asociación a otras malformaciones extracardíacas y entre un 20 y 40%, a una alteración cromosómica. La prevalencia mundial de las Cardiopatías Congénitas es de 9 por cada 1000 recién nacidos. La incidencia en España es de 13,6 por cada 1000 nacidos vivos. Este aumento se puede explicar por el uso extendido de los ecocardiogramas en las unidades neonatales que pueden incluir CC más leves. Sin embargo, la incidencia de las CC complejas más graves está disminuyendo por un mayor desarrollo del diagnóstico prenatal y una potencial interrupción voluntaria del embarazo en algunos de estos casos. Las Cardiopatías Congénitas más complejas, tienen una tasa de mortalidad entre 4-6% en menores de 1 año, siendo la mayoría en la primera semana de vida.

P.-¿Todas las CC se pueden detectar prenatalmente en el embarazo? ¿Hay tratamientos preventivos?

R.- Una adecuada tasa de detección prenatal de las cardiopatías congénitas más graves (las más prevalentes y las que producen mayor morbimortalidad) se consigue en muchos centros con formación específica, en más del 90% de los casos. Ante la identificación de una cardiopatía congénita, es necesario realizar una adecuada exploración ecográfica del resto de los órganos fetales y valorar la indicación de hacer un cariotipo, porque el principal factor pronóstico de las CC es su asociación a otras malformaciones o cromosomopatías. En la actualidad, como no existen tratamientos preventivos para las Cardiopatías Congénitas, lo esencial es hacer un diagnóstico precoz durante la gestación, que debe ser realizado en todas las embarazadas, porque sólo las de riesgo serían una minoría de los casos (10%). Por todo ello, el objetivo del programa de cribado prenatal es la identificación de las CC más graves, ya que son las malformaciones estructurales más prevalentes y además presentan una alta morbimortalidad perinatal. Siendo esencial la necesidad de seguimiento porque el embarazo es un proceso evolutivo que puede hacer cambiar el pronóstico inicial, dependiendo del momento en que se realice. Con el diagnóstico de las CC se ayuda a planificar el seguimiento del embarazo y el parto, favoreciendo un tratamiento precoz y evitando el traslado de los recién nacidos con una cardiopatía grave. Y sobre todo, favorece que la familia reciba lo antes posible toda la información completa del manejo, tratamiento y pronóstico de la cardiopatía de su hijo.

P.- ¿Una vez detectada la cardiopatía, qué protocolos se siguen?

R.- Cada centro se organiza según sus recursos humanos, materiales e institucionales. Para nuestra Unidad de Cardiopatías Congénitas (UCC) lo más importante es el paciente (desde el feto al adulto). Por eso trabajamos todos en equipo, dando una cobertura completa al paciente y a su familia, para que esté apoyada e informada en todo momento. Cuando se diagnostica una cardiopatía congénita, les explicamos en qué consiste, con dibujos y esquemas -que también pueden encontrar en nuestra web- y les remitimos a nuestra consulta médico-quirúrgica, en la que pasan conjuntamente cardiólogos y cirujanos, donde se vuelve a valorar y se informa del manejo terapéutico (si es cirugía, por los cirujanos cardiacos infantiles; y si es por cateterismo, por los cardiólogos hemodinamistas). Cuando esté indicado, les remitimos a la consulta de Genética Médica para consejo, asesoramiento y estudio genético, si procede. Además, existe el apoyo de nuestra psicóloga en todo el proceso, que está siempre pendiente de los niños y sus familias. Si la cardiopatía congénita fetal requiere de un tratamiento precoz, les aconsejamos que nazca en un centro hospitalario terciario con Cardiología y Cirugía Cardíaca. Si vienen de otras Comunidades Autónomas o de otros países, les ponemos en contacto con el servicio de ginecología y obstetricia para que les sigan el embarazo en las últimas semanas antes de nacer, y así tener todo preparado para el momento en que nazca.

P.- ¿Qué porcentaje de las cardiopatías congénitas se resuelven espontáneamente? ¿Son todas abordables desde la cirugía?

R.- Hay cardiopatías congénitas leves, como pequeñas comunicaciones interventriculares o interauriculares, que se cierran con el tiempo de forma espontánea, así que no son objetivo de los registros y por tanto es difícil saber su incidencia real. Respecto a las que son intervenidas quirúrgicamente, oscila según los registros, entre el 14 y 30%, y en las que se realiza cateterismo intervencionista oscila entre el 2,8 y 20%. También va a depender de la experiencia que tenga cada equipo. Debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas y tecnológicas durante las últimas décadas, más del 90% de los niños que nacieran ahora con una cardiopatía congénita sobrevivirían hasta la edad adulta.

P.- ¿Se puede llevar una vida normal con estas cardiopatías? ¿Cuáles son los síntomas más habituales? ¿Cómo se vive con esta enfermedad crónica?

R.- La mayor parte de los pacientes llevan una vida plena, de calidad. Todos saben que tienen que ir a sus revisiones cardiológicas y las aceptan como algo normal en sus vidas. Es muy importante que practiquen un deporte apropiado para cada caso, porque es muy beneficioso para su corazón y su estado emocional. Hay franjas de edad, como la adolescencia, que puede costarles entender, aceptar y gestionar las emociones sobre su cardiopatía. Por eso hay que estar muy pendientes y apoyarles en todo momento, a ellos y a sus familias. Me parece muy importante que ellos entiendan su corazón y qué es lo que estamos vigilando. A mí me gusta decirles que su cicatriz es la prueba más clara de la batalla que han librado y, lo más importante, que la han ganado. Dependiendo de la situación y evolución de la cardiopatía congénita, algunos requieren “retoques” quirúrgicos o por cateterismo pero siempre recordando que la medicina “corre a su favor”. Hay cardiopatías que, por su gravedad, no pueden solventarse, y en España está muy desarrollado el programa de trasplante en casos seleccionados.

P.- ¿Qué supone para el núcleo familiar? ¿Hay ayudas?

R.- Cuando tenemos un niño con Cardiopatía Congénita, para nuestra Unidad es muy importante que la familia, tanto padres como hermanos, estén apoyados e informados en todo momento. Respecto a las ayudas que existen actualmente: prestación económica por cuidado de menores afectados por enfermedad grave, solicitud de discapacidad, solicitud de necesidades específicas de apoyo educativo, reducción de jornada laboral y excedencia.

P.- ¿Qué avances veremos en diagnóstico y tratamientos en el futuro?

R.- Debido al desarrollo de técnicas quirúrgicas y tecnológicas durante las últimas décadas, más del 90% de los niños que nacieran ahora con una cardiopatía congénita sobrevivirían hasta la edad adulta. A nivel de diagnóstico, ha habido un enorme desarrollo de las técnicas de imagen para ayudar a estudiar determinadas estructuras, volúmenes y función, así como facilitar el seguimiento y establecer la indicación terapéutica en determinados casos, reduciendo la necesidad de otros procedimientos invasivos de más riesgo. A día de hoy, ya hay avances en procedimientos quirúrgicos y percutáneos (por cateterismo) que llevamos a cabo en nuestra Unidad de Cardiopatías Congénitas. Las técnicas de reparación valvular en pacientes congénitos han evolucionado mucho en los últimos años. Se han descrito nuevos procedimientos para la válvula tricúspide (Cirugía de Cono) y la válvula aórtica (técnica de Ozaki) que hemos incorporado a nuestra actividad quirúrgica. Así mismo se han realizado procedimientos en la válvula mitral para la sustitución de la misma mediante la implantación de una válvula Melody de forma compasiva en niños con anillos muy pequeños, en los que el arreglo o la sustitución convencional no es posible. Por otro lado, en el campo de la hemodinámica, hay avances para poder evitar la cirugía y ser menos invasivos con los niños, en casos seleccionados. La ciencia y la industria se desarrollan muy rápidamente y en los próximos años podremos ver novedades que aún ahora no las imaginamos y que hagan la vida de nuestros pacientes un poco más cómoda y con menos necesidad de intervención por parte del médico.